Diabète insipide : formes, signes, diagnostic et principes de prise en charge

Le diabète insipide désigne une famille de troubles de l’équilibre de l’eau caractérisés par l’élimination de grandes quantités d’urine très diluée. [3] Il résulte soit d’un déficit en arginine vasopressine, soit d’une résistance des reins à l’action de cette hormone. [3] La perte d’eau dans les urines provoque généralement une soif importante et une consommation accrue de boissons. [1] [3] Malgré son nom, le diabète insipide est différent du diabète sucré, dans lequel la glycémie est trop élevée. [2]

Quelles sont les principales formes de diabète insipide ?

Dans le diabète insipide central, également appelé déficit en arginine vasopressine, l’hypothalamus ou l’hypophyse ne produit, ne transporte ou ne libère pas correctement la vasopressine. [1] [3] La vasopressine est produite par l’hypothalamus, puis stockée et libérée par la partie postérieure de l’hypophyse. [1] Elle contribue à conserver l’eau dans l’organisme en indiquant aux reins de diminuer la production d’urine. [1]

Dans le diabète insipide néphrogénique, aussi appelé résistance à l’arginine vasopressine, la quantité d’hormone peut être suffisante mais les reins ne répondent pas correctement à son action. [1] [3] Le diabète insipide gestationnel est une forme rare qui survient pendant la grossesse lorsqu’une enzyme produite par le placenta dégrade la vasopressine. [1] [3] La polydipsie primaire, qui correspond à une consommation excessive d’eau, n’est pas un véritable diabète insipide mais peut provoquer des signes et des résultats biologiques qui lui ressemblent. [3]

Quels sont les signes du diabète insipide ?

Les manifestations les plus caractéristiques sont une production excessive d’urine, appelée polyurie, et une soif excessive, appelée polydipsie. [1] [3] Les urines restent abondantes et diluées, y compris pendant la nuit. [1] Les mictions nocturnes peuvent ainsi provoquer des réveils répétés. [1] Les symptômes de la forme centrale peuvent apparaître progressivement ou brutalement et débuter à tout âge. [1]

Une plainte de mictions fréquentes ne signifie toutefois pas nécessairement qu’il existe une véritable polyurie. [3] Une envie urgente d’uriner, une incontinence, une infection urinaire ou un trouble prostatique peuvent être décrits à tort comme une augmentation du volume des urines. [3] La mesure du volume urinaire sur 24 heures peut aider à vérifier qu’il s’agit bien d’une polyurie avant de rechercher sa cause. [3]

Quelles causes peuvent être recherchées ?

La forme centrale peut être héréditaire, secondaire à une autre maladie ou rester sans cause identifiée. [1] Parmi ses causes figurent notamment une intervention touchant l’hypothalamus ou l’hypophyse, un traumatisme cérébral, une tumeur, une atteinte vasculaire, une infection ou certaines maladies inflammatoires. [1] [3] La forme néphrogénique peut être liée à une anomalie génétique, à une maladie rénale ou générale, à certains médicaments ou à des anomalies du potassium ou du calcium. [3] L’identification de la cause repose sur l’histoire médicale, l’examen clinique et, selon le contexte, des analyses biologiques et des examens d’imagerie. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

La démarche commence par confirmer l’existence d’une polyurie faite d’urine anormalement diluée. [3] Les analyses d’urine permettent notamment d’évaluer sa concentration et de rechercher du sucre afin d’écarter un diabète sucré comme cause plus fréquente de mictions abondantes. [1] [3] Les analyses sanguines évaluent notamment le sodium et l’osmolalité du plasma, c’est-à-dire sa concentration en particules dissoutes. [3] Une concentration élevée de sodium ou une osmolalité plasmatique élevée peut orienter vers un diabète insipide, tandis que des valeurs basses orientent davantage vers une polydipsie primaire. [3]

Lorsque les premières analyses ne permettent pas de conclure, une épreuve de restriction hydrique ou des tests de stimulation de la copeptine peuvent être utilisés pour distinguer les différents syndromes de polyurie-polydipsie. [3] Pendant l’épreuve de restriction hydrique, la concentration des urines est observée en l’absence temporaire de boisson, puis la réponse à la desmopressine est évaluée. [1] [3] Une concentration des urines après desmopressine soutient une forme centrale, tandis que la persistance d’urines diluées soutient une résistance rénale à la vasopressine. [1] [3] Les formes partielles de diabète insipide et la polydipsie primaire chronique peuvent cependant donner des résultats qui se chevauchent et compliquer l’interprétation. [3]

L’épreuve de restriction hydrique nécessite un protocole et une surveillance médicale en raison du risque de perte d’eau et de déshydratation. [1] [3] Le poids, la pression artérielle, la fréquence cardiaque, le volume des urines et certains paramètres sanguins sont surveillés pendant l’examen. [1] [3]

Quels sont les risques liés aux pertes d’eau ?

Lorsque la soif fonctionne normalement et que l’eau reste accessible, l’augmentation des boissons peut compenser une grande partie des pertes urinaires. [3] Si cette compensation devient impossible, une déshydratation rapide peut entraîner une chute de la pression artérielle et un état de choc. [1] Le risque est particulièrement important lorsque la sensation de soif est diminuée ou lorsque la personne ne peut pas accéder seule à l’eau. [3] Les nourrissons, les jeunes enfants et les personnes dont la conscience est altérée font partie des populations qui peuvent ne pas compenser suffisamment les pertes. [3] Une perte d’eau importante peut provoquer une hypernatrémie sévère, susceptible de s’accompagner de convulsions, d’une altération profonde de la conscience ou d’un coma. [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge dépend de la forme de diabète insipide et de sa cause, ce qui rend indispensable un diagnostic précis. [3] Dans la forme centrale, la desmopressine, qui reproduit durablement l’action de la vasopressine, est généralement utilisée pour réduire les pertes urinaires. [1] Le traitement est ajusté afin de maintenir l’équilibre hydrique de l’organisme et une production d’urine adaptée. [1] Un surdosage de vasopressine peut provoquer une rétention d’eau, des œdèmes ou d’autres troubles. [1] Si une polydipsie primaire est prise à tort pour un diabète insipide central, l’administration de desmopressine peut entraîner une hyponatrémie sévère, c’est-à-dire une concentration trop basse de sodium dans le sang. [3]