Diabète insipide central : signes, diagnostic et traitement

Le diabète insipide central, désormais aussi appelé déficit en arginine-vasopressine, est une maladie dans laquelle l’organisme ne produit ou ne libère pas assez de vasopressine. [1] [4] Cette hormone, fabriquée dans l’hypothalamus puis stockée et libérée par la partie postérieure de l’hypophyse, indique normalement aux reins de conserver l’eau en réduisant la production d’urine. [1] [2] Son déficit empêche les reins de concentrer correctement l’urine, ce qui provoque l’émission de grandes quantités d’urine diluée et une soif compensatrice. [3] [4] Malgré son nom historique, le diabète insipide central est différent du diabète sucré, dans lequel la glycémie est trop élevée. [2]

Quels sont les symptômes du diabète insipide central ?

Les deux manifestations principales sont la polyurie, c’est-à-dire une production excessive d’urine, et la polydipsie, qui correspond à une soif et à une consommation de boissons excessives. [1] [3] Les symptômes peuvent apparaître progressivement ou brutalement et survenir à tout âge. [1] [3] Les urines restent très diluées et les mictions nocturnes sont fréquentes, au point de réveiller la personne pour uriner et boire. [1] [3] La quantité de liquide bue et le volume d’urine peuvent être très importants, mais leur ampleur ne permet pas à elle seule d’établir la cause. [3] [4]

Lorsque l’accès à l’eau est insuffisant ou que les pertes urinaires ne peuvent pas être compensées, une déshydratation et une diminution du volume sanguin peuvent apparaître rapidement. [1] [3] [4] Cette décompensation peut entraîner une baisse de la pression artérielle et aller jusqu’à un état de choc. [1] Plus rarement, une atteinte de l’hypothalamus altère à la fois la libération de vasopressine et la sensation de soif, supprimant ainsi le mécanisme comportemental qui compense habituellement les pertes d’eau. [4]

Quelles sont les causes possibles ?

Le déficit peut être acquis, héréditaire ou rester sans cause identifiée malgré les investigations. [1] [4] Les causes acquises comprennent notamment une intervention neurochirurgicale, un traumatisme crânien et certaines tumeurs touchant la région hypothalamo-hypophysaire. [3] [4] Des maladies infiltrantes ou inflammatoires, telles que la sarcoïdose, l’histiocytose à cellules de Langerhans ou certaines hypophysites, peuvent aussi endommager les structures qui produisent ou libèrent la vasopressine. [3] [4] D’autres causes documentées incluent des lésions vasculaires et certaines infections, notamment la méningite, l’encéphalite ou la tuberculose. [1] [3] [4] Dans les formes secondaires, les manifestations de la maladie ou de la lésion responsable peuvent s’ajouter à la soif et à la polyurie. [3]

Une polyurie et une soif importantes ne signifient pas automatiquement qu’il existe un diabète insipide central. [3] [4] Dans la résistance à l’arginine-vasopressine, anciennement appelée diabète insipide néphrogénique, l’hormone est présente mais les reins n’y répondent pas correctement. [1] [4] Dans la polydipsie primaire, c’est au contraire une consommation excessive d’eau qui est à l’origine du trouble et qui peut progressivement diminuer la capacité des reins à concentrer l’urine. [4] [3] Le diabète sucré, la prise de diurétiques et d’autres causes de diurèse doivent également être envisagés au cours de l’évaluation. [3] [4]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation commence par confirmer qu’il existe réellement une production excessive d’urine diluée et par rechercher les autres causes possibles. [3] [4] Elle prend en compte l’histoire des symptômes, leur début, les mictions nocturnes, la consommation de boissons, les médicaments et les antécédents de maladie ou de chirurgie hypophysaire. [4] Les premières mesures biologiques peuvent comprendre le volume urinaire, l’osmolalité des urines et du plasma, ainsi que la concentration sanguine de sodium. [4] La recherche de sucre dans les urines aide notamment à écarter un diabète sucré comme cause plus fréquente de mictions excessives. [1]

L’épreuve de restriction hydrique évalue la capacité des reins à concentrer l’urine lorsque la personne ne boit pas, puis la réponse à l’administration de vasopressine ou de desmopressine. [1] [3] [4] En cas de déficit central, l’urine se concentre insuffisamment pendant la restriction hydrique puis devient plus concentrée après l’administration de l’hormone. [1] [3] En cas de résistance rénale à la vasopressine, cette administration ne corrige pas suffisamment le défaut de concentration des urines. [1] [3] Les résultats sont toutefois plus difficiles à interpréter dans les formes partielles et dans la polydipsie primaire chronique. [3] [4]

Une épreuve de restriction hydrique ne doit pas être entreprise seul à domicile, car elle peut provoquer une déshydratation grave et nécessite une surveillance stricte et continue. [1] [3] Pendant l’examen, l’état clinique, le poids, la production d’urine et les paramètres sanguins sont contrôlés, et l’épreuve est interrompue si des critères de mauvaise tolérance apparaissent. [1] [3]

La copeptine, fragment stable du précurseur de la vasopressine, peut être mesurée dans certains protocoles pour aider à distinguer un déficit en vasopressine, une résistance à cette hormone et une polydipsie primaire. [1] [4] Les tests dynamiques fondés sur la copeptine peuvent être plus performants que l’épreuve indirecte de restriction hydrique, mais certains nécessitent une surveillance constante et un contrôle rapide du sodium. [4] Une fois le déficit en vasopressine confirmé, une imagerie par résonance magnétique de la région hypothalamo-hypophysaire participe à la recherche de sa cause. [4] Un signe isolé à l’imagerie, comme l’absence du signal habituel de la post-hypophyse ou l’épaississement de la tige pituitaire, ne suffit pas à lui seul pour établir le diagnostic. [4]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement associe la correction d’une cause lorsqu’elle est accessible et le remplacement de l’action antidiurétique manquante. [3] [4] La desmopressine, analogue synthétique de la vasopressine, constitue le traitement hormonal principal du déficit central. [1] [3] [4] Elle diminue la production d’urine en reproduisant durablement l’effet de la vasopressine sur la conservation rénale de l’eau. [3] [4] Plusieurs voies d’administration existent, notamment orale, nasale ou injectable, et le choix dépend de la situation médicale ainsi que des caractéristiques individuelles. [1] [3] La réponse et la durée d’action varient d’une personne à l’autre, ce qui impose une adaptation individuelle du traitement plutôt qu’une posologie identique pour tous. [3] [4]

Des médicaments non hormonaux, principalement certains diurétiques thiazidiques, peuvent parfois réduire la polyurie, mais ils ne sont généralement pas nécessaires lorsque la desmopressine est efficace. [3] Ils sont peu susceptibles de soulager complètement les symptômes lorsque le déficit en vasopressine est sévère. [1]

Quels sont les risques du traitement et les enjeux du suivi ?

Un effet antidiurétique excessif de la desmopressine peut provoquer une rétention d’eau et une hyponatrémie, c’est-à-dire une concentration sanguine de sodium trop basse par dilution. [1] [3] [4] Les premières manifestations rapportées d’une hyponatrémie comprennent des nausées, des vomissements, des maux de tête et une somnolence ou un abattement. [4] Une hyponatrémie sévère peut évoluer vers une confusion, des convulsions ou un coma. [4] À l’inverse, un traitement insuffisant ou l’impossibilité de compenser les pertes urinaires expose à la déshydratation et à une concentration sanguine excessive de sodium. [4]

Le suivi vise donc à maintenir un équilibre entre le contrôle de la polyurie et la prévention d’une accumulation excessive d’eau. [1] [4] L’efficacité d’une dose peut être appréciée à partir de l’évolution du volume et de la concentration des urines, avec une adaptation propre à chaque patient. [3] L’éducation du patient fait partie de la prise en charge afin de prévenir à la fois la déshydratation et l’hyponatrémie. [4] En l’absence de prise en charge appropriée, des lésions rénales permanentes peuvent survenir. [3]