Démarche ataxique : ce que ce trouble de la marche peut signifier

Une démarche ataxique correspond ici à un trouble de l’équilibre et de la coordination pendant la marche, décrit notamment dans l’ataxie de Friedreich. [1] Il s’agit d’un signe clinique et non, à lui seul, du diagnostic d’une maladie précise. [1] Plusieurs maladies peuvent produire un tableau d’ataxie proche, ce qui limite fortement l’autodiagnostic à partir de la démarche. [1]

Comment se manifeste-t-elle dans l’ataxie de Friedreich ?

Dans l’ataxie de Friedreich, le premier signe est le plus souvent un mauvais équilibre pendant la marche. [1] Cette difficulté résulte alors de l’association d’une atteinte des voies spinocérébelleuses et d’une diminution de la proprioception, c’est-à-dire de la perception de la position des articulations. [1] Le déséquilibre peut être plus marqué dans l’obscurité ou lorsque les yeux sont fermés, car les informations visuelles ne compensent plus la perte de proprioception. [1]

Avec l’évolution de l’ataxie de Friedreich, des difficultés de coordination des membres supérieurs, une parole articulée moins distinctement, des troubles de la déglutition, une faiblesse ou des troubles sensitifs peuvent accompagner l’atteinte de la marche. [1] Des manifestations non neurologiques, notamment une cardiomyopathie ou un diabète, peuvent également faire partie de cette maladie génétique. [1]

Pourquoi la démarche ne permet-elle pas de poser un diagnostic ?

L’ataxie de Friedreich n’est qu’une cause possible d’ataxie, et d’autres maladies héréditaires, neurologiques ou métaboliques peuvent présenter des signes proches. [1] Même dans l’ataxie de Friedreich, les manifestations et l’âge de début sont variables, avec des formes typiques et des formes plus tardives ou atypiques. [1] L’absence d’antécédent familial connu n’exclut pas cette maladie. [1]

Le diagnostic d’ataxie de Friedreich repose sur des manifestations compatibles associées à la mise en évidence de deux variants pathogènes ou probablement pathogènes du gène FXN par un examen génétique moléculaire. [1] Une seule variante de signification incertaine du gène FXN ne confirme ni n’écarte ce diagnostic. [1] Une IRM cérébrale peut par ailleurs être normale au début de l’ataxie de Friedreich, de sorte qu’un résultat d’imagerie normal ne résume pas l’évaluation diagnostique. [1]