Défaillance autonome pure : signes, diagnostic et principes de traitement

La défaillance autonome pure est une maladie dans laquelle plusieurs fonctions régulées par le système nerveux autonome ne fonctionnent plus normalement. [1] [2] Sa manifestation principale est une baisse excessive de la pression artérielle lors du passage à la position debout, appelée hypotension orthostatique. [1] [2] Elle peut également perturber la transpiration, la vessie, le transit intestinal, la fonction sexuelle, les pupilles et certains mécanismes du sommeil. [1] [2] Le diagnostic repose sur une évaluation clinique comprenant la confirmation de l’hypotension orthostatique, tandis que le traitement vise surtout à soulager les manifestations présentes. [1] [2]

Qu’est-ce que la défaillance autonome pure ?

Le système nerveux autonome participe notamment au contrôle de la pression artérielle, de la transpiration, de la vessie, de l’intestin et des réponses pupillaires. [1] [2] Dans la défaillance autonome pure, une perte de cellules nerveuses touche les ganglions autonomes, qui sont des regroupements de cellules situés près de la moelle épinière ou des organes internes. [1] [2] La maladie est dite « pure » parce qu’elle ne comporte pas d’atteinte du système nerveux central ni d’atteinte motrice au moment où ce diagnostic est posé. [1] [2] Elle était auparavant appelée hypotension orthostatique idiopathique, mais elle ne se résume pas à un problème de pression artérielle puisque d’autres fonctions autonomes peuvent être touchées. [1] [2]

La défaillance autonome pure est une synucléinopathie, c’est-à-dire une maladie associée à une accumulation anormale d’alpha-synucléine dans des cellules nerveuses. [1] [2] Cette protéine s’accumule aussi dans la maladie de Parkinson, l’atrophie multisystématisée et la démence à corps de Lewy, mais ces maladies ne sont pas synonymes de défaillance autonome pure. [1] [2] L’absence d’atteinte motrice distingue notamment la défaillance autonome pure de l’atrophie multisystématisée dans sa présentation caractéristique. [2] La maladie touche les femmes comme les hommes et commence souvent au cours de la quarantaine ou de la cinquantaine. [1] [2]

Quels sont les signes possibles ?

Le signe central est l’hypotension orthostatique, correspondant à une diminution excessive de la pression artérielle lorsque la personne se met debout. [1] [2] Une diminution de la transpiration peut entraîner une mauvaise tolérance à la chaleur. [1] [2] Les pupilles peuvent se dilater ou se contracter anormalement, avec parfois une vision floue. [1] [2] Une sécheresse des yeux ou de la bouche peut également être présente. [2]

L’atteinte de la vessie peut provoquer une difficulté à la vider, des contractions involontaires, des envies pressantes ou une incontinence urinaire. [1] [2] L’atteinte digestive peut se manifester par une constipation ou, au contraire, une perte du contrôle des selles. [1] [2] Une dysfonction sexuelle est possible, notamment une difficulté à obtenir ou à maintenir une érection chez l’homme. [1] [2] Un trouble du comportement en sommeil paradoxal peut survenir, avec des paroles ou des mouvements qui donnent l’impression que la personne agit pendant ses rêves. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est clinique et s’appuie sur les antécédents, les symptômes et l’examen physique. [1] [2] La mesure de la pression artérielle en position couchée puis debout sert à confirmer l’hypotension orthostatique requise pour le diagnostic. [2] Des examens évaluant le fonctionnement du système nerveux autonome peuvent compléter cette évaluation. [1] La démarche diagnostique doit aussi rechercher d’autres causes possibles de dysfonction autonome ou d’hypotension orthostatique. [1]

Une prise de sang peut mesurer la noradrénaline, un messager chimique utilisé par les cellules nerveuses. [1] [2] Un taux bas de noradrénaline en position couchée et l’absence d’augmentation attendue en position debout peuvent soutenir le diagnostic et aider à distinguer cette maladie d’autres troubles autonomes. [1] [2] Dans certaines situations, une biopsie cutanée destinée à rechercher des dépôts d’alpha-synucléine peut être utilisée. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Il n’existe pas de traitement spécifique décrit pour corriger la cause de la défaillance autonome pure, de sorte que la prise en charge cible les symptômes présents. [1] [2] Pour l’hypotension orthostatique, les approches décrites comprennent le lever progressif, les vêtements de compression et des mesures destinées à maintenir le volume sanguin ou la pression artérielle. [1] [2] Surélever la tête du lit d’environ dix centimètres peut réduire l’augmentation de la pression en position couchée, les urines nocturnes et l’hypotension orthostatique du matin. [1] [2] Certains médicaments utilisés pour augmenter la pression en position debout peuvent aussi provoquer ou aggraver une pression trop élevée en position couchée. [2]

La constipation peut être prise en charge par une alimentation riche en fibres et des produits destinés à ramollir les selles. [1] [2] En cas de rétention urinaire, des sondages intermittents de la vessie peuvent devenir nécessaires et faire l’objet d’un apprentissage. [1] [2] Les traitements des spasmes ou de l’incontinence de la vessie dépendent du mécanisme en cause, et certaines options peuvent aggraver l’hypotension orthostatique. [2] Certains médicaments proposés contre la dysfonction érectile peuvent également aggraver l’hypotension orthostatique. [1] [2] Lorsque la transpiration est réduite ou absente, éviter les environnements chauds contribue à prévenir une élévation excessive de la température du corps. [1] [2]

Comment la maladie peut-elle évoluer ?

La défaillance autonome pure ne provoque habituellement pas directement le décès. [1] [2] Chez certains patients, une atteinte motrice ou cognitive apparaît toutefois au cours de l’évolution. [2] Cette évolution peut conduire à reclasser la maladie comme une atrophie multisystématisée, une maladie de Parkinson ou une démence à corps de Lewy. [1] [2] La possibilité de cette évolution ne signifie pas que toutes les personnes atteintes développeront l’une de ces maladies. [1] [2]