Cardiomyopathie hypertrophique : symptômes, diagnostic, traitements et suivi

La cardiomyopathie hypertrophique est une maladie dans laquelle une partie du muscle des ventricules, le plus souvent celui du ventricule gauche, est anormalement épaissie. [3] Cette hypertrophie n'est pas expliquée par une surcharge imposée au cœur, ce qui permet de la distinguer d'un épaississement secondaire à une hypertension artérielle ou à certaines maladies des valves cardiaques. [3] [1] Le muscle épaissi devient souvent plus rigide, ce qui gêne le remplissage du cœur et peut parfois faire obstacle à l'éjection du sang. [1] La maladie est très variable : certaines personnes ont peu de manifestations, tandis que d'autres présentent un essoufflement, des douleurs thoraciques, des palpitations ou des syncopes. [1] [2]

Comment la cardiomyopathie hypertrophique affecte-t-elle le cœur ?

Les ventricules sont les deux cavités inférieures du cœur, chargées d'éjecter le sang vers les poumons et le reste de l'organisme. [1] Lorsque leurs parois sont épaisses et rigides, elles se relâchent moins bien entre deux battements et accueillent moins facilement le sang. [1] Cette difficulté s'accentue lorsque le cœur bat rapidement, notamment pendant l'effort, car le temps disponible pour le remplissage diminue. [1] [2] Dans la forme obstructive, le muscle épaissi et le déplacement de la valve mitrale réduisent le passage du sang à la sortie du ventricule gauche. [1] [2] La valve mitrale peut également ne plus se fermer normalement, ce qui provoque un reflux de sang appelé régurgitation mitrale et peut produire un souffle cardiaque. [1]

Quels symptômes peuvent apparaître ?

Les manifestations les plus courantes sont l'essoufflement, une douleur thoracique, les palpitations et la syncope, c'est-à-dire une perte de connaissance brève. [1] Elles apparaissent souvent pendant un effort et débutent fréquemment entre 20 et 40 ans, mais leur intensité et leur moment d'apparition varient beaucoup. [1] [2] Une syncope peut être soudaine, sans signe précurseur, et peut résulter d'une aggravation de l'obstacle à l'éjection ou d'un trouble du rythme. [1] [2] Les symptômes ne suffisent pas à confirmer la maladie, car un rétrécissement de la valve aortique ou une maladie des artères coronaires peuvent provoquer des manifestations similaires. [2]

Quelles sont les causes et la place de la génétique ?

La plupart des cardiomyopathies hypertrophiques sont liées à une anomalie génétique héréditaire, mais une mutation peut aussi apparaître spontanément. [1] [2] L'expression de la maladie est très variable, y compris entre des personnes d'une même famille. [2] Plus rarement, un tableau de cardiomyopathie hypertrophique peut être associé à des affections telles que l'acromégalie, le phéochromocytome ou la neurofibromatose. [1] [2] Une analyse génétique peut aider à identifier les proches qui ont hérité de l'anomalie, mais elle ne permet pas à elle seule de déterminer le risque individuel de mort subite ni le traitement. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'évaluation commence par les symptômes, les antécédents personnels et familiaux ainsi que l'examen clinique, notamment la recherche d'un souffle cardiaque. [1] [2] L'électrocardiogramme recherche des anomalies électriques, mais l'échocardiographie est l'examen de référence pour confirmer l'épaississement, préciser sa répartition et mesurer une éventuelle obstruction. [1] [2] L'IRM cardiaque fournit une étude plus détaillée du muscle et peut révéler des caractéristiques utiles à l'évaluation du risque. [1] [2] Un enregistrement ambulatoire de l'électrocardiogramme peut rechercher des troubles du rythme qui n'apparaissent pas pendant une consultation. [2] Le cathétérisme cardiaque est une procédure invasive généralement réservée aux situations dans lesquelles un traitement invasif est envisagé. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement dépend notamment de la présence ou non d'une obstruction, des symptômes et du risque de trouble du rythme grave. [2] Les bêtabloquants et certains inhibiteurs calciques ralentissent le cœur et prolongent le temps de remplissage entre deux battements. [1] [2] Dans la forme obstructive, certains médicaments réduisent également la force de contraction et le degré d'obstruction à la sortie du ventricule gauche. [1] [2] Si des symptômes importants persistent malgré le traitement médical, une myectomie peut retirer une partie du muscle épaissi afin d'améliorer l'écoulement du sang. [1] [2] La myectomie peut soulager les symptômes, mais elle n'a pas démontré qu'elle réduisait le risque de décès. [1] L'ablation septale à l'alcool est une autre technique destinée à réduire l'obstruction, utilisée notamment lorsque le risque d'une chirurgie cardiaque est élevé. [1] [2]

Quels sont les principaux risques et comment sont-ils surveillés ?

La cardiomyopathie hypertrophique peut entraîner des troubles du rythme, une insuffisance cardiaque et, plus rarement, une mort subite. [1] [2] Le risque de mort subite est évalué individuellement à partir d'éléments tels qu'une syncope inexpliquée, un arrêt cardiaque antérieur, certains troubles du rythme, une hypertrophie très importante, des antécédents familiaux ou certaines anomalies à l'IRM. [1] [2] Un défibrillateur automatique implantable peut être proposé aux personnes dont le risque de trouble du rythme mortel est jugé élevé. [1] [2] La surveillance ambulatoire du rythme est recommandée lors de l'évaluation initiale puis périodiquement afin de réévaluer le risque et d'orienter le traitement des troubles du rythme. [2]

Quelles conséquences pour la famille et l'activité physique ?

Lorsqu'une forme héréditaire est identifiée, les parents du premier degré, notamment les frères, sœurs et enfants, doivent bénéficier d'une évaluation cardiaque par test génétique et/ou échocardiographie. [1] Une personne qui sait avoir hérité de la maladie peut demander un conseil génétique lorsqu'elle envisage d'avoir un enfant, car le risque de transmission décrit pour cette forme est de 50 %. [1] Pour le sport de compétition, les recommandations actuelles privilégient une évaluation complète et une discussion individualisée des risques avec un spécialiste de la cardiomyopathie hypertrophique. [2]

Dans quelles situations une évaluation hospitalière est-elle nécessaire ?

Une personne atteinte de cardiomyopathie hypertrophique qui présente une syncope ou un trouble du rythme soutenu doit être évaluée en milieu hospitalier. [2]