Code MeSH : C04.651
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Le complexe de la sclérose tubéreuse, aussi appelé maladie de Bourneville, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 6 000 en France [14]. Cette maladie multisystémique se caractérise par la formation de tumeurs bénignes dans différents organes. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,4,5].
La néoplasie endocrinienne multiple (NEM) représente un groupe de maladies héréditaires rares qui touchent plusieurs glandes endocrines simultanément. Ces pathologies, bien que complexes, bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables. En France, environ 1 personne sur 30 000 est concernée par ces syndromes génétiques [15,16]. Comprendre cette maladie, c'est déjà mieux l'apprivoiser.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une maladie génétique rare qui touche plusieurs glandes endocrines simultanément. Cette pathologie héréditaire, causée par une mutation du gène MEN1, affecte principalement les parathyroïdes, le pancréas et l'hypophyse. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (NEM 2B) est une maladie génétique rare qui touche plusieurs glandes endocrines simultanément. Cette pathologie héréditaire se caractérise par le développement de tumeurs dans différents organes, notamment la thyroïde, les glandes surrénales et parfois d'autres structures. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome des hamartomes multiples, également connu sous le nom de syndrome de Cowden, représente une pathologie génétique rare mais importante à connaître. Cette maladie héréditaire se caractérise par le développement de multiples hamartomes - des tumeurs bénignes - dans différents organes du corps. Bien que rare, touchant environ 1 personne sur 200 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier.
Les tumeurs primitives multiples représentent une pathologie complexe où plusieurs cancers distincts se développent simultanément ou successivement chez un même patient. Cette maladie touche environ 5 à 10% des personnes atteintes de cancer en France, selon les dernières données de Santé Publique France. Comprendre cette pathologie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge optimale.