Code MeSH : C23.550.210.050
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L'aneuploïdie désigne une anomalie du nombre de chromosomes dans les cellules. Cette pathologie génétique peut affecter différents chromosomes et se manifester de diverses manières. En France, elle concerne environ 1 naissance sur 300 selon les dernières données de la HAS [1,2]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
Une délétion de segment de chromosome correspond à la perte d'un fragment d'ADN chromosomique, pouvant affecter un ou plusieurs gènes. Cette pathologie génétique touche environ 1 naissance sur 1000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Les conséquences varient considérablement selon la taille et la localisation de la délétion. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques offrent de nouveaux espoirs aux patients et familles concernés.
La monosomie désigne l'absence d'un chromosome dans une paire chromosomique normale. Cette anomalie génétique, dont la forme la plus connue est le syndrome de Turner (monosomie X), touche environ 1 naissance sur 2500 en France selon les données 2024 de Santé publique France [9,10]. Comprendre cette pathologie permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients concernés.
La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est une pathologie génétique qui touche environ 1 naissance sur 700 en France [1,2]. Cette anomalie chromosomique résulte de la présence d'un chromosome 21 supplémentaire. Bien que cette maladie génétique s'accompagne de défis particuliers, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [5,6].
La tétrasomie représente une anomalie chromosomique rare mais significative qui touche environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé publique France. Cette pathologie génétique, caractérisée par la présence de quatre copies d'un chromosome au lieu de deux, nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.