Trisomie 21 : manifestations, diagnostic, prise en charge et suivi

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une anomalie chromosomique liée à la présence de matériel génétique supplémentaire provenant du chromosome 21. [1] Elle peut affecter le développement intellectuel et moteur, la croissance ainsi que plusieurs organes, mais ses manifestations varient considérablement d'une personne à l'autre. [1] Le diagnostic ne repose pas uniquement sur l'apparence physique : il est confirmé par une analyse des chromosomes. [1] Il n'existe pas de traitement supprimant l'anomalie chromosomique, mais les problèmes médicaux associés peuvent être dépistés, surveillés et traités. [1]

Pourquoi la trisomie 21 survient-elle ?

Dans la forme la plus fréquente, une erreur de séparation des chromosomes lors de la formation des cellules reproductrices entraîne la présence de trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de deux. [1] Plus rarement, le matériel supplémentaire du chromosome 21 est rattaché à un autre chromosome lors d'une translocation. [1] Une forme dite en mosaïque est également possible lorsque certaines cellules possèdent le chromosome supplémentaire et que d'autres ont un nombre habituel de chromosomes. [1] Le mosaïcisme peut être associé à des manifestations plus discrètes, mais il ne permet pas de prévoir précisément les capacités intellectuelles ou les complications d'une personne donnée. [1] L'étude du caryotype permet notamment de rechercher une translocation, information importante pour le conseil génétique et l'évaluation du risque lors d'une autre grossesse. [1]

Quelles manifestations sont possibles ?

Une hypotonie, c'est-à-dire un tonus musculaire diminué, est fréquente chez le nouveau-né ayant une trisomie 21. [1] Des particularités du visage, des mains ou des pieds peuvent orienter l'évaluation, mais elles ne sont pas toutes présentes dès la naissance. [1] Le développement de la motricité et du langage est souvent retardé, tandis que le degré de déficience intellectuelle varie largement. [1] Une petite taille et un risque accru d'obésité peuvent également faire partie du tableau. [1] Des difficultés d'attention, des comportements associés au trouble du spectre de l'autisme ou une dépression peuvent survenir, sans concerner toutes les personnes. [1]

Quels problèmes de santé sont plus fréquents ?

La trisomie 21 augmente le risque de certaines anomalies congénitales et maladies, mais aucune personne ne présente nécessairement l'ensemble de ces complications. [1] Les associations possibles comprennent notamment des cardiopathies congénitales, des anomalies digestives, une hypothyroïdie et une maladie cœliaque. [1] Des troubles de l'audition, des otites répétées et des problèmes ophtalmologiques tels qu'un strabisme, une cataracte ou un trouble de la réfraction sont également plus fréquents. [1] Une apnée obstructive du sommeil, des anomalies sanguines et certaines leucémies font aussi partie des risques médicaux associés. [1] Une instabilité entre les premières vertèbres cervicales peut, dans certains cas, entraîner des atteintes neurologiques telles qu'une faiblesse ou une paralysie. [1] À l'âge adulte, le risque de maladie d'Alzheimer à début précoce est augmenté. [1]

Comment la trisomie 21 est-elle dépistée et diagnostiquée ?

Pendant la grossesse, l'échographie, les marqueurs sériques maternels et l'analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel peuvent contribuer au dépistage de la trisomie 21. [1] [2] Ces examens de dépistage évaluent une probabilité et ne constituent pas à eux seuls un diagnostic certain. [1] [2] Un résultat positif de dépistage par analyse de l'ADN libre circulant doit être confirmé par l'étude du caryotype fœtal après un prélèvement diagnostique. [1] [2] Les prélèvements de villosités choriales et l'amniocentèse sont des examens invasifs utilisés pour obtenir des cellules fœtales en vue de cette confirmation. [1] [2] Le dépistage par ADN libre circulant ne remplace pas la surveillance échographique de la grossesse. [2] Après la naissance, les particularités physiques et le développement peuvent faire suspecter une trisomie 21, mais la confirmation repose sur une analyse cytogénétique, généralement un caryotype réalisé à partir d'un prélèvement sanguin. [1]

En quoi consiste la prise en charge ?

La prise en charge est adaptée aux manifestations et aux besoins de chaque personne plutôt qu'à la seule présence de l'anomalie chromosomique. [1] Certaines malformations cardiaques ou digestives peuvent relever d'une intervention chirurgicale. [1] Les maladies associées, telles que l'hypothyroïdie, la maladie cœliaque ou une leucémie, sont traitées selon leur nature. [1] Le soutien éducatif et social doit tenir compte du niveau de développement et du fonctionnement intellectuel de la personne. [1] Un conseil génétique peut aider la famille à comprendre le mécanisme chromosomique et le risque concernant une autre grossesse. [1]

Pourquoi un suivi tout au long de la vie est-il nécessaire ?

Un suivi médical régulier vise à repérer les complications associées, y compris lorsqu'elles ne provoquent pas encore de manifestation évidente. [1] Chez l'enfant, les domaines de surveillance décrits comprennent notamment le cœur, la thyroïde, l'audition, la vision, la croissance, la numération sanguine et le sommeil. [1] Chez l'adulte, la surveillance porte aussi sur des maladies telles que le diabète, l'hypothyroïdie et la démence de type Alzheimer. [1] Les calendriers précis disponibles dans la source clinique sont issus de recommandations étrangères et ne sont donc pas présentés ici comme le calendrier officiel applicable en France. [1] L'espérance de vie a fortement augmenté au cours des dernières décennies, même si les cardiopathies, les infections, les leucémies et la maladie d'Alzheimer précoce continuent d'influencer l'évolution. [1]