Aneuploïdie : repères sur le dépistage prénatal
Dans le contexte prénatal, l'analyse de l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel a été évaluée comme méthode de dépistage de certaines aneuploïdies autosomiques fœtales courantes. [1] L'évaluation disponible portait notamment sur les trisomies 21, 18 et 13, et non sur l'ensemble des anomalies chromosomiques. [1]
Dépistage et confirmation diagnostique
Un test réalisé à partir de l'ADN fœtal libre circulant est un test de dépistage : son résultat ne constitue donc pas, à lui seul, un diagnostic d'aneuploïdie fœtale. [1] Dans l'évaluation publiée en 2013, un résultat anormal à un test non invasif conduisait à proposer un test diagnostique. [1] Dans cette évaluation de 2013, les tests diagnostiques proposés après un résultat anormal étaient associés à un risque de perte de grossesse. [1]
Sources et références
[1] Fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing: a technology assessment - Database of Abstracts of Reviews of Effects (DARE): Quality-assessed Reviews - NCBI Bookshelf
www.ncbi.nlm.nih.gov · Consulté le 2026-09-16
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