L'insomnie familiale fatale représente une maladie à prions extrêmement rare mais dévastatrice. Cette pathologie héréditaire touche moins de 100 familles dans le monde [10,11]. Caractérisée par une insomnie progressive et irréversible, elle affecte principalement les adultes entre 40 et 60 ans. Bien que rare, comprendre cette maladie reste essentiel pour les familles concernées et la recherche médicale.
D034062
C01.207.800.392, C10.228.228.800.392, C10.574.843.512, C10.886.425.800.800.400
Le Kuru est une maladie à prions rare qui a marqué l'histoire de la neurologie. Cette pathologie neurodégénérative, autrefois endémique en Papouasie-Nouvelle-Guinée, continue d'intriguer la communauté scientifique. Bien que pratiquement éradiquée aujourd'hui, elle reste un modèle d'étude crucial pour comprendre les maladies à prions et développer de nouvelles approches thérapeutiques.
D007729
C01.207.800.435, C10.228.228.800.435, C10.574.843.625
La maladie de Creutzfeldt-Jakob représente une pathologie neurodégénérative rare mais grave, touchant environ 1 à 2 personnes par million d'habitants chaque année en France [1,2]. Cette maladie à prions provoque une détérioration rapide des fonctions cérébrales. Bien que rare, elle suscite de nombreuses interrogations chez les patients et leurs proches. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025.
D007562
C01.207.800.230, C10.228.140.380.165, C10.228.228.800.230, F03.615.400.300
La maladie du dépérissement chronique représente une pathologie neurodégénérative complexe qui touche principalement les cervidés sauvages et d'élevage. Cette maladie à prions, également appelée chronic wasting disease (CWD), suscite une attention croissante en raison de sa propagation géographique et de ses implications potentielles pour la santé publique. Bien que rare chez l'humain, elle nécessite une surveillance étroite et une compréhension approfondie de ses mécanismes.
D034081
C01.207.800.858, C10.228.228.800.858, C10.574.843.925, C23.550.291.500.937
Les maladies à prions représentent un groupe rare mais complexe de pathologies neurodégénératives qui touchent le système nerveux central. Ces troubles, causés par des protéines anormales appelées prions, affectent environ 1 à 2 personnes par million d'habitants en France selon Santé Publique France [1]. Bien que rares, ces maladies suscitent de nombreuses questions chez les patients et leurs familles. Heureusement, la recherche progresse rapidement avec des innovations prometteuses en 2024-2025 [3,4,5].
D017096
C01.207.800, C10.228.228.800, C10.574.843
Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) est une maladie à prions héréditaire rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie neurodégénérative progressive touche environ 1 à 9 personnes par million d'habitants dans le monde [13,14]. Caractérisée par des troubles de la coordination, des difficultés cognitives et une évolution lente, cette maladie génétique nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté.
D016098
C01.207.800.350, C10.228.228.800.350, C10.574.500.425, C10.574.843.400, C16.320.400.350
La tremblante, également appelée scrapie, est une maladie neurodégénérative rare qui affecte principalement les ovins et caprins. Cette pathologie à prions suscite l'inquiétude en raison de sa nature transmissible et de ses implications pour la santé publique. Bien que rare chez l'humain, comprendre cette maladie reste essentiel pour la prévention et la surveillance sanitaire.
D012608
C01.207.800.717, C10.228.228.800.717, C10.574.843.850