Tumeurs de l’appendice : principaux types, diagnostic et évolution

Les tumeurs de l’appendice forment une famille rare et hétérogène de lésions, qui ne se résume pas à un seul type de cancer. [1] Elles comprennent notamment des tumeurs mucineuses de bas ou de haut grade, plusieurs formes d’adénocarcinome et des tumeurs neuroendocrines. [1] Le sous-type observé au microscope et l’étendue de la maladie sont indispensables pour comprendre la situation d’une personne donnée. [1]

Quels sont les principaux types de tumeurs de l’appendice ?

La classification histologique de 2019 distingue notamment les lésions festonnées, les tumeurs mucineuses appendiculaires de bas et de haut grade, les adénocarcinomes mucineux, les adénocarcinomes à cellules en bague à chaton, les adénocarcinomes à cellules caliciformes et différentes tumeurs neuroendocrines. [1] Cette classification concerne les tumeurs épithéliales, tandis que les tumeurs hématolymphoïdes ou mésenchymateuses de l’appendice constituent d’autres catégories. [1] Les tumeurs mucineuses se développent à partir de cellules produisant la mucine, une substance qui participe normalement à la protection de la paroi intestinale. [1] Une tumeur mucineuse de bas ou de haut grade est définie en l’absence de croissance infiltrante, alors que le terme d’adénocarcinome mucineux est réservé aux lésions présentant une invasion infiltrante. [1]

L’adénocarcinome à cellules caliciformes était autrefois désigné par plusieurs termes contenant le mot « carcinoïde ». [1] Son profil et son comportement biologique le rapprochent toutefois davantage d’un adénocarcinome que d’une tumeur neuroendocrine. [1] Les changements successifs de terminologie peuvent expliquer que des comptes rendus anciens emploient des noms différents pour cette même catégorie. [1]

Comment ces tumeurs peuvent-elles être découvertes ?

Les cancers de l’appendice sont fréquemment découverts pendant une opération réalisée pour retirer l’appendice. [1] Une tumeur appendiculaire peut ainsi être identifiée dans la pièce d’appendicectomie d’une personne opérée pour une appendicite. [2] Dans une méta-analyse portant sur des appendicectomies pour appendicite, les tumeurs restaient peu fréquentes et la différence globale entre appendicites compliquées et non compliquées n’était pas statistiquement démontrée. [2] La distinction entre appendicite compliquée et non compliquée ne suffit donc pas, à elle seule, à déterminer si une tumeur est présente. [2]

Dans une cohorte très particulière de personnes ayant une tumeur mucineuse de bas grade déjà disséminée au péritoine, les manifestations rapportées comprenaient notamment une douleur, une augmentation du volume abdominal ou une obstruction intestinale. [3] Ces manifestations décrivent une maladie péritonéale étendue et ne constituent pas un tableau général applicable à toutes les tumeurs de l’appendice. [3]

Comment le type exact est-il déterminé ?

L’examen histologique, c’est-à-dire l’analyse des tissus au microscope, reste la méthode de référence pour classer une tumeur appendiculaire. [1] Il permet notamment d’évaluer le type de cellules, le grade et la présence éventuelle d’une croissance infiltrante. [1] L’étendue de la maladie au moment du diagnostic est présentée comme un facteur pronostique plus important que l’histologie pour la plupart des cancers appendiculaires, avec des exceptions selon certains sous-types. [1]

Les tumeurs de l’appendice présentent des profils moléculaires distincts de ceux des cancers colorectaux, y compris pour certains adénocarcinomes appendiculaires. [1] Les classifications génomiques proposées n’ont cependant pas encore démontré une utilité clinique générale pour prévoir la réponse au traitement ou guider les soins au-delà des critères histologiques. [1] L’analyse de l’ADN tumoral circulant par biopsie liquide a été étudiée, mais elle n’est pas présentée comme un examen diagnostique standard des cancers appendiculaires. [1]

Que signifie une diffusion de mucine dans le péritoine ?

Même sans croissance infiltrante au microscope, une tumeur mucineuse appendiculaire de bas ou de haut grade peut rompre l’appendice et répandre de la mucine dans le péritoine. [1] Le terme pseudomyxome péritonéal désigne cliniquement une ascite mucineuse visible ou des dépôts de mucine sur le péritoine. [1] Cette atteinte péritonéale est classée selon son aspect histologique en formes de bas grade, de haut grade ou de haut grade avec cellules en bague à chaton. [1]

Quels éléments influencent l’évolution ?

L’évolution varie fortement selon le sous-type histologique, le grade et l’étendue de la maladie. [1] Les tumeurs neuroendocrines et certaines tumeurs de bas grade ont généralement des résultats plus favorables que les formes histologiques plus avancées ou plus agressives. [1] Pour les tumeurs mucineuses de bas grade diffusées au péritoine, une étude spécialisée a associé une maladie plus étendue et une atteinte plus importante des surfaces péritonéales viscérales à une survie moins favorable. [3] Les chiffres issus d’un sous-type ou d’une cohorte traitée dans un centre spécialisé ne peuvent donc pas être transposés à toutes les tumeurs de l’appendice. [1] [3]

Quels principes de soins sont étudiés dans les formes péritonéales ?

Dans une cohorte de tumeurs mucineuses appendiculaires de bas grade disséminées au péritoine, la stratégie étudiée associait une chirurgie de cytoréduction destinée à retirer la maladie visible et une chimiothérapie administrée dans la cavité péritonéale. [3] Cette prise en charge pouvait nécessiter plusieurs résections et était associée à des complications opératoires graves chez une partie des patients. [3] Les comparaisons entre les différentes modalités de chimiothérapie intrapéritonéale de cette étude n’étaient pas randomisées, ce qui limite les conclusions que l’on peut en tirer. [3] Ces résultats consacrés à une forme mucineuse péritonéale ne définissent pas le traitement de tous les autres sous-types de tumeurs de l’appendice. [1] [3]

Les traitements ciblant des mécanismes épigénétiques restent principalement des pistes de recherche pour les cancers appendiculaires. [1] Plusieurs médicaments évoqués dans ce domaine ont été étudiés ou autorisés pour d’autres cancers, sans que cela démontre leur efficacité contre une tumeur de l’appendice. [1] Des études supplémentaires sont nécessaires avant d’utiliser les marqueurs épigénétiques pour choisir un traitement, surveiller la maladie ou estimer le pronostic en pratique courante. [1]