Troubles myotoniques : symptômes, principales formes et diagnostic

Les troubles myotoniques forment un groupe de maladies dans lesquelles les muscles se relâchent difficilement après avoir été contractés. [2] [3] Cette difficulté, appelée myotonie, peut se traduire par une raideur après avoir serré un objet, fermé les yeux ou commencé à marcher. [3] Le terme recouvre toutefois des maladies très différentes : certaines touchent principalement les muscles, tandis que les dystrophies myotoniques peuvent aussi atteindre le cœur, la respiration, les yeux, le métabolisme ou le système nerveux. [2] [3] Une sensation de raideur ne permet donc pas, à elle seule, d’identifier la maladie en cause. [2] [3]

Qu’est-ce que la myotonie ?

La myotonie clinique correspond à un retard du relâchement musculaire après une activation volontaire du muscle. [2] [3] Elle résulte d’une excitabilité excessive des fibres musculaires, qui continuent à produire des décharges répétées après la stimulation. [2] [3] La myotonie électrique désigne des décharges caractéristiques enregistrées par électromyographie, même lorsqu’une raideur importante n’est pas perceptible au quotidien. [2] [3] De telles décharges peuvent aussi être observées dans d’autres maladies musculaires, dans l’hypothyroïdie, après une dénervation chronique ou, rarement, sous l’effet de certains médicaments. [2] [3]

Les principales familles de troubles myotoniques

Les troubles myotoniques génétiques sont principalement répartis entre les dystrophies myotoniques et les myotonies non dystrophiques. [2] [3] Les dystrophies myotoniques de type 1 et de type 2 associent une atteinte musculaire à une maladie susceptible de concerner plusieurs organes. [2] [3] Les myotonies non dystrophiques sont surtout des maladies des canaux ioniques du muscle squelettique et n’entraînent habituellement pas l’atteinte générale caractéristique des dystrophies myotoniques. [2]

La dystrophie myotonique de type 1, aussi appelée maladie de Steinert, peut débuter à tout âge et associer myotonie, faiblesse musculaire progressive, fonte musculaire et manifestations cardiaques, respiratoires, oculaires, métaboliques ou cognitives. [1] [2] [3] Sa forme congénitale peut provoquer dès la naissance une hypotonie marquée, une faiblesse, des difficultés respiratoires et alimentaires ainsi qu’un retard du développement. [1] [3] La dystrophie myotonique de type 2 débute généralement à l’âge adulte, touche davantage les muscles proches du tronc et comporte en moyenne une atteinte générale plus modérée que le type 1. [2] [3] Aucune forme congénitale de dystrophie myotonique de type 2 n’a été décrite dans les synthèses disponibles. [2] [3]

Parmi les myotonies non dystrophiques, la myotonie congénitale est liée à des anomalies d’un canal chlorure musculaire et peut être transmise selon un mode dominant ou récessif. [2] [3] Sa raideur est souvent marquée après une période de repos puis diminue lorsque le mouvement est répété, ce qui correspond au phénomène d’échauffement. [2] [3] La paramyotonie congénitale est au contraire typiquement aggravée par le froid et par la répétition du mouvement, avec de possibles épisodes supplémentaires de faiblesse ou de paralysie musculaire. [2] [3] D’autres myotonies liées au canal sodium peuvent varier d’un jour à l’autre ou être influencées par l’exercice, le jeûne ou l’ingestion de potassium selon le sous-type. [3]

Quels symptômes peuvent faire évoquer une myotonie ?

La raideur peut concerner les paupières, la bouche, les mains ou les jambes, mais sa localisation varie selon la maladie. [2] [3] Elle est souvent indolore, bien que certaines formes s’accompagnent de douleurs musculaires et de fatigue. [2] [3] Le froid, le stress, l’exercice, la grossesse ou les menstruations peuvent modifier les symptômes, mais les déclencheurs diffèrent d’un trouble myotonique à l’autre. [3] Certaines personnes s’améliorent avec la répétition du mouvement, tandis que la paramyotonie s’aggrave au contraire avec les efforts répétés. [2] [3]

Une faiblesse musculaire fixe et progressive oriente davantage vers une dystrophie myotonique, même si une faiblesse transitoire ou parfois durable peut aussi exister dans certaines myotonies non dystrophiques. [2] [3] Dans la dystrophie myotonique de type 1, la faiblesse touche souvent le visage, le cou, les mains et les muscles qui relèvent les pieds. [1] [3] Des paupières tombantes, une cataracte précoce, des troubles de la déglutition, une somnolence diurne ou des manifestations digestives peuvent compléter le tableau d’une dystrophie myotonique. [1] [2] [3] Les anomalies de conduction ou du rythme cardiaque, la cardiomyopathie et l’insuffisance respiratoire font partie des complications graves possibles des dystrophies myotoniques. [1] [2] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation repose d’abord sur l’âge de début, les muscles touchés, les facteurs déclenchants, l’existence d’une faiblesse et les antécédents familiaux. [1] [3] L’examen recherche notamment une difficulté à relâcher la main après l’avoir serrée, une myotonie des paupières ou une réponse prolongée après la percussion d’un muscle. [3] L’électromyogramme peut mettre en évidence les décharges myotoniques et certains tests d’exercice, parfois réalisés avec refroidissement, contribuent à différencier les formes non dystrophiques. [3] L’analyse génétique permet de confirmer les dystrophies myotoniques de type 1 ou 2 et peut identifier les anomalies des canaux musculaires responsables de nombreuses myotonies non dystrophiques. [1] [2] [3] Les résultats de l’examen clinique, de l’électromyogramme et de la génétique doivent être interprétés ensemble, car une myotonie électrique n’indique pas à elle seule un sous-type précis. [2] [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge dépend du diagnostic, de l’importance de la raideur et de la présence éventuelle d’une faiblesse ou d’une atteinte d’autres organes. [2] [3] Dans les myotonies non dystrophiques, l’évitement des déclencheurs propres au sous-type et les traitements symptomatiques de la myotonie constituent les principales approches. [2] [3] La mexilétine et la lamotrigine ont montré une efficacité sur la myotonie dans des essais consacrés aux formes non dystrophiques, mais leur choix nécessite de tenir compte des risques et du contexte cardiaque. [2] Dans les dystrophies myotoniques, l’amélioration de la raideur ne corrige ni la faiblesse progressive ni l’ensemble des atteintes de la maladie. [1] [2] Le suivi des dystrophies myotoniques comprend notamment la recherche d’anomalies du rythme cardiaque, d’une intolérance au glucose, d’une apnée obstructive du sommeil et d’une cataracte. [3] Des orthèses ou d’autres appareillages peuvent aider à compenser certaines conséquences de la faiblesse, comme le pied tombant. [1]

Les traitements ciblant l’ARN ou d’autres mécanismes de la dystrophie myotonique de type 1 restent en cours d’évaluation clinique. [2] Ces approches expérimentales ne constituent pas actuellement des traitements curatifs et leur capacité à améliorer l’ensemble des atteintes musculaires, cardiaques, respiratoires ou neurologiques demeure incertaine. [2]

Pourquoi identifier précisément le sous-type ?

Distinguer une dystrophie myotonique d’une myotonie non dystrophique détermine les organes à surveiller et la portée du conseil génétique. [2] [3] La distinction entre phénomène d’échauffement, aggravation par les mouvements répétés et sensibilité au froid aide également à orienter les investigations. [2] [3] La gravité est très variable, allant d’anomalies électriques sans gêne notable à une faiblesse importante ou à des complications cardiorespiratoires dans certaines dystrophies myotoniques. [2] [3]