Troubles gonadiques : définition, manifestations, bilan et principes de soins

Les troubles gonadiques forment une famille de situations qui affectent directement ou indirectement les ovaires ou les testicules et peuvent perturber la production d’hormones sexuelles, la puberté ou la fertilité. [1] [2] Ce terme général ne correspond donc pas à une maladie unique et ne permet pas, à lui seul, de connaître la cause ni le traitement approprié. [1] [2] Les documents disponibles portent principalement sur les hypogonadismes féminins et masculins, c’est-à-dire les troubles caractérisés par une production hormonale gonadique insuffisante ou par des anomalies de la fonction reproductive. [1] [2]

Comment fonctionnent les ovaires et les testicules ?

Le fonctionnement des gonades est commandé par l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique, qui relie une région du cerveau appelée hypothalamus, l’hypophyse et les ovaires ou les testicules. [1] [2] L’hypothalamus sécrète la GnRH, qui stimule l’hypophyse afin qu’elle libère notamment la LH et la FSH. [1] Chez la femme, la LH et la FSH agissent sur les ovaires pour réguler la production d’œstrogènes et de progestérone ainsi que le cycle menstruel. [1] Chez l’homme, cet axe hormonal contrôle la production de testostérone et de spermatozoïdes par les testicules. [2] Un trouble peut ainsi provenir de la gonade elle-même ou d’une perturbation des signaux envoyés par l’hypothalamus ou l’hypophyse. [1] [2]

Trouble primaire, trouble central et autres formes

Dans un hypogonadisme primaire féminin, les follicules ovariens ne produisent pas normalement les œstrogènes et la progestérone. [1] Dans un hypogonadisme secondaire, aussi appelé central, le signal transmis par l’hypothalamus ou l’hypophyse aux ovaires est insuffisant. [1] Chez l’homme, les maladies de l’axe hypothalamo-hypophyso-gonadique peuvent également entraîner une production insuffisante de testostérone et des anomalies de la production des spermatozoïdes. [2] Tous les troubles gonadiques ne se résument toutefois pas à cette opposition entre atteinte primaire et centrale. [1] Le syndrome des ovaires polykystiques est par exemple décrit comme une anovulation avec excès d’androgènes et concentrations de gonadotrophines conservées. [1]

Quelles manifestations peuvent révéler un trouble gonadique ?

Les manifestations dépendent de l’âge, de la gonade concernée, de la cause et de la sévérité de l’atteinte. [1] [2] Chez une fille ou une femme, un trouble peut se manifester par une puberté absente ou retardée, l’absence de certains caractères sexuels secondaires, des règles absentes ou irrégulières, ou une infertilité. [1] Une aménorrhée primaire correspond ici à l’absence d’apparition des règles, tandis qu’une aménorrhée secondaire désigne leur interruption après qu’elles ont commencé. [1] Chez l’homme, l’hypogonadisme est fréquemment associé à une diminution de la fertilité ou à une infertilité. [2] Certaines causes masculines peuvent aussi être associées à une baisse de la fonction sexuelle, une gynécomastie, un retard pubertaire ou une atrophie testiculaire. [2] Aucun de ces signes ne suffit isolément à identifier la localisation ou la cause du trouble. [1] [2]

Quelles sont les principales causes possibles ?

Les causes possibles comprennent des maladies génétiques ou chromosomiques, des infections, des atteintes auto-immunes, des maladies chroniques, une dénutrition, des lésions de l’hypophyse et certains traitements médicaux. [1] [2] Chez la femme, les catégories décrites comprennent notamment l’insuffisance ovarienne, les dysfonctionnements hypothalamiques, l’hyperprolactinémie et les maladies chroniques. [1] Chez l’homme, des infections, des troubles génétiques ou métaboliques, des toxiques, la chaleur, un déficit énergétique et certaines substances peuvent affecter la fonction testiculaire ou sa commande hormonale. [2] L’usage prolongé de stéroïdes anabolisants peut perturber l’axe hormonal masculin et être associé à un hypogonadisme, une atrophie testiculaire, une gynécomastie et une infertilité. [2] Les deux synthèses utilisées sont consacrées aux régions tropicales : leur hiérarchie des causes et leurs éléments de bilan ou de prise en charge ne doivent donc pas être considérés comme représentatifs de la pratique générale en France. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il orienté ?

Le bilan vise à confirmer l’anomalie de la fonction gonadique, à déterminer si elle vient de la gonade ou de sa commande hormonale et à en rechercher la cause. [1] [2] Chez la femme, l’évaluation biochimique décrite repose notamment sur le dosage des gonadotrophines et de l’estradiol. [1] Des examens d’imagerie et des investigations dirigées vers une cause particulière peuvent compléter ce bilan. [1] Chez l’homme, l’évaluation doit tenir compte à la fois de la production de testostérone, de la fonction reproductive et des facteurs médicaux, nutritionnels, environnementaux ou métaboliques pertinents. [2] La nature des examens nécessaires varie donc selon le sexe, l’âge, les manifestations observées et les facteurs de risque individuels. [1] [2]

Quels sont les principes généraux des soins ?

La prise en charge dépend de la cause identifiée plutôt que de la seule présence d’un symptôme comme l’absence de règles ou l’infertilité. [1] [2] Elle peut comprendre le traitement d’une maladie infectieuse ou chronique, la correction d’un déficit nutritionnel ou la prise en compte d’une exposition ou d’un médicament impliqué. [1] [2] Chez certaines femmes présentant un déficit hormonal, un traitement hormonal substitutif peut être indiqué. [1] Les possibilités de préservation de la fertilité ou d’assistance médicale à la procréation peuvent être envisagées lorsque la situation s’y prête. [1] Chez certains hommes présentant un hypogonadisme fonctionnel associé au diabète, à l’obésité ou au syndrome métabolique, la prise en charge du trouble métabolique et la perte de poids peuvent améliorer le fonctionnement de l’axe hormonal. [2] Une substitution par testostérone peut être indiquée chez certains hommes, mais la synthèse consultée souligne la nécessité d’une utilisation prudente et d’une surveillance des effets indésirables. [2]

Évolution, complications et prévention

L’évolution varie selon que la cause est réversible, persistante ou responsable d’une lésion durable de la gonade ou de l’hypophyse. [1] [2] Un déficit en œstrogènes peut avoir des conséquences osseuses, car les œstrogènes limitent normalement la résorption de l’os. [1] Les complications décrites des troubles gonadiques féminins comprennent notamment l’ostéoporose et des atteintes cardiovasculaires. [1] Chez l’homme comme chez la femme, une altération de la fonction gonadique peut compromettre la fertilité. [1] [2] Les mesures préventives documentées concernent certaines causes précises, notamment la vaccination contre les oreillons et la réduction de certaines expositions environnementales ou professionnelles. [2] Une reconnaissance précoce et une évaluation adaptée à la cause sont présentées comme importantes pour la santé reproductive et les conséquences à long terme. [1]