Trouble du spectre de l’autisme : signes, diagnostic et accompagnement

Le trouble du spectre de l’autisme, ou TSA, est un trouble du neurodéveloppement qui affecte la communication et les interactions sociales et s’accompagne de comportements, d’intérêts ou d’activités répétitifs et restreints. [1] [2] Ses manifestations commencent pendant l’enfance, mais les formes moins marquées peuvent n’être reconnues qu’à l’âge de la scolarisation. [1] [2] Le mot « spectre » souligne que les caractéristiques, leur intensité et le besoin d’aide diffèrent fortement d’une personne à l’autre. [1] La présence d’un signe isolé ne permet donc pas de conclure à un TSA. [1] [2]

Que recouvre aujourd’hui le terme d’autisme ?

Les anciennes catégories telles que l’autisme classique, le syndrome d’Asperger, le trouble désintégratif de l’enfance et le trouble envahissant du développement non spécifié sont désormais regroupées dans le trouble du spectre de l’autisme. [1] [2] Ces anciennes appellations se recoupaient trop pour constituer des catégories nettement séparées. [1] Le syndrome de Rett reste en revanche un trouble génétique distinct du TSA. [1]

Quels signes peuvent évoquer un TSA chez l’enfant ?

Les difficultés de communication et d’interaction sociales peuvent concerner la réciprocité dans les échanges, le partage des émotions et la manière d’entrer en relation avec les autres. [2] L’enfant peut également avoir du mal à comprendre ou à utiliser le regard, les gestes, les expressions du visage et le langage corporel. [1] [2] La capacité à nouer, maintenir et comprendre des relations peut être affectée. [1] Parmi les premières manifestations remarquées par les parents figurent parfois un retard de langage, l’absence de geste pour montrer un objet à distance ou un intérêt limité pour les jeux habituels et les échanges avec les parents. [2]

Le développement du langage est très variable : certains enfants ne parlent pas, tandis que d’autres parlent plus tardivement ou emploient le langage d’une manière inhabituelle. [1] Une répétition de mots ou de phrases entendus, appelée écholalie, peut être observée. [1] [2] La conversation peut être peu interactive ou servir davantage à demander quelque chose qu’à partager une idée ou un sentiment. [1]

L’autre grand domaine de manifestations comprend des mouvements ou des paroles répétitifs, une adhésion rigide aux routines et une forte résistance au changement. [1] [2] Les centres d’intérêt peuvent être très restreints et particulièrement intenses. [1] [2] Des réactions très fortes ou au contraire faibles au bruit, aux odeurs, aux goûts, aux textures, à la douleur ou à la température peuvent aussi faire partie du tableau. [1] [2] Tous ces signes ne sont pas présents chez chaque enfant et leur intensité peut varier considérablement. [1] [2]

Difficultés associées et retentissement

Pour être retenues dans le diagnostic, les manifestations doivent avoir un retentissement significatif sur le fonctionnement de l’enfant à la maison, à l’école ou dans d’autres situations. [2] Les capacités d’autonomie et les besoins d’aide à l’école ou dans la vie sociale sont très variables. [1] Une déficience intellectuelle ou des troubles des apprentissages peuvent être associés au TSA, mais le profil des capacités est souvent inégal. [1] [2] Certains enfants présentent une perte de compétences auparavant acquises, appelée régression du développement. [1] [2] Des convulsions et des comportements auto-agressifs sont également décrits chez une partie des enfants concernés. [1] [2]

Quelles sont les causes du TSA ?

Dans la plupart des cas, la cause précise du trouble du spectre de l’autisme n’est pas connue. [1] [2] Les données disponibles soutiennent l’existence d’une composante génétique. [1] [2] Le TSA peut aussi être associé à certaines maladies génétiques ou métaboliques, ainsi qu’à certaines infections survenues avant la naissance. [1] [2] La prématurité est associée à une augmentation du risque de TSA. [1] [2] Le TSA n’est pas causé par une mauvaise éducation parentale. [1] Des données solides montrent également que les vaccins ne provoquent pas l’autisme. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic du TSA est clinique : il repose sur l’histoire du développement, l’observation attentive de l’enfant et les informations apportées par les parents, les enseignants ou les autres personnes qui s’occupent de lui. [1] [2] L’évaluation recherche à la fois des difficultés persistantes de communication et d’interaction sociales et des comportements ou intérêts répétitifs et restreints. [1] [2] Des questionnaires normalisés peuvent aider à repérer les enfants qui nécessitent une évaluation plus approfondie. [1] [2] Ces outils de dépistage ne remplacent pas l’examen diagnostique complet. [1] [2] Des outils d’observation diagnostique standardisés peuvent être utilisés par des professionnels spécialisés. [1] [2]

L’évaluation peut aussi comprendre des examens métaboliques ou génétiques afin de rechercher un trouble associé, héréditaire ou susceptible d’un traitement spécifique. [1] [2] L’interprétation tient compte du niveau de développement de l’enfant et du fait que ses performances peuvent être très différentes selon les domaines évalués. [2]

Quels sont les principes de l’accompagnement ?

L’accompagnement du TSA est généralement multidisciplinaire et adapté aux besoins particuliers de l’enfant. [2] Les approches comportementales structurées visent notamment à développer la communication, les interactions sociales, les apprentissages, l’autonomie et les compétences de la vie quotidienne. [1] [2] Elles peuvent aussi cibler des comportements qui gênent les apprentissages ou exposent l’enfant à des difficultés supplémentaires. [1] [2] L’orthophonie peut s’appuyer sur la parole, les signes, les images ou des outils de communication augmentative. [2] La kinésithérapie ou l’ergothérapie peuvent être mobilisées pour des difficultés motrices, de planification des gestes ou de traitement sensoriel. [2]

Les médicaments ne traitent pas le TSA lui-même, mais certains peuvent être utilisés pour soulager des symptômes ciblés ou des troubles graves du comportement. [1] [2] Leur intérêt doit être mis en balance avec leurs effets indésirables possibles. [1] Les données disponibles ne valident pas l’efficacité des régimes spécifiques, des traitements chélateurs, de l’intégration auditive, de la communication facilitée ou de l’oxygénothérapie hyperbare pour traiter le TSA. [1] [2] Lorsqu’une famille envisage une approche complémentaire, ses bénéfices, ses risques et les possibles déséquilibres alimentaires doivent être examinés. [1] [2]

Évolution et besoins au long cours

Les manifestations du TSA persistent habituellement tout au long de la vie. [1] Le degré d’autonomie et l’intensité de l’aide nécessaire à l’âge adulte varient selon le profil de la personne. [1] Le développement d’une communication utile pendant l’enfance et le niveau des capacités cognitives influencent les besoins d’assistance ultérieurs. [1]