Tremblement essentiel : symptômes, diagnostic et traitements

Le tremblement essentiel est un trouble neurologique qui provoque principalement un tremblement d’action, c’est-à-dire visible lors du maintien d’une posture ou de l’exécution d’un geste. [1] [2] Il touche habituellement les deux membres supérieurs, mais la tête, la voix et, plus rarement, d’autres parties du corps peuvent aussi être concernées. [1] [2] Son intensité et son retentissement sont très variables, depuis une gêne discrète jusqu’à des difficultés importantes dans les activités quotidiennes. [1] [2] Tout tremblement n’est cependant pas un tremblement essentiel, et le diagnostic repose sur une évaluation clinique destinée à reconnaître ses caractéristiques et à rechercher d’autres causes. [2]

Comment se manifeste le tremblement essentiel ?

Le tremblement est involontaire, rythmique et oscillatoire. [2] Il apparaît souvent lorsque les bras sont tendus contre la gravité ou pendant un mouvement dirigé vers un objectif, par exemple lorsqu’une personne porte un verre à sa bouche. [2] Les mains et les avant-bras sont le plus souvent atteints des deux côtés, même si une différence d’intensité entre les côtés est possible. [2] Avec l’évolution, le tremblement peut également intéresser la tête, la voix, la mâchoire, le visage, le tronc ou les jambes. [2] Le stress, l’anxiété et d’autres mécanismes augmentant le tremblement physiologique peuvent accentuer un tremblement essentiel déjà présent. [1] [2]

Dans la classification citée par la Haute Autorité de santé, le syndrome classique correspond à un tremblement d’action bilatéral des membres supérieurs évoluant depuis au moins trois ans, sans dystonie, ataxie ni signes parkinsoniens associés. [1] La présence de signes neurologiques légers, comme une marche en tandem altérée, une posture dystonique incertaine ou un tremblement de repos, conduit à employer la catégorie de tremblement essentiel « plus ». [1] Ces catégories ne peuvent pas être déterminées à partir de la seule description du tremblement par la personne concernée. [2]

Quelles sont les causes et l’évolution habituelle ?

La cause exacte du tremblement essentiel reste en grande partie inexpliquée. [1] [2] Une histoire familiale est fréquemment retrouvée, et certaines formes familiales ont une transmission autosomique dominante. [1] [2] L’existence de cas sans antécédent familial et la variabilité de l’âge de début suggèrent aussi l’intervention de facteurs autres que génétiques. [2]

L’évolution est généralement lente et progressive, même si le rythme de progression diffère d’une personne à l’autre. [1] [2] Au début, le tremblement peut être intermittent et rester compensé pendant les activités habituelles. [1] Lorsqu’il s’accentue, il peut gêner l’écriture, la manipulation d’objets, l’alimentation, le travail et les interactions sociales. [1] [2] Le tremblement essentiel ne réduit habituellement pas l’espérance de vie, mais il peut provoquer un handicap fonctionnel, de l’embarras et une dégradation importante de la qualité de vie. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est clinique et repose à la fois sur les caractéristiques du tremblement et sur l’exclusion de causes alternatives. [2] L’examen neurologique étudie notamment la répartition du tremblement, son amplitude, son rythme, les situations qui le déclenchent et les autres signes neurologiques éventuels. [2] L’évaluation recherche aussi les facteurs qui l’aggravent ou l’atténuent, ainsi que les médicaments susceptibles d’accentuer un tremblement physiologique. [2] Aucun biomarqueur, examen d’imagerie ou autre test complémentaire ne confirme à lui seul un tremblement essentiel. [2] Des analyses biologiques ou une imagerie cérébrale peuvent être demandées lorsque l’histoire ou l’examen font suspecter une autre cause. [2] [3] L’imagerie cérébrale n’est pas indiquée de façon systématique lorsque la présentation clinique est typique. [2] [3]

Parmi les diagnostics à distinguer figurent notamment le tremblement physiologique accentué, le tremblement parkinsonien, le tremblement cérébelleux, le tremblement orthostatique et certains tremblements liés à une tâche précise. [2] Un tremblement parkinsonien est généralement plus marqué au repos et asymétrique, tandis qu’un tremblement cérébelleux s’accompagne habituellement d’autres anomalies de la coordination. [2] Un tremblement isolé de la tête doit également faire envisager une dystonie cervicale plutôt qu’un tremblement essentiel typique. [2]

Quels traitements peuvent être proposés ?

Un traitement n’est pas nécessaire lorsque le tremblement entraîne peu ou pas de gêne fonctionnelle, même si certaines personnes souhaitent être aidées en raison de son retentissement social. [2] Le choix de la prise en charge dépend de la sévérité, des activités perturbées, des autres problèmes de santé et de la tolérance des traitements. [2] Des techniques de relaxation ou de biofeedback peuvent aider certaines personnes lorsque le stress augmente le tremblement. [2] Des ustensiles lestés ou des dispositifs conçus pour stabiliser les gestes peuvent parfois faciliter certaines activités quotidiennes. [2] La liste des traitements en cours mérite d’être examinée avec un professionnel de santé afin d’identifier les médicaments pouvant aggraver le tremblement. [2]

Lorsque le tremblement est invalidant, des médicaments peuvent être essayés avant d’envisager un traitement interventionnel. [1] [2] La réponse aux médicaments varie selon les personnes, et plusieurs essais peuvent être nécessaires lorsqu’une première option est inefficace ou mal tolérée. [2] Certaines injections de toxine botulique et différentes techniques interventionnelles peuvent être discutées dans des formes persistantes et invalidantes, selon la localisation du tremblement et le contexte clinique. [1] [2] Les données fournies ne permettent pas de détailler ici les contre-indications et les risques déterminants de chaque option médicamenteuse dans la pratique française. [1] [2]

Quand la stimulation cérébrale profonde est-elle envisagée ?

La stimulation cérébrale profonde est une option de seconde intention réservée aux tremblements sévères, invalidants et résistants aux traitements médicamenteux. [1] Elle consiste à implanter par chirurgie des électrodes qui délivrent une stimulation électrique à une cible cérébrale, notamment le noyau ventral intermédiaire du thalamus pour le tremblement essentiel. [1] Les électrodes sont reliées à un générateur d’impulsions implanté sous la peau, puis les paramètres de stimulation sont programmés et ajustés. [1] [2] L’indication doit être évaluée par une équipe multidisciplinaire disposant d’un plateau technique spécialisé. [1] Le bilan décrit par la HAS comprend une évaluation du tremblement, une IRM cérébrale, un examen général ainsi que des évaluations neuropsychologique et psychiatrique. [1]

Dans un registre intermédiaire portant sur des systèmes VERCISE, les scores de tremblement, de fonctionnement et de qualité de vie se sont améliorés à six mois et cette amélioration était maintenue à un an. [1] Ces résultats doivent être interprétés avec prudence en raison de données manquantes, de critères multiples non hiérarchisés et de l’absence de résultats suffisants à deux et trois ans. [1] Dans ce registre, des événements indésirables graves et non graves ont été rapportés, dont certains étaient liés à la procédure, au dispositif ou à la stimulation. [1] La HAS a conclu que les données disponibles ne démontraient pas la supériorité des électrodes directionnelles VERCISE CARTESIA sur les électrodes conventionnelles compatibles. [1] Pour ce dispositif, l’équipe proposant l’intervention doit pouvoir assurer un suivi pendant plus de cinq ans. [1] La compatibilité avec une IRM dépend du modèle implanté et du respect de conditions techniques précises définies pour le dispositif. [1]