Taches café-au-lait chez l’enfant : aspect, diagnostic et situations à faire évaluer

Les taches café-au-lait sont des zones plates de la peau, uniformément pigmentées, dont la couleur varie du brun clair au brun foncé. [1] [2] Elles sont généralement rondes ou ovales, mais leurs contours peuvent être réguliers ou plus irréguliers. [1] [2] Une tache isolée est le plus souvent une particularité cutanée banale, tandis que plusieurs taches peuvent constituer un signe précoce d’une affection génétique. [1] [2] La présence de taches café-au-lait ne suffit cependant pas, à elle seule, à diagnostiquer une neurofibromatose de type 1. [2]

Comment reconnaître une tache café-au-lait ?

Une tache café-au-lait est une macule, c’est-à-dire une modification de couleur qui reste plate et ne forme pas de relief sur la peau. [1] [2] Sa pigmentation est habituellement homogène, mais elle peut être discrète et difficile à distinguer, notamment sur une peau foncée. [1] [2] Sa taille est variable et peut augmenter avec la croissance de l’enfant. [2] Elle peut être présente dès la naissance ou apparaître au cours des premières années de vie. [2] Certaines taches ont une disposition segmentaire, limitée à une région du corps. [1] [2]

Une tache isolée est-elle inquiétante ?

Une tache café-au-lait solitaire peut correspondre à une tache de naissance physiologique et banale. [2] La présence d’une à trois taches isolées chez un enfant d’âge scolaire est le plus souvent dépourvue de signification pathologique. [2] L’interprétation dépend néanmoins du nombre de taches, de leur aspect, de l’âge de l’enfant, des autres manifestations cliniques et des antécédents familiaux. [2]

Pourquoi plusieurs taches nécessitent-elles une évaluation ?

Des taches café-au-lait multiples peuvent être un marqueur précoce de plusieurs affections génétiques. [1] [2] La neurofibromatose de type 1 est la principale affection recherchée chez un nourrisson ou un jeune enfant présentant plusieurs taches. [1] [2] Dans cette maladie, les taches sont souvent présentes dès la naissance et peuvent être au nombre d’au moins six dès la première année. [2] Elles touchent préférentiellement le tronc et les fesses, atteignent rarement le visage et épargnent habituellement le cuir chevelu, les paumes et les plantes. [2] Le syndrome de Legius peut également associer des taches café-au-lait et de petites taches pigmentées dans les plis des aisselles ou de l’aine. [2] D’autres maladies génétiques plus rares peuvent comporter plusieurs taches café-au-lait, mais elles sont généralement signalées par d’autres manifestations cliniques. [2]

La présence d’au moins six taches café-au-lait chez un enfant doit faire suspecter une neurofibromatose de type 1 et justifie une évaluation médicale ainsi qu’un suivi adapté. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic d’une tache café-au-lait repose en premier lieu sur l’examen clinique de la peau. [1] [2] Une analyse de tissu au microscope est rarement utile pour reconnaître cette lésion. [2] Lorsque plusieurs taches sont présentes, le médecin examine leur nombre, leur forme, l’homogénéité de leur couleur et leur répartition. [2] L’évaluation tient également compte de l’âge de l’enfant et de l’existence de taches similaires ou d’une maladie génétique dans la famille. [2] L’examen peut rechercher d’autres signes cutanés, oculaires, neurologiques ou osseux entrant dans les critères diagnostiques de la neurofibromatose de type 1. [2]

Chez une personne sans parent atteint, six taches dépassant la taille définie pour l’âge constituent un critère de neurofibromatose de type 1, mais un second critère est nécessaire pour poser le diagnostic clinique. [2] Chez un enfant ayant un parent qui répond aux critères diagnostiques de la maladie, la présence d’un seul des critères établis peut permettre de poser le diagnostic. [2] L’association de taches café-au-lait et de lentigines dans les plis n’est pas totalement spécifique, car elle peut aussi s’observer dans le syndrome de Legius. [2]

Quelles autres lésions peuvent leur ressembler ?

Une lésion pigmentée présente dès la naissance ou apparue pendant les premiers mois peut être un nævus mélanocytaire congénital plutôt qu’une tache café-au-lait. [1] Une légère pilosité, une couleur non homogène ou un caractère palpable orientent davantage vers un nævus. [1] Cette distinction justifie un examen médical lorsqu’une tache pigmentée présente un aspect difficile à identifier. [1]

Quand une analyse génétique peut-elle être proposée ?

Une analyse génétique n’est pas décidée automatiquement devant toute tache café-au-lait. [2] Son indication se discute au cas par cas dans le cadre d’un avis collégial au sein d’un centre compétent pour les maladies rares génétiques. [2] Elle peut notamment être envisagée lorsque six taches ou plus restent isolées après plusieurs années de suivi. [2] Elle peut aussi être discutée lorsque plusieurs taches s’accompagnent de manifestations évocatrices d’une maladie génétique de la peau. [2] L’analyse des gènes NF1 et SPRED1 permet notamment d’aider à distinguer une neurofibromatose de type 1 d’un syndrome de Legius lorsque l’examen clinique ne suffit pas. [2]

Évolution et suivi

Les taches café-au-lait peuvent devenir plus faciles à repérer avec l’âge et grandir en même temps que le corps. [2] Dans la neurofibromatose de type 1, elles peuvent rester les seules manifestations visibles pendant plusieurs années. [2] Le suivi d’un enfant présentant plusieurs taches sert donc à rechercher avec le temps d’éventuels critères supplémentaires et à réévaluer le diagnostic. [2] En présence d’au moins six taches, la source recommande un examen ophtalmologique et un suivi neuropédiatrique en raison de la suspicion de neurofibromatose de type 1. [2] Pour trois à cinq taches isolées, la surveillance est individualisée selon l’âge, l’aspect des lésions, les autres signes et le contexte familial. [2]