Syndrome d’orthodéoxie-platypnée : signes, causes, diagnostic et soins

Le syndrome d’orthodéoxie-platypnée est une affection rare dans laquelle un essoufflement et une baisse de l’oxygénation du sang apparaissent ou s’aggravent en position assise ou debout, puis s’améliorent en position allongée. [1] [2] Il ne s’agit généralement pas d’une maladie autonome, mais de la manifestation d’un trouble cardiaque, pulmonaire ou hépatique sous-jacent. [1] [2] Son diagnostic nécessite de confirmer le caractère positionnel des symptômes et de rechercher le mécanisme qui empêche une oxygénation normale. [1] [2]

Comprendre la platypnée et l’orthodéoxie

La platypnée désigne une difficulté à respirer déclenchée ou aggravée par le passage de la position allongée à la position assise ou debout. [1] [2] L’orthodéoxie désigne la diminution de l’oxygénation artérielle provoquée par ce même changement de position. [2] Le syndrome associe donc un symptôme ressenti, l’essoufflement, et une anomalie mesurable de l’oxygénation. [1] [2] Une baisse de plus de 5 % de la saturation en oxygène ou de plus de 4 mmHg de la pression artérielle en oxygène est souvent utilisée comme repère, mais il n’existe pas de consensus universel sur l’amplitude nécessaire. [2]

Quels signes peuvent être observés ?

Le signe le plus caractéristique est un essoufflement qui survient ou augmente en se redressant et qui diminue en se rallongeant. [1] [2] L’intensité de la baisse d’oxygénation varie d’une personne à l’autre et peut parfois être importante. [2] Des douleurs thoraciques, des palpitations, des vertiges, des malaises avec perte de connaissance ou une mauvaise tolérance à l’effort peuvent accompagner l’essoufflement. [1] Une coloration bleutée de la peau ou des muqueuses, appelée cyanose, ainsi que des anomalies des bruits respiratoires peuvent également être observées selon la cause. [1] Ces manifestations ne suffisent pas à identifier la maladie responsable, car d’autres troubles peuvent provoquer un essoufflement lié à la position. [1]

Quelles sont les principales causes ?

Le mécanisme central est souvent le passage de sang insuffisamment oxygéné vers la circulation artérielle, sans échange gazeux normal dans les poumons. [2] Ce passage anormal, appelé shunt droit-gauche, peut se produire à l’intérieur du cœur ou dans les poumons. [1] [2] Parmi les causes cardiaques figurent le foramen ovale perméable, la communication interauriculaire et certaines anomalies de la cloison séparant les oreillettes. [1] [2] Un foramen ovale perméable est fréquent dans la population générale, mais sa présence isolée ne signifie pas qu’il provoque ce syndrome. [1] [2] Des anomalies associées de l’aorte, de la colonne thoracique ou des pressions dans le cœur peuvent favoriser un shunt qui devient plus marqué en position verticale. [2]

Les causes pulmonaires comprennent notamment les malformations artérioveineuses pulmonaires et certaines maladies touchant surtout les régions basses des poumons. [1] [2] En position debout, l’augmentation du débit sanguin vers la base des poumons peut accentuer un déséquilibre entre la ventilation et la circulation sanguine dans ces régions. [2] Le syndrome hépatopulmonaire, qui associe une maladie du foie, une mauvaise oxygénation et une dilatation anormale de vaisseaux pulmonaires, constitue une autre cause possible. [1] [2] Une maladie pulmonaire interstitielle, une bronchopneumopathie chronique obstructive, une pneumonie ou les conséquences d’une ablation pulmonaire peuvent aussi être impliquées dans certains cas. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation commence par la description précise des symptômes et de leur variation entre les positions allongée, assise et debout. [1] [2] La saturation en oxygène doit être comparée dans différentes positions afin d’objectiver une hypoxémie positionnelle. [1] Une analyse des gaz du sang artériel peut compléter cette mesure en évaluant notamment la pression artérielle en oxygène. [1] [2] L’examen clinique et les autres tests sont ensuite orientés par les antécédents cardiaques, pulmonaires ou hépatiques et par les signes associés. [1] [2]

L’échocardiographie avec injection de sérum salé agité est un examen initial important pour rechercher un passage anormal du sang et orienter vers une origine cardiaque ou pulmonaire. [1] [2] L’examen peut devoir être réalisé en position allongée puis assise, car le shunt risque d’être moins visible si l’effet de la posture n’est pas reproduit. [2] Une échocardiographie transœsophagienne peut être proposée si le premier examen reste négatif ou incertain malgré une forte suspicion. [2] Selon les résultats, un scanner thoracique avec contraste, une scintigraphie, une angiographie ou des examens du foie peuvent être nécessaires pour préciser la cause. [1] [2]

Quels sont les principes des soins ?

Le traitement vise avant tout la maladie ou l’anomalie responsable, plutôt que le syndrome pris isolément. [1] [2] Une oxygénothérapie peut être utilisée en cas d’hypoxémie persistante, mais certains shunts droit-gauche répondent insuffisamment à l’apport d’oxygène. [1] Lorsqu’une communication intracardiaque est reconnue comme la cause du syndrome, une fermeture par cathéter ou une intervention chirurgicale peut être envisagée selon son anatomie et son importance. [1] [2] La fermeture d’un foramen ovale perméable ne peut pas être déduite de sa seule présence, car un shunt minime peut ne pas expliquer les symptômes. [1] [2] Une malformation artérioveineuse pulmonaire accessible peut être traitée par embolisation, tandis qu’une intervention chirurgicale est réservée à certaines situations comme l’échec de l’embolisation ou une complication hémorragique sévère. [2] Dans le syndrome hépatopulmonaire lié à une cirrhose, la transplantation hépatique constitue le traitement de référence décrit par les sources, après évaluation spécialisée. [1] [2]

Évolution, prévention et recours aux soins

L’évolution dépend principalement de la gravité de la maladie sous-jacente, de son identification et de sa réponse au traitement. [1] Une hypoxémie persistante peut altérer la qualité de vie et s’accompagner de fatigue ou de difficultés cognitives. [1] Les autres complications dépendent de la cause et peuvent inclure des événements thromboemboliques en présence de certains shunts intracardiaques ou l’aggravation d’une maladie cardiaque, pulmonaire ou hépatique. [1] La prévention repose surtout sur la prise en charge des affections susceptibles de provoquer le syndrome et sur le suivi des maladies chroniques déjà connues. [1] En cas de symptômes nouveaux ou qui s’aggravent, il faut consulter rapidement afin de faire évaluer l’oxygénation et d’en rechercher la cause possible. [1]