Syndrome de Klippel-Trénaunay : signes, diagnostic, complications et prise en charge

Le syndrome de Klippel-Trénaunay est une malformation vasculaire rare associant, à des degrés variables, des anomalies des petits vaisseaux de la peau, des veines et parfois des vaisseaux lymphatiques, ainsi qu’une croissance excessive des tissus mous ou des os. [3] Il touche le plus souvent un membre, généralement un membre inférieur, mais d’autres localisations et des atteintes bilatérales sont possibles. [3] Les manifestations peuvent être visibles dès la naissance ou apparaître pendant l’enfance, puis évoluer au cours de la croissance et à l’âge adulte. [3] L’intensité varie fortement d’une personne à l’autre, depuis une atteinte peu symptomatique jusqu’à des complications veineuses, cutanées, hémorragiques ou thromboemboliques nécessitant une surveillance spécialisée. [3]

Quels sont les signes du syndrome de Klippel-Trénaunay ?

La présentation classique comprend trois catégories d’anomalies : une malformation capillaire cutanée, des anomalies veineuses et une hypertrophie d’un membre. [3] La malformation capillaire prend habituellement la forme d’une tache plane rouge ou violacée, parfois appelée tache lie-de-vin, souvent présente dès la naissance et s’étendant avec la croissance de l’enfant. [3] Les anomalies veineuses peuvent se manifester par des veines superficielles dilatées et tortueuses, un gonflement, une coloration de la peau ou une insuffisance veineuse chronique. [3] Des malformations lymphatiques peuvent également provoquer un lymphœdème, c’est-à-dire un gonflement lié à l’accumulation de lymphe, ou des collections lymphatiques. [3]

La croissance excessive peut concerner les tissus mous, les os ou les deux et entraîner un membre plus volumineux ou plus long que l’autre. [3] Chez l’enfant, cette différence de longueur peut se modifier avec la croissance et justifie donc une surveillance régulière. [3] Toutes les personnes ne présentent pas l’ensemble de ces manifestations, et leur absence partielle n’écarte pas à elle seule le diagnostic. [3]

Quelle est l’origine de ce syndrome ?

Le syndrome de Klippel-Trénaunay est aujourd’hui rattaché au spectre des syndromes de surcroissance liés au gène PIK3CA. [3] Des mutations somatiques de ce gène, apparues pendant le développement embryonnaire, peuvent perturber la formation des vaisseaux et stimuler excessivement la croissance cellulaire dans les territoires concernés. [3] L’étendue des tissus porteurs de l’anomalie contribue à expliquer la diversité des localisations et de la sévérité clinique. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est principalement clinique et peut être retenu lorsque deux des trois caractéristiques classiques sont présentes : malformation capillaire localisée, anomalie veineuse et hypertrophie du membre. [3] L’examen médical recherche notamment l’étendue de la tache cutanée, les veines anormales, le gonflement et une différence de longueur ou de volume entre les membres. [3] L’imagerie complète cette évaluation afin de cartographier les malformations veineuses et lymphatiques, de mesurer l’atteinte des tissus mous ou des os et de rechercher certaines complications. [3] Une échographie Doppler peut être utilisée en première intention pour examiner la circulation veineuse, les varicosités et la présence éventuelle d’un caillot. [3] L’IRM et l’imagerie des veines par résonance magnétique peuvent mieux préciser l’étendue profonde des malformations. [3]

Quelle différence avec le syndrome de Parkes-Weber ?

L’ancienne appellation « syndrome de Klippel-Trénaunay-Weber » est désormais largement abandonnée, car elle entretient une confusion avec le syndrome de Parkes-Weber. [3] Le syndrome de Parkes-Weber est une affection distincte comportant des communications artérioveineuses à haut débit, c’est-à-dire des connexions anormales entre artères et veines. [3] La recherche de ces anomalies de débit par l’examen et l’imagerie participe donc à la classification correcte de la malformation vasculaire. [3]

Quelles complications peuvent survenir ?

La stagnation du sang dans des veines dilatées ou anormales favorise la formation de caillots et peut entraîner une thrombose veineuse profonde. [3] Un caillot peut migrer vers les poumons et provoquer une embolie pulmonaire, complication potentiellement grave ou mortelle. [3] Des thromboses répétées peuvent aussi endommager progressivement les petits vaisseaux pulmonaires et contribuer à une hypertension pulmonaire. [3]

Les malformations vasculaires peuvent saigner, notamment lorsqu’elles atteignent le tube digestif ou l’appareil urinaire. [3] Un saignement digestif peut être discret et chronique ou, plus rarement, abondant et mettre en jeu le pronostic vital. [3] La stase veineuse, les fuites lymphatiques et les lésions de la peau augmentent par ailleurs le risque d’infection du membre atteint. [3] La mobilité peut être limitée lorsque l’hypertrophie, le gonflement ou une différence importante de longueur des membres gêne la marche. [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge est adaptée aux manifestations, à leur étendue et à leur retentissement plutôt qu’à la seule présence du diagnostic. [3] Une coordination entre plusieurs professionnels est souvent nécessaire en raison des dimensions vasculaire, cutanée, lymphatique, orthopédique et thrombotique du syndrome. [3] Les soins sont le plus souvent symptomatiques, tandis que les interventions sont réservées à des situations sélectionnées. [3]

Une compression adaptée, l’élévation du membre ou, dans certains cas, une compression pneumatique intermittente peuvent être proposées pour limiter le lymphœdème et l’insuffisance veineuse. [3] Les soins de la peau ont pour objectif de prévenir les plaies, les saignements provoqués par le grattage et les infections superficielles. [3] Un traitement laser peut être envisagé pour certaines taches capillaires, tandis que la sclérothérapie peut être utilisée pour certaines malformations veineuses ou lymphatiques. [3] La chirurgie veineuse est généralement réservée aux formes sévères qui ne répondent pas suffisamment aux mesures médicales ou interventionnelles moins invasives. [3]

Chez l’enfant, le suivi de la longueur des membres permet d’évaluer le besoin d’une orthèse ou d’une correction orthopédique. [3] Une grossesse nécessite une surveillance rapprochée en raison de l’augmentation du risque de thrombose veineuse profonde et d’embolie pulmonaire décrite dans ce syndrome. [3] Toute intervention programmée doit également être anticipée avec l’équipe soignante afin qu’elle évalue le risque de thrombose, de saignement et les mesures préventives appropriées. [3] Aucun traitement anticoagulant ne doit être commencé, arrêté ou modifié sans décision médicale individualisée. [3]

Quand faut-il demander une aide médicale urgente ?

Appelez immédiatement le 15 ou le 112 devant un essoufflement brutal accompagné de signes de gravité, notamment une difficulté à parler, une respiration très rapide, des lèvres bleutées, des sueurs, une confusion, un malaise ou une douleur thoracique. [2] Une douleur thoracique brutale et intense qui serre la poitrine, persiste plus de cinq minutes ou s’accompagne d’essoufflement, de pâleur, de lèvres bleues, de sueurs, de vertiges, d’un pouls anormal ou d’un trouble de la conscience constitue également un motif d’appel urgent au 15 ou au 112. [1] Ces manifestations peuvent correspondre à une embolie pulmonaire ou à une autre urgence cardiovasculaire et ne permettent pas d’établir soi-même leur cause. [1] [2] [3] Un saignement digestif aigu nécessite aussi une évaluation médicale immédiate. [3]

Lors de l’appel aux secours, décrivez précisément les symptômes, leur heure de début, leur évolution et l’état de conscience de la personne, puis ne raccrochez pas avant que votre interlocuteur ne vous le demande. [1] [2] En dehors d’une urgence, toute aggravation du gonflement, de la douleur, des lésions cutanées, des saignements ou de la gêne fonctionnelle doit être signalée à l’équipe qui assure le suivi. [3]