Syndrome carcinoïde : symptômes, diagnostic et prise en charge

Le syndrome carcinoïde est un ensemble de manifestations provoquées par des substances biologiquement actives, notamment la sérotonine, que certaines tumeurs neuroendocrines libèrent dans la circulation générale. [3] [4] Il se manifeste principalement par des rougeurs soudaines du visage ou du haut du corps, appelées flushs, et par une diarrhée sécrétoire, parfois accompagnées d’une respiration sifflante ou de complications cardiaques. [3] [4] Le syndrome n’est pas synonyme de tumeur neuroendocrine : il correspond aux effets hormonaux de certaines de ces tumeurs, tandis que la localisation, le grade et l’extension décrivent la maladie tumorale elle-même. [3] [4]

Quelle est la cause du syndrome carcinoïde ?

Le syndrome carcinoïde est surtout observé avec des tumeurs neuroendocrines bien différenciées de l’intestin moyen, notamment de l’intestin grêle, lorsqu’elles se sont propagées au foie. [3] [4] Le foie inactive normalement une partie des substances sécrétées par la tumeur digestive, mais des métastases hépatiques peuvent permettre à ces substances d’atteindre la circulation générale. [3] [4] Plus rarement, un syndrome carcinoïde peut être associé à une tumeur neuroendocrine bronchique, ovarienne, pancréatique ou d’origine non retrouvée, y compris dans certaines situations sans métastase hépatique. [3] [4] Les manifestations peuvent différer selon l’origine de la tumeur et les substances qu’elle sécrète, ce qui empêche de reconnaître le syndrome à partir d’un symptôme isolé. [3] [2]

Quels sont les symptômes possibles ?

Le flush correspond à une rougeur soudaine touchant surtout le visage, le cou et le haut du tronc. [3] Ces épisodes peuvent survenir spontanément ou être favorisés par des facteurs comme les repas, l’alcool ou le stress émotionnel. [3] La diarrhée est généralement aqueuse, non sanglante et persistante, et elle ne survient pas nécessairement en même temps que les flushs. [3] Des crampes abdominales, une respiration sifflante, une gêne respiratoire, de la fatigue ou des palpitations peuvent également être présentes. [3] Ces manifestations ont de nombreuses autres causes possibles, notamment des maladies digestives, une allergie ou un trouble de la motricité intestinale, et ne permettent donc pas de poser soi-même le diagnostic. [3]

Quelles complications faut-il connaître ?

Une diarrhée chronique importante peut entraîner une déshydratation, des déséquilibres en électrolytes et une dénutrition. [3] Une exposition prolongée à des concentrations élevées de sérotonine peut provoquer une atteinte cardiaque carcinoïde, qui touche principalement les valves du cœur droit. [3] [4] Cette atteinte valvulaire peut évoluer vers une insuffisance cardiaque droite et peser défavorablement sur le pronostic. [3] [4] Une utilisation excessive du tryptophane par la tumeur pour produire de la sérotonine peut aussi favoriser une carence en niacine, susceptible d’entraîner notamment des manifestations cutanées, digestives et neurologiques. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation associe la recherche d’une sécrétion hormonale anormale, la localisation de la tumeur et l’évaluation de son extension. [3] Le dosage urinaire sur 24 heures du 5-HIAA, un produit issu de la transformation de la sérotonine, constitue un examen biologique important pour rechercher un syndrome carcinoïde. [3] [2] Certains aliments et médicaments peuvent modifier le résultat du 5-HIAA, de sorte que la préparation du recueil et l’interprétation doivent tenir compte des consignes données par l’équipe médicale. [3] La chromogranine A peut être utilisée dans certains contextes, mais son manque de spécificité ne permet pas à lui seul d’établir le diagnostic d’une tumeur neuroendocrine. [3] [4] L’imagerie en coupes, comme le scanner ou l’IRM, et l’imagerie fonctionnelle des récepteurs de la somatostatine peuvent servir à localiser la tumeur et à établir son stade. [3] L’analyse d’un prélèvement tumoral reste nécessaire pour confirmer la nature neuroendocrine de la tumeur, apprécier sa différenciation et mesurer son activité de prolifération. [3] [4] Une échographie cardiaque peut être demandée en cas de symptômes évocateurs d’une atteinte cardiaque ou de sécrétion hormonale importante. [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge poursuit deux objectifs complémentaires : réduire les sécrétions responsables des symptômes et contrôler la tumeur neuroendocrine. [3] [4] Les analogues de la somatostatine constituent le traitement médical principal pour diminuer la libération de substances actives et soulager notamment les flushs et la diarrhée. [3] Lorsque les symptômes persistent, d’autres traitements dirigés contre la production de sérotonine ou contre la tumeur peuvent être envisagés selon la situation individuelle. [3] Selon la localisation, l’extension, le grade et l’expression des récepteurs tumoraux, les options peuvent comprendre une intervention chirurgicale, des traitements dirigés vers les métastases hépatiques ou une radiothérapie interne vectorisée ciblant les récepteurs de la somatostatine. [3] [4] La prise en charge est généralement multidisciplinaire afin d’intégrer le contrôle hormonal, le traitement tumoral, la surveillance cardiaque et les conséquences nutritionnelles ou digestives. [3] L’évolution dépend notamment du type de tumeur, de son stade, de son extension et de la présence de complications telles que l’atteinte cardiaque carcinoïde. [3] [4]

Crise carcinoïde et signes nécessitant un recours urgent

La crise carcinoïde est une complication potentiellement mortelle associant une instabilité circulatoire brutale, des flushs, une constriction des bronches et parfois une baisse de la pression artérielle. [3] [4] Elle peut être déclenchée notamment par une intervention chirurgicale, une anesthésie ou la destruction de cellules tumorales au cours de certains traitements. [3] [4]

En France, une difficulté respiratoire accompagnée d’une respiration très rapide, d’une incapacité à finir ses phrases, d’une coloration bleutée des lèvres ou des extrémités, de sueurs, d’une confusion ou d’un malaise impose d’appeler immédiatement le 15 ou le 112. [1] Lors de l’appel, il faut décrire précisément les signes, l’état de conscience, le lieu et l’heure d’apparition des premiers symptômes, puis ne pas raccrocher avant que l’interlocuteur ne le demande. [1]