Rhabdomyosarcome embryonnaire : définition et repères diagnostiques

Le rhabdomyosarcome embryonnaire est une tumeur maligne appartenant à la famille des rhabdomyosarcomes, des sarcomes présentant une différenciation musculaire squelettique. [1] Il se développe à partir d’un tissu mésenchymateux embryonnaire et constitue le sous-type de rhabdomyosarcome le plus fréquent. [1] Cette maladie concerne principalement les enfants et les adolescents, mais elle peut aussi survenir chez l’adulte. [1]

Le mot « embryonnaire » désigne ici un sous-type tumoral défini par ses caractéristiques anatomopathologiques et ne signifie pas que la maladie touche uniquement l’embryon ou le nouveau-né. [1] La classification distingue notamment les rhabdomyosarcomes embryonnaire, alvéolaire, à cellules fusiformes ou sclérosant, et pléomorphe. [1] Cette distinction est importante parce que le sous-type contribue à l’évaluation du pronostic et au choix thérapeutique. [1]

Où cette tumeur peut-elle se développer ?

Les rhabdomyosarcomes peuvent atteindre plusieurs régions, notamment la tête et le cou, l’appareil génital féminin, les membres, le tronc ou le rétropéritoine, qui est la zone située derrière la cavité abdominale. [1] [2] Un cas pédiatrique documenté de rhabdomyosarcome embryonnaire rétropéritonéal confirme que ce sous-type n’est pas limité aux organes génitaux. [2]

Quels signes peuvent révéler la maladie ?

Les manifestations dépendent de l’organe atteint, mais les passages disponibles ne décrivent précisément que la forme développée dans le col de l’utérus. [1] Dans cette localisation cervicale, la tumeur peut apparaître sous la forme d’un polype, parfois volumineux, associé à un saignement ou à des pertes vaginales sérosanglantes. [1] Des saignements après un rapport sexuel, une absence de règles ou des règles abondantes ont également été rapportés pour cette forme. [1] Dans les formes cervicales avancées, les manifestations rapportées comprennent une douleur du col irradiant vers le dos, une irritation de la vessie, une sensation persistante de besoin d’aller à la selle, une anémie ou une dilatation des voies urinaires liée à un obstacle. [1]

Ces symptômes ne suffisent pas à identifier un rhabdomyosarcome, car une masse cervicale peut correspondre à plusieurs lésions bénignes ou malignes. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur l’examen histopathologique d’un prélèvement tumoral, c’est-à-dire l’étude de la structure et des cellules du tissu au microscope. [1] [2] L’immunohistochimie recherche dans les cellules des protéines aidant à reconnaître leur différenciation musculaire, notamment la desmine, la myogénine ou MyoD1. [1] [2] Cette analyse est essentielle pour confirmer le diagnostic et distinguer la tumeur d’autres sarcomes ou de lésions pouvant lui ressembler. [1]

Dans un cas pédiatrique, un profil de méthylation de l’ADN compatible avec le rhabdomyosarcome embryonnaire a conforté le diagnostic anatomopathologique. [2] Ce résultat isolé ne permet pas de conclure que ce test moléculaire est nécessaire dans toutes les situations. [2] L’imagerie peut ensuite préciser la taille de la lésion et ses rapports avec les organes voisins, comme l’illustrent les examens par IRM et TEP-TDM décrits pour une tumeur du col de l’utérus. [1]

Existe-t-il des prédispositions génétiques ?

Un risque accru de rhabdomyosarcome est décrit dans plusieurs syndromes rares de prédisposition tumorale, notamment les syndromes de Li-Fraumeni, DICER1, Costello, Noonan et Beckwith-Wiedemann, ainsi que la neurofibromatose de type 1. [2] Pour les rhabdomyosarcomes embryonnaires gynécologiques, des altérations de DICER1 ont été rapportées, mais la plupart des tumeurs cervicales décrites surviennent sans facteur prédisposant reconnu. [1] Une étude consacrée au syndrome de Kabuki et aux cancers n’a ni démontré ni exclu une prédisposition tumorale liée à ce syndrome en raison du faible nombre de cas disponibles. [2]

Quels sont les principes des soins documentés ?

Les données thérapeutiques fournies concernent surtout le rhabdomyosarcome embryonnaire du col de l’utérus, une forme rare pour laquelle la publication signale l’absence de consensus uniforme. [1] Pour cette localisation, le choix des soins tient compte de l’âge, du sous-type histologique, de la taille, du site d’origine, de l’étendue de la maladie et de la présence éventuelle d’une tumeur résiduelle. [1] Les approches décrites associent selon la situation une chirurgie, une chimiothérapie et parfois une radiothérapie. [1] Une chirurgie préservant la fertilité peut être envisagée dans certaines formes cervicales localisées, tandis que cette approche n’est pas présentée comme adaptée aux formes avancées ou métastatiques. [1]

Dans le cas pédiatrique rétropéritonéal rapporté, une chimiothérapie a été suivie de l’ablation chirurgicale de la tumeur. [2] Ce cas et les données cervicales ne suffisent pas à définir le traitement de toutes les localisations du rhabdomyosarcome embryonnaire. [1] [2]

Que sait-on de l’évolution ?

Le sous-type embryonnaire est généralement présenté comme ayant un pronostic relativement meilleur que les sous-types alvéolaire et pléomorphe. [1] Cette comparaison entre groupes ne permet toutefois pas de prévoir l’évolution d’une personne donnée. [1] Pour la forme cervicale, le stade de la tumeur et les modalités de prise en charge figurent parmi les facteurs associés à la survie. [1]