Rétinopathies : comprendre les principales atteintes de la rétine

Le terme « rétinopathies » désigne ici une famille hétérogène de maladies qui atteignent la rétine, et non une maladie unique ayant toujours les mêmes causes, les mêmes signes ou le même traitement. [2] [4] La rétine est un tissu organisé en plusieurs couches cellulaires qui transforme la lumière en informations visuelles grâce notamment aux photorécepteurs, appelés bâtonnets et cônes. [4] Certaines rétinopathies sont liées au diabète, au vieillissement, à une inflammation ou à d’autres mécanismes acquis, tandis que d’autres sont des maladies rétiniennes héréditaires dues à des anomalies génétiques. [2] [3] [4]

Des maladies différentes regroupées sous un même terme

La rétinopathie diabétique est une complication microvasculaire du diabète associant notamment une augmentation de la perméabilité vasculaire, une formation anormale de vaisseaux, une inflammation et une atteinte des cellules nerveuses de la rétine. [4] La dégénérescence maculaire liée à l’âge est une autre maladie rétinienne, caractérisée selon sa forme par une atrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien ou par la formation de nouveaux vaisseaux provenant de la choroïde. [4] Les maladies rétiniennes héréditaires forment elles-mêmes un groupe très diversifié sur les plans clinique et génétique, comprenant notamment la rétinite pigmentaire, l’amaurose congénitale de Leber et les dystrophies des cônes et des bâtonnets. [2] Ces maladies héréditaires peuvent être limitées principalement à la rétine ou s’intégrer à un syndrome touchant plusieurs organes, comme les syndromes de Bardet-Biedl, de Joubert ou d’Usher. [2]

Quels signes peuvent révéler une rétinopathie ?

Les manifestations varient fortement selon la maladie et les cellules rétiniennes principalement atteintes. [2] [4] Dans la rétinite pigmentaire, l’atteinte commence habituellement par une difficulté à voir la nuit et un rétrécissement progressif du champ visuel périphérique, avant que la vision centrale puisse être touchée. [2] [3] L’amaurose congénitale de Leber provoque au contraire une déficience visuelle sévère dès la naissance ou les premiers mois de vie, souvent accompagnée de mouvements involontaires des yeux et de réponses pupillaires faibles ou absentes. [2] [3] La vitréorétinopathie exsudative familiale peut rester sans symptôme à un stade précoce, puis entraîner une baisse de l’acuité visuelle en cas de nouveaux vaisseaux, d’exsudation sous-rétinienne ou de décollement de rétine. [1] Chez un enfant atteint d’une forme sévère de cette maladie, un décollement total de la rétine ou une exsudation importante peut se manifester par une pupille blanche, appelée leucocorie. [1] La diversité de ces présentations empêche de déterminer la cause d’un trouble visuel à partir d’un symptôme isolé. [2] [1]

Comment le diagnostic est-il précisé ?

Le bilan dépend de la rétinopathie suspectée et peut associer l’histoire médicale, l’examen du fond d’œil après dilatation de la pupille, des photographies rétiniennes, une angiographie et une tomographie par cohérence optique, ou OCT. [1] [3] L’OCT produit des images en coupe de la rétine et peut montrer des anomalies structurelles telles qu’une atrophie, une perte de certaines couches ou la présence de liquide. [3] Dans certaines maladies héréditaires, l’évaluation clinique peut être complétée par une analyse génétique afin d’identifier le sous-type en cause. [2] [3] Pour la vitréorétinopathie exsudative familiale, l’examen de la périphérie de la rétine et l’angiographie à la fluorescéine sont particulièrement importants pour repérer les zones insuffisamment vascularisées. [1] Les antécédents de prématurité ou de faible poids de naissance sont également pris en compte pour distinguer cette maladie de la rétinopathie du prématuré, qui peut avoir un aspect voisin à l’examen. [1]

À quoi servent les examens fonctionnels spécialisés ?

Le test de seuil de stimulation en champ total, ou FST, mesure la plus faible intensité lumineuse qu’une personne peut détecter et fournit une appréciation globale de la sensibilité de la rétine. [3] Comme ce test ne nécessite pas de fixer précisément une cible, il peut être utile lorsque la déficience visuelle est profonde ou que d’autres examens fonctionnels sont difficiles à réaliser. [3] Le résultat dépend toutefois de l’attention, de la compréhension de la consigne, de la taille de la pupille, de l’adaptation à l’obscurité et du protocole utilisé. [3] Les résultats du FST ne sont donc pas interprétés seuls, mais avec l’imagerie et les autres mesures de la structure et du fonctionnement de la rétine. [3]

Une prise en charge adaptée à la cause et au stade

Il n’existe pas de traitement unique des rétinopathies, car les options dépendent du mécanisme, du sous-type génétique éventuel, du stade et des complications observées. [2] [4] [1] Dans la rétinopathie diabétique et la forme néovasculaire de la dégénérescence maculaire liée à l’âge, les traitements dirigés contre le facteur de croissance de l’endothélium vasculaire constituent une option majeure, tandis que le laser ou les corticoïdes peuvent être employés dans certaines situations. [4] Pour la plupart des sous-types génétiques de rétinite pigmentaire, aucun traitement curatif n’est disponible, bien qu’une thérapie de remplacement génique existe pour certaines maladies associées au gène RPE65. [4] Dans la vitréorétinopathie exsudative familiale, une forme légère sans symptôme peut relever d’une surveillance rapprochée, alors que le laser, la cryothérapie ou une chirurgie peuvent être envisagés selon le stade et la présence d’un décollement de rétine. [1] Cette maladie étant héréditaire et susceptible d’évoluer tout au long de la vie, l’examen de proches qui ne présentent aucun symptôme et la surveillance de la progression peuvent faire partie de la prise en charge. [1]