Rétinoblastome : signes, diagnostic, traitements et suivi

Le rétinoblastome est un cancer de la rétine, la partie sensible à la lumière située au fond de l’œil. [1] Il touche principalement les nourrissons et les jeunes enfants, le plus souvent avant l’âge de 2 ans. [1] [2] La maladie peut atteindre un seul œil ou les deux yeux, distinction importante pour évaluer son origine génétique et choisir le traitement. [1] [2]

Quels signes peuvent révéler un rétinoblastome ?

Le signe le plus caractéristique est la leucocorie, c’est-à-dire un reflet blanc visible dans la pupille. [1] [2] Un strabisme, correspondant à une déviation d’un œil, est également une présentation fréquente. [1] [2] Une inflammation de l’œil ou des troubles de la vision sont possibles, mais moins fréquents. [2] Une tumeur volumineuse peut altérer la vision tout en provoquant peu d’autres symptômes. [1]

Une pupille blanche ne permet pas à elle seule de conclure à un rétinoblastome, car d’autres maladies oculaires de l’enfant peuvent produire un aspect similaire. [3] La maladie de Coats et la persistance de la vascularisation fœtale figurent parmi les affections qui peuvent imiter le plus souvent ce cancer. [3] Lorsque le cancer s’est étendu au-delà de l’œil, des maux de tête, des vomissements, une perte d’appétit ou une douleur osseuse localisée peuvent apparaître. [1] [2]

Pourquoi certains rétinoblastomes sont-ils héréditaires ?

Le rétinoblastome est lié à des mutations de gènes qui contrôlent le développement de l’œil, notamment le gène RB1. [1] [2] La mutation peut être héritée d’un parent ou survenir spontanément au début du développement de l’enfant. [1] Une forme touchant les deux yeux est considérée comme héréditaire, tandis qu’une partie des formes limitées à un seul œil possède aussi une origine héréditaire. [1] [2] À l’inverse, certaines mutations restent limitées aux cellules de la rétine et ne peuvent alors pas être transmises à la génération suivante. [1] Lorsqu’un parent porte une mutation héréditaire, chaque enfant a une probabilité de 50 % de recevoir cette mutation. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

En cas de suspicion, les deux yeux sont examinés soigneusement au moyen d’une ophtalmoscopie indirecte après dilatation des pupilles. [1] [2] Cet examen détaillé est généralement réalisé sous anesthésie générale, car un jeune enfant ne peut habituellement pas rester immobile assez longtemps. [1] L’échographie complète l’examen du fond de l’œil et peut notamment mettre en évidence des calcifications à l’intérieur de la tumeur. [3] L’IRM des orbites et du cerveau sert à évaluer l’extension locale, en particulier vers le nerf optique, et à rechercher une éventuelle atteinte intracrânienne. [3] Les recommandations européennes d’imagerie de 2025 privilégient l’échographie et l’IRM et ne recommandent plus la tomodensitométrie pour l’évaluation du rétinoblastome, notamment en raison de l’exposition aux rayonnements. [3]

Une biopsie directe de la tumeur oculaire n’est habituellement pas utilisée pour confirmer le diagnostic en raison du risque de propagation tumorale. [2] [3] Une ponction lombaire, une exploration de la moelle osseuse ou une scintigraphie osseuse sont réservées à certaines situations où une extension est suspectée ou lorsque des symptômes évocateurs sont présents. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement vise d’abord à guérir l’enfant et à éviter la propagation du cancer, puis à préserver l’œil et la vision lorsque cela reste compatible avec la sécurité oncologique. [2] [4] Le choix dépend notamment de la taille de la tumeur, de son extension, de l’atteinte d’un seul œil ou des deux yeux et du potentiel visuel de chaque œil. [2] Une prise en charge multidisciplinaire associe notamment l’expertise en ophtalmologie pédiatrique, en oncologie pédiatrique et en radiothérapie. [2]

Lorsqu’un seul œil présente une tumeur avancée et a perdu l’essentiel de sa fonction visuelle, l’ablation du globe oculaire, appelée énucléation, peut être nécessaire. [1] [2] Quand les deux yeux sont atteints, les équipes cherchent autant que possible à conserver une vision utile, tout en pouvant retirer l’œil le plus sévèrement touché. [1] [2] Les traitements conservateurs peuvent associer une chimiothérapie, un laser, une cryothérapie par le froid ou une radiothérapie localisée. [1] [2] La chimiothérapie peut être administrée dans la circulation générale ou directement dans l’artère qui alimente l’œil, selon la situation. [1] [2] Elle peut réduire le volume d’une grosse tumeur, traiter une atteinte bilatérale ou combattre une maladie étendue au-delà de l’œil, mais elle ne suffit généralement pas à guérir seule un rétinoblastome intraoculaire. [1] [2]

La chimiothérapie intra-artérielle nécessite une sélection spécialisée, car elle peut entraîner des complications oculaires ou vasculaires susceptibles d’altérer la vision. [4] La radiothérapie externe peut provoquer une cataracte, une sécheresse chronique de l’œil, une baisse visuelle ou des troubles de la croissance des os du visage. [1] Elle augmente également le risque de second cancer dans la zone irradiée, ce qui compte particulièrement dans les formes héréditaires. [1] [2]

Quelle est l’évolution possible ?

Le rétinoblastome reste le plus souvent limité à l’œil, mais il peut progresser vers le cerveau par le nerf optique. [1] Une propagation vers la moelle osseuse ou les os est plus rare. [1] Lorsqu’il est traité alors qu’il est encore limité à l’intérieur de l’œil, le rétinoblastome peut être guéri dans plus de 90 % des cas. [1] [2] Le pronostic devient moins favorable lorsque la maladie s’est propagée au-delà de l’œil. [1] [2]

Pourquoi le suivi génétique et ophtalmologique est-il important ?

Les enfants atteints doivent bénéficier d’une évaluation génétique afin de rechercher une forme héréditaire et d’estimer le risque pour les autres membres de la famille. [1] [2] Lorsqu’une mutation germinale est identifiée, les parents peuvent être recherchés pour la même mutation. [2] Les frères et sœurs porteurs de la mutation doivent avoir des examens ophtalmologiques réguliers, adaptés à leur âge et à leur niveau de risque. [1] Si les analyses génétiques ne sont pas disponibles, les enfants ayant un parent, un frère ou une sœur atteint doivent également faire l’objet d’une surveillance ophtalmologique régulière. [1]

Après le traitement, un suivi conjoint en oncologie pédiatrique et en ophtalmologie recherche une récidive et surveille la vision. [1] [2] Les personnes ayant une forme héréditaire présentent aussi un risque accru de second cancer, notamment de sarcome, d’ostéosarcome ou de mélanome. [1] [2] Cette prédisposition et les effets tardifs possibles des traitements justifient une surveillance prolongée. [1] [2] Il n’existe toutefois pas de protocole d’imagerie systématique standardisé pour toutes les personnes porteuses d’une mutation germinale de RB1. [3]