Retard pubertaire : signes, causes, bilan et prise en charge

Le retard pubertaire correspond à l’absence de maturation sexuelle au moment où elle est habituellement attendue, ou à une puberté qui a commencé mais ne progresse pas normalement. [1] Chez une fille, il est notamment défini par l’absence de développement des seins à 13 ans, l’absence de règles à 15 ans malgré des caractères sexuels secondaires normaux, ou un délai de plus de trois ans entre le début du développement mammaire et les premières règles. [1] [2] Chez un garçon, il est notamment défini par l’absence d’augmentation du volume des testicules à 14 ans ou par une progression des organes génitaux qui n’est pas achevée plus de quatre ans après son début. [1] [2] Cette situation est souvent une variation constitutionnelle du développement, mais elle peut aussi révéler un problème nutritionnel, une maladie chronique, un trouble hormonal, une anomalie génétique ou une atteinte des gonades, de l’hypophyse ou de l’hypothalamus. [1] [2]

Quels signes peuvent faire penser à un retard pubertaire ?

Chez les filles, les signes principaux sont l’absence de développement des seins ou l’absence des premières règles aux âges attendus. [2] Chez les garçons, le signe déterminant du début de la puberté est l’augmentation du volume des testicules, et non la seule apparition des poils pubiens. [1] [4] La pilosité pubienne peut en effet résulter de la production d’androgènes par les glandes surrénales, un processus appelé adrénarche qui est distinct du déclenchement de la puberté. [4] Une petite taille, un ralentissement de la vitesse de croissance ou une poussée de croissance qui tarde à apparaître peuvent accompagner le retard pubertaire. [1] [2] Une puberté qui débute puis s’interrompt, un changement brutal de la croissance, une dénutrition ou un développement discordant entre les différents caractères sexuels peuvent orienter vers une cause sous-jacente. [1]

Quelles sont les principales causes ?

Le retard constitutionnel de croissance et de puberté est une forme spontanément résolutive dans laquelle la puberté commence plus tard que chez les autres adolescents, puis se déroule normalement. [1] [2] Il est souvent retrouvé chez plusieurs membres d’une même famille et s’accompagne fréquemment d’une taille plus petite pendant l’enfance ou l’adolescence. [1] [2] La croissance osseuse se poursuivant plus longtemps, la plupart des adolescents concernés atteignent finalement une taille adulte normale. [1] Le retard constitutionnel reste toutefois un diagnostic d’exclusion, car son aspect initial peut ressembler à celui d’un déficit durable en hormones sexuelles. [1] [4]

Une maladie chronique mal contrôlée, notamment digestive, rénale, inflammatoire ou endocrinienne, peut retarder la puberté. [1] [2] La dénutrition, un trouble du comportement alimentaire ou une activité physique excessive peuvent également réduire temporairement la stimulation hormonale nécessaire à la puberté. [1] [4] D’autres causes comprennent les syndromes de Turner ou de Klinefelter, le syndrome de Kallmann, certaines maladies auto-immunes, une atteinte des testicules ou des ovaires et les conséquences de certains traitements anticancéreux. [1] [2] Plus rarement, une tumeur ou une autre anomalie de l’hypothalamus ou de l’hypophyse peut diminuer la production des hormones qui commandent la puberté. [2] [4]

Quels symptômes associés faut-il signaler lors de la consultation ?

Des maux de tête, des troubles visuels, une soif excessive ou un écoulement de lait en dehors de l’allaitement peuvent orienter vers une atteinte du système nerveux central ou un autre trouble hormonal. [1] [4] Une diminution ou une absence de l’odorat peut faire évoquer un syndrome de Kallmann. [1] [4] Des symptômes digestifs, une perte de poids, une alimentation très restrictive ou une perception anormale de son poids peuvent orienter vers une maladie digestive ou un trouble du comportement alimentaire. [1] [4] Les antécédents de chimiothérapie, de radiothérapie, de traumatisme cérébral, de torsion testiculaire ou d’infection des testicules sont également utiles pour rechercher la cause. [1] [4]

Comment le retard pubertaire est-il évalué ?

L’évaluation commence par l’histoire de la croissance et du développement, les antécédents familiaux, l’alimentation, l’activité physique, les maladies connues et les traitements reçus. [1] [4] L’examen clinique mesure notamment la taille, le poids et la vitesse de croissance, puis apprécie le stade de développement pubertaire et l’état nutritionnel. [1] [4] Les premiers dosages hormonaux comprennent habituellement la LH et la FSH, produites par l’hypophyse, ainsi que la testostérone chez les garçons ou l’œstradiol chez les filles. [1] [4] Des taux élevés de LH et de FSH orientent plutôt vers un fonctionnement insuffisant des testicules ou des ovaires, tandis que des taux bas ou normaux avec des hormones sexuelles basses peuvent correspondre à un retard constitutionnel ou à une cause centrale ou fonctionnelle. [1] Les dosages hormonaux ne permettent pas toujours de distinguer immédiatement un simple retard constitutionnel d’un déficit hormonal permanent, ce qui peut rendre nécessaire un suivi dans le temps. [1] [4]

Une radiographie de la main et du poignet permet d’estimer l’âge osseux, le potentiel de croissance restant et le décalage entre la maturation des os et l’âge chronologique. [1] [2] Selon les constatations, le bilan peut rechercher une maladie de la thyroïde, des reins, du sang, de l’intestin ou une affection inflammatoire. [1] [4] Une IRM cérébrale peut être indiquée lorsqu’une atteinte de l’hypophyse ou de l’hypothalamus est suspectée. [1] [2] Une échographie pelvienne chez une fille ou des analyses génétiques, dont un caryotype dans certaines situations, peuvent compléter la recherche de la cause. [1] [2]

Quelle prise en charge peut être proposée ?

La prise en charge dépend de la cause et ne repose donc pas systématiquement sur un traitement hormonal. [2] Lorsqu’une maladie chronique, une dénutrition ou un déficit énergétique est responsable, le traitement de cette cause peut permettre à la puberté de reprendre spontanément. [2] [4] Un retard constitutionnel sans retentissement important peut relever d’une surveillance accompagnée d’explications rassurantes sur l’évolution attendue. [2] [4] Lorsque le retard provoque une souffrance psychosociale marquée, un traitement hormonal de courte durée peut parfois être proposé pour amorcer le développement pubertaire. [2] [4]

Chez les garçons, la testostérone peut être utilisée pour induire la virilisation, tandis que chez les filles de faibles doses d’œstrogènes peuvent être utilisées pour induire la puberté. [1] [2] En cas de déficit hormonal permanent, la substitution est augmentée progressivement et peut devoir être poursuivie à long terme. [1] [4] Chez les garçons, la testostérone favorise les caractères sexuels masculins mais ne stimule pas directement la croissance des testicules ni la production de spermatozoïdes. [1] Le choix du traitement et son suivi doivent être individualisés selon la cause, la progression de la puberté, la croissance et les objectifs de l’adolescent et de sa famille. [4]

Quel peut être le retentissement du retard pubertaire ?

Le décalage de taille ou de développement par rapport aux autres adolescents peut entraîner des moqueries, du harcèlement, une gêne corporelle, une baisse de l’estime de soi ou un retrait social. [1] [4] Les performances scolaires et les relations sociales peuvent également être affectées chez les filles comme chez les garçons. [1] [2] L’écoute de l’adolescent, le soutien de l’entourage et, si nécessaire, un accompagnement psychologique font partie de la prise en charge. [2] [4] Lorsque le retard résulte d’un hypogonadisme, les conséquences possibles peuvent aussi concerner la densité osseuse et la composition corporelle, avec une importance variable selon la cause. [4]

Quand demander une évaluation médicale ?

Une évaluation médicale est indiquée lorsqu’une fille ne présente pas de développement mammaire à 13 ans, lorsqu’elle n’a pas eu ses premières règles à 15 ans, ou lorsqu’un garçon ne présente pas d’augmentation du volume testiculaire à 14 ans. [1] [3] Une évaluation peut être réalisée avant ces âges lorsque la puberté s’est interrompue, que la croissance devient anormale ou que d’autres signes font suspecter une maladie sous-jacente. [1] [4] Un suivi longitudinal est particulièrement utile lorsque les premiers examens ne permettent pas encore de différencier un retard constitutionnel d’un déficit hormonal durable. [4]