Pseudomyxome péritonéal : signes, diagnostic et principes du traitement

Le pseudomyxome péritonéal, souvent abrégé PMP, est une maladie rare caractérisée par l'accumulation de mucine gélatineuse dans l'abdomen et par la présence d'implants mucineux sur le péritoine. [1] Le péritoine est la membrane qui tapisse la cavité abdominale et recouvre une partie des organes qui s'y trouvent. [1] La maladie évolue souvent lentement et peut rester discrète longtemps, ce qui explique qu'elle soit parfois découverte à un stade déjà étendu lors d'une imagerie ou d'une intervention réalisée pour un autre motif. [1]

D'où vient le pseudomyxome péritonéal ?

Le pseudomyxome péritonéal correspond le plus souvent à la dissémination dans le péritoine d'une tumeur produisant du mucus et provenant de l'appendice. [1] Des origines extra-appendiculaires ont également été rapportées, notamment dans d'autres parties du tube digestif, le pancréas, la vésicule biliaire, les trompes ou les ovaires. [1] Dans le mécanisme appendiculaire habituel, les cellules tumorales produisent de la mucine dans l'appendice, puis peuvent se répandre dans la cavité péritonéale après sa rupture. [1] Ces cellules se déposent ensuite dans certaines zones de l'abdomen sous l'effet de la circulation du liquide péritonéal et de la gravité, où elles continuent à produire de la mucine. [1] Cette progression se fait principalement à l'intérieur du péritoine, tandis que les métastases par voie lymphatique ou sanguine sont décrites comme rares. [1]

Quels sont les signes possibles ?

Au début, le pseudomyxome péritonéal peut ne provoquer aucun symptôme ou entraîner des troubles peu spécifiques. [1] Cette présentation peut ressembler à celle d'autres affections abdominales et ne permet donc pas de reconnaître la maladie à partir des seuls symptômes. [1] Les manifestations rapportées comprennent des symptômes évoquant une appendicite, une augmentation progressive du tour de taille, une masse pelvienne ou l'apparition récente d'une hernie. [1] Lorsque la maladie est plus avancée, l'abdomen peut devenir distendu en raison de l'accumulation de mucine et de l'augmentation du volume tumoral. [1] Une atteinte importante peut gêner le fonctionnement intestinal, provoquer une occlusion et compromettre l'état nutritionnel. [1] De rares infections du contenu péritonéal accompagnées d'un sepsis ont également été rapportées. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur l'association de l'imagerie, de l'évaluation clinique et de l'analyse anatomopathologique de tissus prélevés. [1] Le scanner avec injection du thorax, de l'abdomen et du pelvis est décrit comme l'examen d'imagerie de choix pour rechercher et évaluer un pseudomyxome péritonéal. [1] Il peut montrer des accumulations localisées de mucine qui déforment les contours du foie ou de la rate, ainsi que des éléments solides ou des calcifications. [1] La tumeur appendiculaire d'origine peut néanmoins être absente ou difficile à identifier sur les images. [1] L'IRM avec produit de contraste peut compléter le scanner pour mieux localiser la maladie et évaluer certaines zones, notamment l'intestin grêle. [1] Des marqueurs tumoraux sanguins, notamment le CEA et le CA 19-9 dans les formes appendiculaires, peuvent contribuer à l'évaluation du pronostic et à la surveillance après traitement. [1] Ces marqueurs ne remplacent pas l'analyse anatomopathologique, qui confirme le diagnostic et précise les caractéristiques de la maladie. [1] Une biopsie à travers la peau peut être peu informative si elle ne recueille que de la mucine dépourvue de cellules tumorales. [1]

Pourquoi l'analyse histologique est-elle importante ?

Le terme pseudomyxome péritonéal recouvre plusieurs aspects anatomopathologiques qui n'ont pas la même agressivité ni le même pronostic. [1] La classification distingue notamment la mucine acellulaire, le carcinome mucineux péritonéal de bas grade et le carcinome mucineux péritonéal de haut grade. [1] L'ancienne appellation adénomucinose péritonéale disséminée correspond au carcinome mucineux péritonéal de bas grade dans la classification présentée. [1] Les lésions de haut grade contiennent davantage de cellules atypiques, présentent plus de divisions cellulaires et peuvent infiltrer les organes sous-jacents. [1] La présence de cellules en bague à chaton définit une catégorie distincte associée à un pronostic plus défavorable. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement de référence décrit associe une chirurgie de cytoréduction complète et une chimiothérapie hyperthermique intrapéritonéale, appelée CHIP. [1] La chirurgie de cytoréduction vise à retirer toutes les lésions tumorales visibles dans l'abdomen. [1] La CHIP consiste à faire circuler dans la cavité abdominale un médicament anticancéreux chauffé afin de traiter les résidus tumoraux macroscopiques ou microscopiques. [1] Cette association constitue un traitement lourd dont l'indication dépend notamment de l'état général, des autres maladies présentes et des caractéristiques histologiques du pseudomyxome. [1] Les complications possibles comprennent notamment des événements thromboemboliques, des fuites au niveau d'une suture digestive, des perforations, des fistules, des abcès et des problèmes de cicatrisation. [1] Une diminution importante des globules blancs, un sepsis, un épanchement pleural ou une insuffisance respiratoire peuvent aussi survenir après ce traitement. [1]

Une chirurgie destinée seulement à réduire le volume tumoral peut être envisagée dans certaines situations palliatives, notamment lorsque le traitement complet paraît inadapté. [1] La chimiothérapie systémique après chirurgie peut apporter un bénéfice dans certaines formes de haut grade, mais aucun schéma standardisé n'est présenté comme largement accepté. [1] La synthèse clinique citée ne rapporte pas de bénéfice comparable de cette chimiothérapie postopératoire pour les formes de bas grade. [1] Une revue systématique ancienne suggérait un bénéfice de la procédure associant cytoréduction et chimiothérapie intrapéritonéale, mais elle reposait uniquement sur des séries rétrospectives jugées de faible qualité. [2] [3] Le choix thérapeutique doit donc être individualisé dans une équipe réunissant les compétences chirurgicales, oncologiques et anatomopathologiques nécessaires. [1]

Évolution, pronostic et surveillance

Le pseudomyxome péritonéal peut progresser pendant des mois ou des années à mesure que les cellules implantées produisent de la mucine. [1] L'accumulation peut finir par augmenter fortement la pression abdominale et entraver les mouvements de l'intestin. [1] Le pronostic dépend étroitement du grade histologique, les formes de bas grade ayant dans les études citées une évolution plus favorable que les formes de haut grade. [1] Les résultats publiés varient toutefois d'une étude à l'autre et ne permettent pas de prédire l'évolution d'une personne à partir d'un chiffre général. [1] Même après un traitement complet, une récidive reste possible. [1] Une surveillance régulière est donc nécessaire et peut associer des examens d'imagerie et le dosage de marqueurs tumoraux. [1] Le calendrier et les examens de cette surveillance sont adaptés à la situation clinique et au risque de récidive. [1]