Préleucémie : que signifie ce terme et quel bilan peut-il désigner ?

Le mot « préleucémie » ne correspond pas à un diagnostic unique et son sens a évolué au fil du temps. [3] Il a historiquement désigné les syndromes myélodysplasiques, mais il peut aussi décrire un clone de cellules sanguines porteur d'anomalies susceptibles de précéder certaines leucémies. [3] La présence d'un état qualifié de préleucémique ne signifie toutefois pas qu'une leucémie se développera nécessairement. [2] [3] Lorsque ce terme figure dans un compte rendu, il faut donc identifier la maladie, l'anomalie génétique ou le contexte clinique précis auquel il se rapporte. [2] [3]

Pourquoi le mot « préleucémie » peut-il avoir plusieurs sens ?

Dans son emploi historique, la préleucémie regroupait des troubles de la formation des cellules sanguines associés à des cytopénies chroniques, aujourd'hui appelés syndromes myélodysplasiques ou SMD. [3] Les SMD sont un groupe de maladies dans lesquelles des cellules anormales se développent dans la moelle osseuse et perturbent la production des cellules sanguines normales. [1] Certaines de ces maladies peuvent évoluer vers une leucémie myéloïde aiguë, mais cette évolution ne concerne pas toutes les personnes atteintes. [1]

Dans d'autres contextes, un clone préleucémique désigne un groupe de cellules sanguines issues d'une même cellule et porteuses d'une première anomalie, sans que les critères d'une leucémie déclarée soient nécessairement présents. [2] [3] De tels clones sont notamment étudiés dans certaines leucémies aiguës de l'enfant, dans les prédispositions génétiques, au cours du vieillissement et après la rémission d'une leucémie myéloïde aiguë. [2] [3] Une hématopoïèse clonale liée à l'âge ne doit pas être automatiquement appelée préleucémie, car seule une minorité des personnes concernées développe une maladie myéloïde. [3] Dans le modèle étudié pour plusieurs leucémies aiguës lymphoblastiques B de l'enfant, une première anomalie crée des cellules préleucémiques, mais des événements supplémentaires sont nécessaires à l'apparition de la leucémie. [2]

Quels signes peuvent révéler un syndrome myélodysplasique ?

Les manifestations d'un syndrome myélodysplasique dépendent du type de cellules sanguines dont la production est insuffisante. [1] La diminution des globules rouges provoque une anémie qui peut se manifester par une fatigue, une faiblesse ou une pâleur. [1] La diminution des globules blancs favorise les infections, qui peuvent s'accompagner de fièvre. [1] La diminution des plaquettes peut entraîner des ecchymoses ou des saignements. [1] Ces manifestations peuvent apparaître très progressivement et ne permettent pas, à elles seules, de diagnostiquer un SMD. [1]

Comment un syndrome myélodysplasique est-il diagnostiqué ?

Un syndrome myélodysplasique peut être évoqué devant une anémie prolongée et inexpliquée, mais cette situation possède d'autres causes possibles. [1] Le bilan comprend des analyses de sang ainsi que l'examen d'un échantillon de moelle osseuse. [1] Des analyses moléculaires peuvent également rechercher certaines anomalies des gènes ou des chromosomes. [1] Le mot « préleucémie » ne remplace donc ni l'analyse de la numération sanguine, ni l'étude de la moelle osseuse, ni la désignation précise de l'anomalie éventuellement détectée. [1] [3]

Quelles sont les causes ou les situations associées ?

La cause d'un syndrome myélodysplasique est habituellement inconnue. [1] Une exposition antérieure de la moelle osseuse à la radiothérapie, à certaines chimiothérapies ou à certains produits chimiques comme le benzène peut néanmoins jouer un rôle. [1] Le terme préleucémie est aussi employé dans certaines prédispositions héréditaires et pour certains états clonaux apparaissant après un traitement anticancéreux ou persistant après la rémission d'une leucémie. [3] Ces situations ont des mécanismes et des risques différents et ne doivent pas être confondues avec tous les syndromes myélodysplasiques. [3]

Quelle évolution est possible ?

Pour les syndromes myélodysplasiques, l'évolution peut s'étendre sur plusieurs mois à plusieurs années. [1] La source clinique disponible estime que 10 à 30 % des personnes atteintes d'un SMD évoluent vers une leucémie myéloïde aiguë. [1] Cette proportion générale ne permet pas de prévoir l'évolution d'une personne donnée. [1] [3] Pour les clones préleucémiques étudiés dans d'autres contextes, le risque dépend notamment de l'anomalie initiale et de l'acquisition éventuelle d'autres anomalies. [2] [3]

Quels sont les principes de prise en charge des syndromes myélodysplasiques ?

La prise en charge décrite pour les syndromes myélodysplasiques vise à traiter les conséquences du manque de cellules sanguines et, dans certaines situations, à réduire le risque d'évolution vers une leucémie aiguë. [1] Des transfusions de globules rouges peuvent être nécessaires lorsque l'anémie le justifie. [1] Une transfusion de plaquettes est notamment décrite en cas de saignement incontrôlé ou avant une intervention chirurgicale lorsque le nombre de plaquettes est faible. [1] L'azacitidine et la décitabine font partie des traitements susceptibles de soulager les symptômes et de réduire le risque d'évolution vers une leucémie aiguë. [1] Le lénalidomide est décrit pour une anomalie chromosomique particulière et ne constitue donc pas une option interchangeable pour tous les SMD. [1] La greffe de cellules souches est présentée comme le seul traitement pouvant guérir un SMD, mais elle est généralement réalisée chez des personnes jeunes. [1] Ces options décrivent des principes généraux et ne permettent pas de choisir un traitement à partir du seul mot « préleucémie ». [1] [3]