Polyglobulie : formes, bilan et principes de prise en charge

La polyglobulie, également appelée érythrocytose dans certains documents, correspond à une augmentation de la masse des globules rouges, souvent repérée par une hausse de l’hémoglobine ou de l’hématocrite sur une analyse de sang. [2] Ce résultat ne désigne pas une maladie unique : il peut traduire une diminution du volume de plasma, une production excessive liée à une autre situation médicale ou une maladie de la moelle osseuse comme la polyglobulie essentielle, aussi appelée maladie de Vaquez. [2] [3] Le bilan vise donc à confirmer l’anomalie, à en déterminer le mécanisme et à distinguer les formes qui ne relèvent pas de la même prise en charge. [2] [3]

Quelles sont les principales formes de polyglobulie ?

Dans une polyglobulie relative, la masse réelle des globules rouges n’est pas augmentée : l’hématocrite paraît élevé parce que le volume plasmatique est réduit. [2] [3] Une déshydratation importante, notamment lors de vomissements ou de diarrhées sévères, peut produire cette hémoconcentration. [2] Une polyglobulie vraie correspond au contraire à une augmentation effective de la masse des globules rouges et se divise en formes primaires et secondaires. [2] [3]

La maladie de Vaquez est une forme primaire acquise dans laquelle une anomalie d’une cellule souche de la moelle osseuse entraîne une production excessive de cellules sanguines. [1] [2] Elle touche principalement les globules rouges, mais les globules blancs et les plaquettes peuvent également être augmentés. [1] La plupart des personnes atteintes présentent une mutation du gène JAK2, qui favorise une production excessive des cellules sanguines. [1] [2]

Dans une polyglobulie secondaire, la moelle osseuse produit davantage de globules rouges en réponse à un autre facteur, souvent par l’intermédiaire d’une augmentation de l’érythropoïétine, une hormone qui stimule cette production. [2] [3] Les causes possibles comprennent un manque durable d’oxygène lié à certaines maladies pulmonaires ou cardiaques, l’altitude, le tabagisme ou une exposition au monoxyde de carbone. [2] [3] Certaines maladies rénales, des tumeurs produisant de l’érythropoïétine, des hémoglobines ayant une affinité anormalement élevée pour l’oxygène et l’utilisation d’érythropoïétine, de testostérone ou de stéroïdes anabolisants font aussi partie des causes décrites. [2] [3]

Quels signes peuvent accompagner une polyglobulie ?

Une polyglobulie peut être découverte sur une numération sanguine réalisée pour une autre raison, sans symptôme particulier. [1] Lorsqu’ils existent, les symptômes sont souvent peu spécifiques et peuvent comprendre fatigue, faiblesse, maux de tête, vertiges, essoufflement ou troubles visuels transitoires. [1] [2] Dans la maladie de Vaquez, des démangeaisons après une douche ou un bain, une rougeur du visage ainsi que des mains ou des pieds rouges, chauds et douloureux peuvent survenir. [1] Une augmentation du volume de la rate ou du foie peut provoquer une sensation de ballonnement abdominal. [1]

Ces manifestations ne permettent pas, à elles seules, de distinguer une maladie de Vaquez d’une polyglobulie secondaire ou relative. [2] [3] L’interprétation dépend notamment des résultats sanguins, des antécédents, des traitements utilisés, d’une éventuelle exposition au tabac ou à l’altitude et de signes orientant vers une maladie cardiaque, pulmonaire ou rénale. [2] [3]

Comment la cause est-elle recherchée ?

La numération formule sanguine mesure notamment les globules rouges, l’hémoglobine, l’hématocrite, les globules blancs et les plaquettes. [1] [2] Un premier résultat élevé peut être contrôlé afin d’écarter une élévation isolée et d’en apprécier la persistance. [3] Les valeurs de référence varient notamment selon l’âge, le sexe, l’altitude et le contexte du laboratoire, de sorte qu’un chiffre ne suffit pas à établir seul la cause. [2]

Le dosage de l’érythropoïétine aide à orienter le bilan : un taux bas suggère une production primaire, tandis qu’un taux élevé oriente vers une cause secondaire. [2] [3] Un taux normal n’exclut cependant pas nécessairement une polyglobulie secondaire. [3] La recherche d’une mutation de JAK2 est utilisée lorsque la maladie de Vaquez est envisagée. [1] [2] Selon le contexte, l’évaluation peut aussi rechercher un manque d’oxygène, une exposition au monoxyde de carbone, une apnée du sommeil, une maladie pulmonaire, cardiaque, rénale ou hépatique, ou plus rarement une cause génétique. [2] [3]

Une carence en fer peut masquer en partie l’augmentation de l’hémoglobine et rendre les globules rouges plus petits, ce qui complique l’interprétation. [1] [2] L’examen de la moelle osseuse n’est pas nécessaire dans toutes les situations, mais il peut contribuer au diagnostic lorsque les critères cliniques et biologiques le justifient. [2]

Quels sont les principaux risques ?

L’augmentation des globules rouges peut rendre le sang plus visqueux et perturber sa circulation dans les petits vaisseaux. [1] [2] Les complications possibles comprennent des thromboses artérielles ou veineuses, notamment un accident vasculaire cérébral, une thrombose veineuse profonde, un infarctus du myocarde ou une embolie pulmonaire. [1] [2] Des saignements peuvent paradoxalement survenir, en particulier dans la maladie de Vaquez lorsque les plaquettes sont très nombreuses mais fonctionnent anormalement. [1] [2]

La maladie de Vaquez peut aussi favoriser une augmentation de l’acide urique, associée à la goutte ou à des calculs rénaux. [1] À long terme, une minorité des personnes atteintes de maladie de Vaquez évoluent vers une myélofibrose, qui perturbe le fonctionnement de la moelle osseuse, ou plus rarement vers une leucémie aiguë. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Le traitement dépend du mécanisme de la polyglobulie et ne peut pas être déduit du seul taux d’hémoglobine ou d’hématocrite. [2] [3] Dans une forme relative, la prise en charge porte sur la cause de la diminution du volume plasmatique, après évaluation du contexte clinique et des médicaments utilisés. [2] [3] Dans une forme secondaire, l’objectif principal est de traiter ou de corriger la cause sous-jacente lorsqu’elle peut l’être. [3] Une diminution des globules rouges par phlébotomie n’est pas appropriée de manière systématique dans les formes secondaires liées à un manque d’oxygène, car l’augmentation des globules rouges peut participer au maintien de l’oxygénation des tissus. [3]

Dans la maladie de Vaquez, la phlébotomie, ou saignée thérapeutique, consiste à retirer du sang afin de réduire l’excès de globules rouges et de contrôler l’hématocrite. [1] [2] Ce traitement ne guérit pas la maladie de Vaquez, mais il vise à diminuer le risque de complications liées à l’excès de globules rouges. [1] L’aspirine peut être proposée dans certaines situations, mais son indication doit tenir compte du risque de saignement et d’éventuelles contre-indications. [1] [2] Lorsque la phlébotomie ne suffit pas ou que la situation clinique le justifie, des traitements tels que l’interféron ou le ruxolitinib peuvent être envisagés dans la maladie de Vaquez. [1] Le choix d’un traitement médicamenteux et sa surveillance relèvent d’une décision médicale individualisée ; un médicament en cours ne doit pas être arrêté ou modifié de sa propre initiative. [2] [3]

Pourquoi un suivi régulier est-il nécessaire ?

Le suivi repose sur l’évolution de la numération sanguine, des symptômes, des besoins éventuels en phlébotomie et des complications thrombotiques ou hémorragiques. [2] Dans une polyglobulie secondaire, il permet aussi d’évaluer la cause sous-jacente et sa réponse au traitement. [2] [3] La maladie de Vaquez nécessite un suivi prolongé afin de contrôler la production sanguine, de préserver la qualité de vie et de rechercher une éventuelle progression vers une myélofibrose ou une leucémie aiguë. [1] [2]