Polyendocrinopathies auto-immunes : définition et exemple de l’APS3

Les polyendocrinopathies auto-immunes constituent un groupe hétérogène de maladies associant différentes atteintes de glandes endocriniennes et d’autres systèmes. [1] Ce terme désigne donc une famille de situations cliniques et non une maladie unique ayant les mêmes manifestations chez toutes les personnes. [1]

Une famille comprenant plusieurs associations

Une classification clinique publiée par Neufeld et Blizzard en 1980 a répertorié différentes associations d’endocrinopathies auto-immunes. [1] Parmi elles, l’APS3 comprend notamment l’association d’une thyroïdite auto-immune et d’une gastrite auto-immune. [1] Cet exemple ne résume pas l’ensemble des polyendocrinopathies auto-immunes, puisque celles-ci peuvent combiner différentes atteintes endocriniennes et systémiques. [1]

Ce que suggèrent les recherches sur l’APS3

Des travaux menés à partir de familles belges et d’une étude internationale proposent un modèle génétique contribuant à la physiopathologie de l’APS3. [1] Ils rapportent notamment des mutations touchant la pompe à protons ATP4A, le récepteur de la PTH et plusieurs échangeurs épithéliaux de chlorure et de bicarbonate. [1] Selon les auteurs, ces observations suggèrent un rôle de certains de ces gènes dans l’équilibre acido-basique cellulaire, le contrôle des espèces réactives de l’oxygène et la pathogenèse des thyroïdites et gastrites auto-immunes. [1] Ces données de recherche ne suffisent pas, dans le passage disponible, à décrire les examens diagnostiques ou les soins applicables à un patient donné. [1]