Paraplégie : informations disponibles sur la forme spastique héréditaire

Les informations disponibles ici concernent uniquement la paraplégie spastique héréditaire, aussi appelée paraplégie spastique familiale. [1] Il s'agit d'un groupe d'affections neurologiques héréditaires rares qui provoquent principalement une faiblesse et une raideur musculaire progressives des membres inférieurs. [1] [2] Cette forme ne peut pas servir à expliquer à elle seule toutes les paraplégies, qui ne sont pas définies ni évaluées dans les documents disponibles. [1] [2]

Qu'est-ce que la paraplégie spastique héréditaire ?

La paraplégie spastique héréditaire regroupe de nombreuses formes cliniques et génétiques. [1] [2] Elles ont en commun une atteinte progressive des longues voies nerveuses qui transmettent les commandes motrices du cerveau vers les muscles en passant par la moelle épinière. [1] [2] Cette atteinte explique l'association caractéristique d'une raideur appelée spasticité, d'une faiblesse des jambes, de réflexes exagérés et de difficultés à marcher. [1] [2] Le début est possible à tout âge, de la petite enfance jusqu'à un âge avancé, et varie selon la forme génétique. [1] [2]

Les médecins distinguent habituellement les formes dites pures, dominées par l'atteinte motrice des membres inférieurs, et les formes complexes, qui comportent d'autres manifestations neurologiques ou générales. [2] Les formes complexes peuvent notamment associer une mauvaise coordination des mouvements, une atteinte des nerfs périphériques, une diminution de la masse musculaire, des crises d'épilepsie ou des troubles cognitifs. [2] La séparation entre formes pures et complexes reste utile, mais certaines personnes présentent des tableaux intermédiaires ou qui se chevauchent. [2]

Quels signes peuvent être observés ?

Les réflexes des jambes deviennent souvent exagérés, tandis que des crampes, des contractions répétées et des spasmes peuvent apparaître. [1] La démarche devient alors raide et saccadée, avec des difficultés qui peuvent progresser au fil du temps. [1] Certaines personnes trébuchent parce qu'elles marchent sur la pointe des pieds, avec les pieds tournés vers l'intérieur. [1] La fatigue est fréquente et peut s'ajouter à la faiblesse ainsi qu'à la raideur musculaire. [1]

La sensibilité reste généralement préservée, même si l'examen peut parfois détecter une diminution discrète de la perception des vibrations dans les jambes et les pieds. [1] Les troubles de la vessie sont relativement fréquents, notamment sous la forme d'un besoin d'uriner impérieux apparaissant précocement. [1] [2] Des problèmes oculaires, une perte auditive, une atteinte des nerfs périphériques ou des troubles intellectuels peuvent s'ajouter dans certaines formes complexes. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur les symptômes, l'examen clinique et la recherche d'autres personnes atteintes dans la famille. [1] Une histoire familiale évocatrice renforce la suspicion, mais la diversité génétique et clinique de la maladie impose une évaluation individualisée. [1] [2] Avant de retenir cette affection, les médecins doivent exclure d'autres maladies susceptibles de produire des symptômes similaires, telles qu'une sclérose en plaques ou une compression de la moelle épinière. [1] Des analyses génétiques peuvent être proposées pour rechercher une cause génétique, sans être nécessaires ou concluantes dans toutes les situations. [1] [2] Une consultation spécialisée en génétique est recommandée dans le cadre de cette démarche diagnostique. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge actuelle vise principalement à soulager les symptômes et à préserver les capacités fonctionnelles plutôt qu'à modifier la cause de la maladie. [1] [2] La kinésithérapie et l'exercice peuvent contribuer à entretenir la mobilité, la force musculaire, l'amplitude des mouvements et l'endurance. [1] Ils peuvent aussi aider à réduire la fatigue et à prévenir les crampes ou les spasmes. [1] La recherche disponible ne permet toutefois pas encore de définir avec robustesse le programme physique optimal ni son meilleur moment de mise en œuvre. [2]

Des médicaments destinés à diminuer la spasticité peuvent être utilisés dans le cadre d'une prise en charge médicale adaptée. [1] Une diminution du tonus musculaire ne se traduit pas nécessairement par une amélioration de la marche ou des autres capacités fonctionnelles. [2] Selon les besoins, des attelles, une canne ou des béquilles peuvent faciliter les déplacements. [1] Un fauteuil roulant peut devenir nécessaire chez certaines personnes lorsque les difficultés de mobilité sont importantes. [1]

Comment la maladie peut-elle évoluer ?

L'évolution dépend de la forme génétique et du tableau clinique de chaque personne. [2] Les symptômes s'aggravent souvent lentement, mais ils peuvent parfois se stabiliser après l'adolescence. [1] Dans la présentation décrite par la source destinée au grand public, l'espérance de vie n'est pas modifiée. [1] Les résultats obtenus dans un sous-type génétique ou un petit groupe de patients ne peuvent pas être généralisés à toutes les formes de la maladie. [2]