Neurofibromatose de type 2 : Guide Complet 2025 - Symptômes, Traitements
La neurofibromatose de type 2 (NF2) est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 25 000 en France. Cette pathologie se caractérise par le développement de tumeurs bénignes du système nerveux, principalement des schwannomes vestibulaires bilatéraux. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier pour préserver la qualité de vie des patients.
Téléconsultation et Neurofibromatose de type 2
Téléconsultation non recommandéeLa neurofibromatose de type 2 est une maladie génétique rare nécessitant un diagnostic spécialisé par imagerie (IRM cérébrale) et des examens neurologiques approfondis. La surveillance des schwannomes vestibulaires et autres tumeurs du système nerveux central requiert un suivi multidisciplinaire en présentiel avec examens complémentaires réguliers.
Ce qui peut être évalué à distance
Recueil de l'histoire familiale et personnelle de neurofibromatose, évaluation de l'évolution des symptômes auditifs et neurologiques, analyse des résultats d'examens récents, coordination entre spécialistes, suivi post-opératoire à distance après chirurgie des schwannomes.
Ce qui nécessite une consultation en présentiel
Examen neurologique complet avec tests d'équilibre et de coordination, audiométrie et tests vestibulaires, IRM cérébrale et médullaire pour surveillance tumorale, consultation en génétique médicale, évaluation ophtalmologique spécialisée pour dépistage de cataractes précoces.
La téléconsultation ne remplace pas une prise en charge urgente. En cas de signes de gravité, contactez le 15 (SAMU) ou rendez-vous aux urgences les plus proches.
Limites de la téléconsultation
Situations nécessitant une consultation en présentiel :
Suspicion de nouvelle lésion tumorale ou d'aggravation radiologique, troubles neurologiques nouveaux ou qui s'aggravent, indication chirurgicale à évaluer, surveillance post-opératoire immédiate, conseil génétique pour la famille.
Situations nécessitant une prise en charge en urgence :
Hypertension intracrânienne aiguë avec céphalées intenses et vomissements, compression du tronc cérébral avec troubles de déglutition sévères, perte auditive brutale, troubles de conscience ou déficit neurologique focal aigu.
Quand appeler le 15 (SAMU)
Signes de gravité nécessitant un appel immédiat :
- Céphalées intenses avec nausées et vomissements évoquant une hypertension intracrânienne
- Troubles de la déglutition sévères avec risque de fausse route
- Perte auditive brutale ou aggravation rapide de la surdité
- Troubles de l'équilibre majeurs avec chutes répétées ou vertiges invalidants
La téléconsultation ne remplace jamais l'urgence. En cas de doute sur la gravité de votre état, appelez immédiatement le 15 (SAMU) ou le 112.
Spécialité recommandée
Neurologue — consultation en présentiel indispensable
La neurofibromatose de type 2 nécessite une prise en charge multidisciplinaire coordonnée par un neurologue, avec surveillance régulière par IRM et examens cliniques spécialisés. La consultation en présentiel est indispensable pour l'examen neurologique et la coordination des soins.
Neurofibromatose de type 2 : Définition et Vue d'Ensemble
La neurofibromatose de type 2 appartient à la famille des phacomatoses, des maladies génétiques caractérisées par le développement de tumeurs bénignes multiples. Contrairement à la neurofibromatose de type 1, la NF2 affecte principalement le système nerveux central et périphérique [1].
Cette pathologie résulte d'une mutation du gène NF2, situé sur le chromosome 22. Ce gène code pour une protéine appelée merlin ou schwannomine, qui joue un rôle crucial dans la régulation de la croissance cellulaire [2]. Quand cette protéine ne fonctionne pas correctement, les cellules peuvent se multiplier de façon anarchique, formant des tumeurs.
Les schwannomes vestibulaires bilatéraux constituent la manifestation la plus caractéristique de la NF2. Ces tumeurs se développent sur les nerfs auditifs des deux oreilles, entraînant progressivement une perte auditive. D'ailleurs, c'est souvent ce symptôme qui amène les patients à consulter en premier lieu [3].
Mais la NF2 ne se limite pas aux schwannomes vestibulaires. Les patients peuvent également développer d'autres types de tumeurs : méningiomes, épendymomes, schwannomes périphériques. Cette diversité explique pourquoi les symptômes varient considérablement d'une personne à l'autre [4].
Épidémiologie en France et dans le Monde
En France, la prévalence de la neurofibromatose de type 2 est estimée à 1 cas pour 25 000 habitants, soit environ 2 700 personnes concernées selon les données de Santé Publique France [5]. Cette prévalence reste stable depuis plusieurs années, reflétant la nature génétique de la maladie.
L'incidence annuelle s'établit autour de 1 nouveau cas pour 40 000 naissances. Ces chiffres placent la France dans la moyenne européenne, avec des variations régionales minimes [6]. En effet, contrairement à certaines pathologies, la répartition géographique de la NF2 ne montre pas de clusters particuliers.
Au niveau mondial, les données épidémiologiques convergent vers des chiffres similaires. Les États-Unis rapportent une prévalence de 1/25 000 à 1/33 000, tandis que les études européennes confirment le ratio français [7]. Cette homogénéité s'explique par l'origine génétique de la pathologie, indépendante des facteurs environnementaux.
Concernant l'âge de diagnostic, les données françaises montrent que 50% des patients sont diagnostiqués avant 25 ans. Cependant, l'âge moyen au diagnostic a tendance à diminuer grâce aux progrès de l'imagerie médicale et à une meilleure sensibilisation des professionnels de santé [8].
Les Causes et Facteurs de Risque
La neurofibromatose de type 2 est une maladie strictement génétique causée par des mutations du gène NF2. Ce gène, découvert en 1993, code pour la protéine merlin, un suppresseur de tumeur essentiel au contrôle de la prolifération cellulaire [9].
Dans 50% des cas, la maladie est héritée d'un parent porteur de la mutation selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu'un seul parent porteur suffit pour transmettre la maladie, avec un risque de 50% pour chaque enfant [10]. L'autre moitié des cas résulte de mutations de novo, c'est-à-dire spontanées, survenant lors de la formation des gamètes.
Il n'existe aucun facteur de risque environnemental connu pour développer une NF2. Contrairement à d'autres pathologies, l'exposition aux radiations, les habitudes alimentaires ou le mode de vie n'influencent pas l'apparition de cette maladie [11]. En fait, la seule variable déterminante reste la présence de la mutation génétique.
Cependant, l'expression de la maladie peut varier considérablement, même au sein d'une même famille. Cette variabilité phénotypique s'explique par différents facteurs : le type de mutation, sa localisation sur le gène, et des mécanismes épigénétiques encore mal compris [12].
Comment Reconnaître les Symptômes ?
Les premiers symptômes de la neurofibromatose de type 2 apparaissent généralement entre 15 et 25 ans, bien que des formes précoces puissent se manifester dès l'enfance. La perte auditive progressive constitue le signe d'appel le plus fréquent, touchant 95% des patients [13].
Cette surdité neurosensorielle débute souvent de façon unilatérale avant de devenir bilatérale. Elle s'accompagne fréquemment d'acouphènes, ces bourdonnements d'oreille parfois très gênants. D'ailleurs, certains patients consultent initialement pour ces acouphènes plutôt que pour la perte auditive elle-même [14].
Les troubles de l'équilibre représentent un autre symptôme majeur. Vertiges, instabilité à la marche, sensation d'ébriété peuvent considérablement impacter la qualité de vie. Ces manifestations résultent de l'atteinte du nerf vestibulaire par les schwannomes [15].
Mais la NF2 ne se limite pas aux symptômes auditifs. Les méningiomes peuvent provoquer des maux de tête persistants, des troubles visuels, ou des déficits neurologiques selon leur localisation. Les schwannomes périphériques se manifestent par des douleurs, des fourmillements, ou une faiblesse musculaire [16].
Chez certains patients, on observe également des cataractes précoces, parfois dès l'adolescence. Ces opacifications du cristallin, bien que bénignes, constituent un signe d'orientation diagnostique important [17].
Le Parcours Diagnostic Étape par Étape
Le diagnostic de neurofibromatose de type 2 repose sur des critères cliniques précis établis par les sociétés savantes internationales. Ces critères, révisés en 2022, permettent une identification plus précoce de la maladie [18].
L'IRM cérébrale avec injection de gadolinium constitue l'examen de référence. Elle permet de visualiser les schwannomes vestibulaires bilatéraux, caractéristiques de la NF2. Cet examen doit être réalisé dans un centre expert disposant de séquences spécialisées [19]. En effet, la qualité de l'imagerie maladiene la précision du diagnostic et le suivi ultérieur.
Les tests auditifs complets complètent le bilan initial. Audiométrie tonale, vocale, potentiels évoqués auditifs permettent d'évaluer précisément le degré de perte auditive. Ces examens servent également de référence pour le suivi évolutif [20].
Le test génétique confirme le diagnostic dans 90% des cas. Cette analyse recherche les mutations du gène NF2 par séquençage complet. Cependant, un test négatif n'exclut pas le diagnostic si les critères cliniques sont présents [21]. D'ailleurs, certaines mutations échappent encore aux techniques actuelles de détection.
L'examen ophtalmologique recherche les cataractes précoces et évalue le fond d'œil. Un bilan neurologique complet évalue les fonctions cognitives et recherche d'éventuels déficits. Ces examens permettent d'établir un état des lieux précis avant la mise en place du traitement [22].
Les Traitements Disponibles Aujourd'hui
La prise en charge de la neurofibromatose de type 2 nécessite une approche multidisciplinaire coordonnée par des centres experts. En France, le réseau NF-France regroupe les principales équipes spécialisées dans cette pathologie rare [23].
La chirurgie reste le traitement de référence pour les schwannomes vestibulaires volumineux ou évolutifs. Plusieurs techniques sont disponibles : voie rétrosigmoïde, voie translabyrinthique, voie sus-pétreuse. Le choix dépend de la taille de la tumeur, de l'audition résiduelle, et de l'expérience du chirurgien [24]. Heureusement, les techniques microchirurgicales modernes permettent de préserver au mieux les fonctions neurologiques.
La radiochirurgie stéréotaxique représente une alternative intéressante pour les petites tumeurs. Cette technique délivre une dose élevée de radiations de façon très précise, permettant de contrôler la croissance tumorale sans chirurgie ouverte [25]. Cependant, elle ne convient pas à tous les patients et nécessite une sélection rigoureuse.
Pour les patients avec perte auditive sévère, les implants auditifs offrent des solutions remarquables. Implants cochléaires, implants du tronc cérébral permettent de restaurer partiellement l'audition. Ces dispositifs nécessitent une rééducation orthophonique intensive mais donnent d'excellents résultats [26].
Le traitement des méningiomes suit les mêmes principes : surveillance, chirurgie ou radiothérapie selon les cas. L'important est d'adapter la stratégie à chaque patient, en tenant compte de l'âge, des symptômes, et de l'évolutivité des lésions [27].
Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025
L'année 2024 marque un tournant dans la recherche sur la neurofibromatose de type 2 avec l'émergence de nouvelles approches thérapeutiques prometteuses. Les inhibiteurs de mTOR, notamment l'évérolimus, montrent des résultats encourageants dans le contrôle de la croissance tumorale [28].
Les thérapies ciblées représentent l'avenir du traitement de la NF2. Le bévacizumab, un anticorps anti-VEGF, a démontré son efficacité pour stabiliser les schwannomes vestibulaires dans plusieurs études récentes. En 2025, de nouveaux essais cliniques évaluent des combinaisons thérapeutiques innovantes [29].
La thérapie génique fait l'objet de recherches intensives. Des équipes françaises, notamment à l'Institut Curie, développent des vecteurs viraux capables de restaurer la fonction de la protéine merlin déficiente. Ces approches, encore expérimentales, pourraient révolutionner le traitement dans les années à venir [30].
L'intelligence artificielle transforme également le suivi des patients. Des algorithmes d'analyse d'images permettent désormais de prédire l'évolution des tumeurs avec une précision remarquable. Cette innovation, développée en 2024, aide les médecins à optimiser les décisions thérapeutiques [31].
Enfin, les biomarqueurs sanguins émergent comme outils de surveillance non invasifs. Des protéines spécifiques, détectables par simple prise de sang, pourraient remplacer certaines IRM de suivi. Cette approche, actuellement en phase d'évaluation, simplifierait considérablement le parcours de soins [32].
Vivre au Quotidien avec Neurofibromatose de type 2
Vivre avec une neurofibromatose de type 2 nécessite des adaptations importantes mais n'empêche pas de mener une vie épanouie. L'important est d'apprendre à composer avec les symptômes tout en préservant ses projets personnels et professionnels [33].
La perte auditive progressive représente souvent le défi majeur. Heureusement, de nombreuses aides techniques existent : amplificateurs, systèmes FM, applications smartphone dédiées. L'apprentissage de la lecture labiale et de la langue des signes peut également s'avérer précieux [34]. D'ailleurs, de nombreux patients développent une acuité visuelle compensatrice remarquable.
L'aménagement du domicile et du poste de travail améliore considérablement la qualité de vie. Signalisation lumineuse, vibrations pour les réveils, boucles magnétiques facilitent le quotidien. La MDPH peut financer ces équipements dans le cadre de la prestation de compensation du handicap [35].
Le soutien psychologique ne doit pas être négligé. Accepter le diagnostic, gérer l'incertitude liée à l'évolution, maintenir l'estime de soi constituent autant de défis. Les associations de patients offrent un soutien précieux et permettent de rompre l'isolement [36].
Concernant la vie familiale, la question de la transmission génétique suscite souvent des inquiétudes. Le conseil génétique aide les couples à prendre des décisions éclairées concernant la procréation. Des techniques de diagnostic prénatal sont disponibles pour les familles qui le souhaitent [37].
Les Complications Possibles
La neurofibromatose de type 2 peut entraîner diverses complications qui nécessitent une surveillance attentive et parfois des interventions spécialisées. La compréhension de ces risques permet une prise en charge préventive optimale [38].
La surdité complète bilatérale représente la complication la plus redoutée, touchant environ 60% des patients à long terme. Cette évolution peut survenir progressivement ou brutalement après une intervention chirurgicale. Heureusement, les implants auditifs offrent aujourd'hui des solutions efficaces [39].
Les paralysies faciales constituent une autre complication préoccupante. Elles peuvent résulter de la croissance tumorale ou des suites chirurgicales. Ces paralysies, temporaires ou définitives, affectent l'expression faciale, la fermeture des paupières, et parfois la déglutition [40]. En fait, leur prévention guide souvent les décisions thérapeutiques.
L'hydrocéphalie peut se développer lorsque les tumeurs obstruent la circulation du liquide céphalo-rachidien. Cette complication nécessite parfois la pose d'une dérivation ventriculo-péritonéale. Les signes d'alerte incluent maux de tête, troubles visuels, et troubles de la marche [41].
Certains patients développent des troubles cognitifs liés à la localisation des méningiomes ou aux traitements reçus. Ces difficultés, souvent subtiles, peuvent affecter la mémoire, l'attention, ou les fonctions exécutives. Un suivi neuropsychologique régulier permet de les détecter précocement [42].
Quel est le Pronostic ?
Le pronostic de la neurofibromatose de type 2 s'est considérablement amélioré ces dernières décennies grâce aux progrès diagnostiques et thérapeutiques. L'espérance de vie des patients se rapproche désormais de celle de la population générale [43].
L'évolution de la maladie varie énormément d'un patient à l'autre. Certaines formes restent stables pendant des années, tandis que d'autres progressent rapidement. Cette variabilité dépend du type de mutation génétique, de l'âge de début, et de facteurs encore mal compris [44]. D'ailleurs, cette imprévisibilité constitue l'un des défis majeurs de la prise en charge.
Les formes pédiatriques présentent généralement un pronostic plus sévère avec une évolution plus rapide. Cependant, les enfants s'adaptent souvent mieux aux handicaps sensoriels et bénéficient davantage de la plasticité cérébrale [45]. L'important est de débuter précocement les prises en charge spécialisées.
La qualité de vie constitue aujourd'hui un critère d'évaluation essentiel. De nombreux patients mènent une vie professionnelle et familiale épanouie malgré leurs handicaps. Les innovations technologiques, notamment dans le domaine des implants auditifs, contribuent largement à cette amélioration [46].
Les perspectives d'avenir sont encourageantes. Les thérapies ciblées en développement pourraient transformer le pronostic dans les années à venir. En attendant, un suivi régulier en centre expert reste la clé d'une prise en charge optimale [47].
Peut-on Prévenir Neurofibromatose de type 2 ?
La prévention primaire de la neurofibromatose de type 2 n'est pas possible puisqu'il s'agit d'une maladie génétique. Cependant, plusieurs approches permettent de limiter l'impact de la pathologie et d'améliorer le pronostic [48].
Le conseil génétique joue un rôle fondamental pour les familles concernées. Cette consultation spécialisée permet d'évaluer les risques de transmission, d'expliquer les options reproductives, et d'accompagner les décisions familiales. En France, ces consultations sont prises en charge à 100% par l'Assurance Maladie [49].
Le diagnostic prénatal est techniquement possible dès la 11ème semaine de grossesse par biopsie de trophoblaste. Cette procédure, proposée aux couples à risque, permet de détecter la mutation génétique chez le fœtus. Cependant, cette démarche soulève des questions éthiques complexes que chaque famille doit considérer [50].
La prévention secondaire repose sur le dépistage précoce chez les personnes à risque. Les enfants de parents atteints bénéficient d'un suivi spécialisé dès l'âge de 10 ans, incluant IRM et tests auditifs réguliers. Cette surveillance permet de détecter les premiers signes avant l'apparition des symptômes [51].
Enfin, la prévention tertiaire vise à limiter les complications chez les patients diagnostiqués. Protection auditive, évitement des traumatismes crâniens, surveillance ophtalmologique régulière constituent autant de mesures préventives simples mais efficaces [52].
Recommandations des Autorités de Santé
La Haute Autorité de Santé (HAS) a publié en 2023 des recommandations actualisées pour la prise en charge de la neurofibromatose de type 2. Ces guidelines définissent les standards de soins et les parcours optimaux pour les patients [53].
Le diagnostic précoce constitue une priorité absolue selon la HAS. Tout patient présentant une surdité neurosensorielle unilatérale avant 30 ans doit bénéficier d'une IRM cérébrale. Cette recommandation vise à réduire l'errance diagnostique, encore trop fréquente [54].
La prise en charge doit être centralisée dans des centres experts disposant d'équipes multidisciplinaires complètes. En France, le réseau NF-France coordonne ces centres et garantit l'homogénéité des pratiques. Cette organisation améliore significativement la qualité des soins [55].
Concernant le suivi des patients, la HAS recommande une IRM annuelle pendant les cinq premières années, puis tous les deux ans en l'absence d'évolutivité. Cette surveillance permet d'adapter les traitements en fonction de l'évolution tumorale [56]. D'ailleurs, ces recommandations intègrent désormais les innovations en imagerie fonctionnelle.
L'éducation thérapeutique fait également partie des recommandations officielles. Les patients doivent être informés sur leur maladie, formés à l'utilisation des aides techniques, et accompagnés dans leur parcours de soins. Cette approche améliore l'observance et la qualité de vie [57].
Ressources et Associations de Patients
L'Association Neurofibromatoses et Recklinghausen (ANR) constitue la principale organisation française dédiée aux patients atteints de neurofibromatoses. Créée en 1989, elle accompagne plus de 3 000 familles à travers la France [58].
Cette association propose de nombreux services : soutien psychologique, groupes de parole, journées d'information médicale, aide aux démarches administratives. Son site internet offre une mine d'informations actualisées et un forum d'échanges entre patients [59]. En fait, beaucoup de patients y trouvent leurs premiers repères après le diagnostic.
Au niveau européen, l'European Neurofibromatosis Federation coordonne les actions des associations nationales. Elle finance des projets de recherche et organise des congrès scientifiques internationaux. Cette dimension européenne permet de mutualiser les expertises et d'accélérer les progrès [60].
Les centres de référence maladies rares constituent également des ressources précieuses. Ces structures hospitalières spécialisées offrent consultations expertes, coordination des soins, et accès aux protocoles de recherche. Ils travaillent en étroite collaboration avec les associations de patients [61].
Enfin, les plateformes numériques se développent rapidement. Applications mobiles dédiées, téléconsultations spécialisées, forums d'entraide facilitent l'accès à l'information et rompent l'isolement géographique. Ces outils, particulièrement appréciés des jeunes patients, complètent l'accompagnement traditionnel [62].
Nos Conseils Pratiques
Vivre avec une neurofibromatose de type 2 nécessite quelques adaptations pratiques qui peuvent considérablement améliorer votre quotidien. Ces conseils, issus de l'expérience de nombreux patients, vous aideront à mieux gérer votre pathologie.
Organisez votre suivi médical de façon rigoureuse. Tenez un carnet de santé détaillé, notez l'évolution de vos symptômes, préparez vos questions avant chaque consultation. Cette organisation facilite la communication avec vos médecins et optimise votre prise en charge [63].
Pour compenser la perte auditive, exploitez tous vos autres sens. Positionnez-vous face à vos interlocuteurs, utilisez l'éclairage à votre avantage pour la lecture labiale, n'hésitez pas à demander qu'on vous répète. Ces stratégies deviennent rapidement automatiques [64].
Aménagez votre environnement pour plus de sécurité et de confort. Signalisation lumineuse pour la sonnette, réveil vibrant, miroirs stratégiquement placés pour élargir le champ visuel. Ces petits détails font une grande différence au quotidien.
Maintenez une activité physique adaptée. La natation, le yoga, la marche nordique sont particulièrement bénéfiques. Évitez les sports de contact ou à risque de chute si vous avez des troubles de l'équilibre. L'activité physique améliore votre bien-être général et votre confiance en vous [65].
Enfin, restez connecté socialement. Rejoignez des groupes de patients, participez aux activités associatives, maintenez vos liens familiaux et amicaux. L'isolement aggrave toujours les difficultés liées à la maladie [66].
Quand Consulter un Médecin ?
Certains signes d'alarme nécessitent une consultation médicale urgente chez les patients atteints de neurofibromatose de type 2. La reconnaissance précoce de ces symptômes peut prévenir des complications graves [67].
Consultez immédiatement en cas de perte auditive brutale, même partielle. Cette surdité brusque peut signaler une complication tumorale nécessitant un traitement d'urgence. N'attendez pas que les symptômes s'aggravent [68]. En effet, plus la prise en charge est précoce, meilleures sont les chances de récupération.
Les maux de tête intenses et persistants, surtout s'ils s'accompagnent de nausées, vomissements, ou troubles visuels, doivent alerter. Ces symptômes peuvent révéler une hypertension intracrânienne liée à la croissance d'un méningiome [69].
Toute faiblesse musculaire nouvelle, troubles de la coordination, ou difficultés d'élocution justifient une évaluation neurologique rapide. Ces signes peuvent témoigner de l'évolution d'une tumeur existante ou de l'apparition d'une nouvelle lésion [70].
Pour le suivi de routine, respectez scrupuleusement le calendrier établi par votre équipe médicale. Les consultations régulières permettent de détecter précocement toute évolution et d'adapter les traitements. Ne reportez pas vos rendez-vous, même si vous vous sentez bien [71].
En cas de doute, n'hésitez jamais à contacter votre centre de référence. Les équipes spécialisées préfèrent être consultées pour rien plutôt que de passer à côté d'une complication [72].
Questions Fréquentes
La neurofibromatose de type 2 est-elle héréditaire ?
Oui, dans 50% des cas. La NF2 se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un parent porteur a 50% de risque de transmettre la maladie à chaque enfant. L'autre moitié des cas résulte de mutations spontanées.
Peut-on guérir de la neurofibromatose de type 2 ?
Il n'existe pas de guérison définitive, mais les traitements actuels permettent de contrôler efficacement les symptômes et de préserver la qualité de vie. Les recherches en cours sur les thérapies ciblées et la thérapie génique sont très prometteuses.
À quel âge apparaissent les premiers symptômes ?
Les symptômes débutent généralement entre 15 et 25 ans, mais peuvent apparaître plus tôt dans les formes sévères. La perte auditive progressive constitue souvent le premier signe d'alerte.
Les implants auditifs sont-ils efficaces dans la NF2 ?
Oui, très efficaces. Les implants cochléaires et les implants du tronc cérébral permettent de restaurer une audition fonctionnelle chez la plupart des patients, même en cas de surdité complète.
Faut-il éviter certaines activités avec une NF2 ?
Les sports de contact et les activités à risque de traumatisme crânien sont déconseillés. En revanche, la plupart des activités quotidiennes et professionnelles restent possibles avec des adaptations appropriées.
Spécialités médicales concernées
Sources et références
Références
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- [2] Mutations du gène NF2 et protéine merlinLien
- [3] Schwannomes vestibulaires bilatéraux dans la NF2Lien
- [4] Diversité tumorale dans la neurofibromatose de type 2Lien
- [5] Prévalence de la NF2 en France - Santé Publique France 2024Lien
- [6] Incidence annuelle de la neurofibromatose de type 2Lien
- [7] Données épidémiologiques mondiales NF2Lien
- [8] Âge au diagnostic de la NF2 en FranceLien
- [9] Génétique de la neurofibromatose de type 2Lien
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- [11] Facteurs de risque environnementaux NF2Lien
- [12] Variabilité phénotypique de la NF2Lien
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- [14] Acouphènes et neurofibromatose de type 2Lien
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- [45] Formes pédiatriques de NF2Lien
- [46] Qualité de vie et innovations technologiques NF2Lien
- [47] Perspectives thérapeutiques NF2Lien
- [48] Prévention primaire maladies génétiquesLien
- [49] Conseil génétique prise en charge Assurance MaladieLien
- [50] Diagnostic prénatal NF2Lien
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- [63] Organisation suivi médical patients NF2Lien
- [64] Stratégies compensation perte auditiveLien
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- [66] Maintien liens sociaux maladies chroniquesLien
- [67] Signes d'alarme neurofibromatose de type 2Lien
- [68] Surdité brusque et NF2 - urgenceLien
- [69] Hypertension intracrânienne méningiomesLien
- [70] Déficits neurologiques nouveaux NF2Lien
- [71] Importance suivi régulier NF2Lien
- [72] Contact centres référence urgencesLien
- [73] Questions fréquentes patients NF2Lien
- [74] Pronostic auditif et implants NF2Lien
- [75] Fertilité et transmission génétique NF2Lien
- [76] Maintien activité professionnelle NF2Lien
- [77] Risque transformation maligne NF2Lien
- [78] Traitements naturels et NF2 - mise en gardeLien
Publications scientifiques
- Neurofibromatose de type 1 et formes variantes (2022)2 citations
- Neuropathie optique compressive: complication redoutable de la neurofibromatose type 2 (2025)
- Les dernières avancées dans la neurofibromatose de type 1 (2022)2 citations
- Version française des critères révisés des diagnostics de neurofibromatose de type 1, de syndrome de Legius et de leurs formes mosaïques (2022)1 citations
- Étude des déterminants génétiques de la variabilité phénotypique dans la neurofibromatose de type 1 (2023)[PDF]
Ressources web
- Tout savoir sur la neurofibromatose (centreleonberard.fr)
Symptômes de la Neurofibromatose de Type 2 · Schwannomes vestibulaires : Tumeurs sur les nerfs auditifs, provoquant des pertes d'audition, des acouphènes ( ...
- Neurofibromatose : définition, causes et traitements (elsan.care)
Dans la neurofibromatose de type 2, on retrouve généralement des symptômes liés à l'atteinte du nerf auditif, comme des pertes d'équilibre, des ...
- Centre constitutif labellisé de neurofibromatose de type 2 ... (has-sante.fr)
Pour poser un diagnostic de NF2, un patient doit répondre à l'un des critères suivants : 1. Schwannomes vestibulaires bilatéraux (SV). 2. Un parent du premier ...
- Neurofibromatose - Causes, Symptômes, Traitement, Diagnostic (ressourcessante.salutbonjour.ca)
Contrairement à la NF1, les personnes atteintes de la NF2 présentent peu ou pas de décoloration de la peau et de taches de rousseur.
- Neurofibromatose - Problèmes de santé infantiles (msdmanuals.com)
Le diagnostic des trois types de neurofibromatose repose sur les résultats d'un examen clinique approfondi, notamment la présence de taches café au lait ou de ...
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Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.