Myotonie : définition, signes, causes, évaluation et prise en charge

La myotonie correspond à un retard du relâchement d’un muscle après une contraction volontaire ou une stimulation électrique. [1] Elle se manifeste principalement par une raideur ou par la difficulté à détendre rapidement un muscle après l’avoir contracté. [1] Le terme ne désigne pas une maladie unique, car ce phénomène peut appartenir à plusieurs troubles neuromusculaires héréditaires dont les manifestations, les complications et la prise en charge diffèrent. [1]

Quels signes peuvent faire évoquer une myotonie ?

Une personne peut éprouver une difficulté à rouvrir la main immédiatement après avoir serré un objet ou à relâcher d’autres muscles après un effort. [1] La raideur peut s’accompagner de douleurs, de fatigue, de crampes, d’une faiblesse musculaire ou d’épisodes de paralysie selon le trouble en cause. [1] L’aspect des muscles peut également varier, avec une augmentation de leur volume dans certaines myotonies et une faiblesse ou une atteinte musculaire plus diffuse dans d’autres. [1]

Dans plusieurs formes, la raideur diminue après la répétition d’un mouvement, ce qui est appelé phénomène d’échauffement. [1] [2] Cette amélioration avec l’activité n’est toutefois pas retrouvée dans toutes les causes, notamment dans la paramyotonie congénitale. [1] Les symptômes peuvent aussi fluctuer avec le repos, l’effort, le froid, le stress ou certains facteurs alimentaires, mais les déclencheurs dépendent du type précis de trouble. [1] [2]

Quelles maladies peuvent provoquer une myotonie ?

Les troubles myotoniques comprennent principalement les dystrophies myotoniques, les myotonies non dystrophiques et certains syndromes de paralysie périodique. [1] Les dystrophies myotoniques de types 1 et 2 sont des maladies génétiques qui peuvent associer la myotonie à une faiblesse musculaire et à des atteintes d’autres organes. [1] Ces manifestations générales peuvent notamment inclure une cataracte, une résistance à l’insuline ou des anomalies cardiaques. [1]

Les myotonies non dystrophiques sont liées à des anomalies génétiques des canaux ioniques qui règlent l’excitabilité des fibres musculaires. [1] Elles comprennent notamment la myotonie congénitale, la paramyotonie congénitale et les myotonies liées aux canaux sodiques. [1] Les paralysies périodiques constituent un autre groupe dans lequel des épisodes de faiblesse ou de paralysie peuvent être associés à une myotonie et à des variations du potassium sanguin. [1]

La myotonie congénitale est une myotonie non dystrophique causée par des anomalies du gène CLCN1, qui code un canal chlorure du muscle. [2] Ses deux formes historiques sont la maladie de Thomsen, de transmission autosomique dominante, et la maladie de Becker, de transmission autosomique récessive. [2] La forme de Becker débute généralement plus tard et peut provoquer des manifestations et une faiblesse plus importantes que la forme de Thomsen, mais une variabilité existe au sein de chaque forme. [2]

Comment la myotonie est-elle évaluée ?

L’évaluation commence par l’histoire des symptômes, leurs déclencheurs, leur évolution, les épisodes éventuels de faiblesse et les antécédents familiaux. [1] [2] L’examen peut rechercher une difficulté à relâcher les mains ou les paupières, une contraction prolongée après la percussion d’un muscle et une modification de la raideur lors de mouvements répétés. [2] Une raideur musculaire ne suffit pas à identifier sa cause, car une maladie de la thyroïde, une anomalie des électrolytes, une atteinte musculaire inflammatoire ou toxique et d’autres troubles peuvent produire un tableau voisin. [1]

Des analyses sanguines peuvent être utilisées pour rechercher notamment une anomalie de la fonction thyroïdienne, du potassium ou des enzymes musculaires selon le contexte. [1] L’électromyographie, ou EMG, enregistre l’activité électrique musculaire et peut mettre en évidence des décharges myotoniques. [1] [2] Les résultats de l’EMG peuvent toutefois se chevaucher entre différentes maladies et ne permettent pas toujours d’identifier à eux seuls le sous-type. [2] L’analyse génétique peut confirmer une cause héréditaire et joue un rôle central pour distinguer les différentes myotonies génétiques. [1] [2] Un résultat génétique négatif n’exclut cependant pas toujours une myotonie congénitale lorsque les manifestations cliniques restent évocatrices. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge dépend de la cause, de l’intensité de la raideur, de la présence d’une faiblesse et des éventuelles atteintes d’autres organes. [1] Elle peut associer une activité physique adaptée, de la kinésithérapie, l’identification des déclencheurs et un traitement symptomatique individualisé. [1] [2] Les conseils concernant l’effort, le froid, le repos ou l’alimentation doivent être adaptés au diagnostic, car un facteur déclenchant dans une forme ne s’applique pas nécessairement aux autres. [1]

Des médicaments agissant sur l’excitabilité des membranes musculaires peuvent réduire la raideur chez certains patients, mais leur bénéfice et leurs risques doivent être évalués individuellement. [1] [2] La mexilétine est l’un des médicaments les mieux documentés pour soulager certaines myotonies, et son utilisation nécessite notamment une évaluation électrocardiographique avant et pendant le traitement. [1] [2] Elle peut provoquer des effets indésirables tels que des tremblements, des vertiges, des troubles de la coordination ou des troubles digestifs. [2] Un traitement médicamenteux ne doit donc pas être commencé, modifié ou interrompu sans évaluation médicale adaptée. [1] [2]

Évolution, précautions et suivi

L’évolution dépend fortement de la cause : les myotonies non dystrophiques ont souvent un pronostic favorable, tandis que les dystrophies myotoniques peuvent entraîner des atteintes générales importantes. [1] Dans la myotonie congénitale, l’espérance de vie est généralement normale et les atteintes d’autres organes ne sont pas caractéristiques. [2] Certaines paralysies périodiques peuvent en revanche évoluer vers une faiblesse musculaire durable. [1]

Le suivi doit être adapté au diagnostic et rechercher une progression de la faiblesse ainsi que les complications propres à la maladie identifiée. [1] Dans les formes dystrophiques, cette surveillance peut notamment concerner les yeux, le métabolisme et le cœur. [1] En cas de myotonie congénitale connue ou suspectée, l’équipe d’anesthésie doit être informée avant une intervention, car certains agents dépolarisants ont été associés à des spasmes musculaires sévères et à des difficultés de ventilation. [2] Lorsqu’une cause génétique est identifiée, un conseil génétique peut aider à comprendre le mode de transmission et à discuter des implications pour la famille. [1] [2]