Mastocytose : formes, symptômes, diagnostic et principes de prise en charge

La mastocytose désigne un ensemble de maladies rares caractérisées par une accumulation anormale de mastocytes dans la peau ou dans d’autres organes. [1] [4] Les mastocytes sont des cellules du système immunitaire normalement présentes dans de nombreux tissus et capables de libérer de l’histamine ainsi que d’autres substances impliquées dans l’inflammation et les réactions allergiques. [1] [3] L’accumulation des mastocytes et la libération de leurs médiateurs peuvent provoquer des manifestations cutanées, digestives, osseuses ou générales, dont la nature et la gravité varient fortement d’une personne à l’autre. [1] [3]

Quelles sont les principales formes de mastocytose ?

La mastocytose cutanée reste limitée à la peau, tandis que la mastocytose systémique atteint au moins un organe situé en dehors de la peau, le plus souvent la moelle osseuse. [1] [4] La forme cutanée survient surtout chez l’enfant et peut prendre l’aspect de nombreuses petites taches ou bosses brun-rouge, ou plus rarement d’une masse isolée appelée mastocytome. [1] Chez l’enfant, une mastocytose limitée à la peau peut s’améliorer ou disparaître spontanément avant l’âge adulte. [1] [4] La mastocytose systémique concerne surtout l’adulte et peut atteindre la moelle osseuse, la peau, le tube digestif, le foie, la rate ou les ganglions lymphatiques. [1] [4] Les formes systémiques constituent elles-mêmes un ensemble hétérogène allant de formes non avancées, sans dysfonctionnement d’organe, à des formes avancées responsables de lésions ou d’un mauvais fonctionnement des organes. [3] [4]

Mastocytose et syndrome d’activation mastocytaire : quelle différence ?

La mastocytose ne doit pas être confondue avec un syndrome d’activation mastocytaire, même si leurs symptômes peuvent se ressembler. [1] [4] Dans la mastocytose, le problème repose sur l’accumulation de mastocytes anormaux dans les tissus. [1] [4] Dans le syndrome d’activation mastocytaire, les symptômes sont liés à une activation excessive et à la libération de médiateurs sans accumulation tissulaire définissant une mastocytose. [1] [4]

Quels symptômes peuvent survenir ?

Un mastocytome isolé peut ne provoquer aucun symptôme. [1] Les lésions cutanées peuvent démanger et devenir rouges ou former une plaque d’urticaire lorsqu’elles sont frottées ou grattées. [1] Des bouffées de chaleur ou une rougeur généralisée peuvent également se produire. [1] [3] Les manifestations digestives comprennent notamment les douleurs abdominales, les nausées, les vomissements et la diarrhée. [1] [4] Une production excessive d’histamine peut augmenter la sécrétion d’acide gastrique et favoriser des ulcères gastroduodénaux. [1] Une atteinte de la moelle osseuse peut s’accompagner de douleurs osseuses ou d’anémie. [1] Des troubles de l’humeur, une irritabilité, de la fatigue ou des difficultés de concentration sont aussi décrits, mais ces symptômes ne sont pas spécifiques de la mastocytose. [1] [3] [4] La libération brutale et diffuse de médiateurs peut provoquer une réaction anaphylactique avec malaise, évanouissement et chute potentiellement mortelle de la pression artérielle. [1] [3]

Quels facteurs peuvent déclencher ou aggraver les symptômes ?

Les facteurs rapportés comprennent les variations de température, le frottement, l’activité physique, l’alcool, les boissons chaudes, les aliments épicés et certains médicaments. [1] [3] La sensibilité à ces facteurs varie toutefois beaucoup entre les patients. [3] Il n’est donc pas utile d’éviter indistinctement tous les aliments, médicaments ou situations théoriquement susceptibles d’activer les mastocytes. [3] La prévention repose plutôt sur l’identification des facteurs qui ont effectivement déclenché des symptômes chez la personne concernée. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Les symptômes et l’examen de la peau peuvent faire suspecter une mastocytose, notamment lorsqu’une lésion devient rouge et urticarienne après frottement. [1] [4] Une biopsie cutanée peut rechercher une accumulation de mastocytes lorsque la peau est atteinte. [1] La recherche d’une mastocytose systémique repose généralement sur l’examen de la moelle osseuse, complété par l’étude de l’aspect des mastocytes, de leurs marqueurs et de certaines anomalies génétiques. [1] [4] Des analyses sanguines peuvent notamment mesurer la tryptase, une substance principalement libérée par les mastocytes. [2] [4] Une tryptase élevée peut soutenir l’hypothèse d’une mastocytose systémique, mais elle ne suffit pas à confirmer le diagnostic. [1] [3] Inversement, une tryptase normale n’exclut pas à elle seule une mastocytose systémique lorsque le tableau clinique reste compatible. [4] Le diagnostic résulte donc de la combinaison des données cliniques, biologiques, histologiques et moléculaires plutôt que d’un symptôme ou d’un test isolé. [1] [3] [4]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge dépend de la forme de mastocytose, des organes atteints et des symptômes prédominants. [2] [4] Dans les formes cutanées, le traitement vise principalement à soulager les démangeaisons et les éruptions. [1] Les antihistaminiques H1 peuvent réduire le prurit, tandis que les antihistaminiques H2 diminuent la production d’acide gastrique et peuvent soulager certains troubles digestifs. [1] [3] D’autres traitements dirigés contre les médiateurs des mastocytes peuvent être proposés lorsque les symptômes persistent, en fonction de leur nature et de leur sévérité. [3] L’identification des déclencheurs personnels et l’éducation du patient font partie intégrante de la prise en charge. [3] Dans une mastocytose systémique avancée, des traitements visant à réduire la quantité de mastocytes anormaux peuvent devenir nécessaires lorsque la maladie altère le fonctionnement des organes. [4] Ces traitements spécialisés ne répondent pas aux mêmes objectifs que les médicaments destinés uniquement à contrôler les symptômes. [4]

Quels sont les risques et les éléments qui influencent l’évolution ?

L’évolution dépend avant tout du sous-type de mastocytose et de l’existence éventuelle d’une atteinte d’organe. [2] [4] Une mastocytose cutanée de l’enfant a souvent une évolution favorable, tandis qu’une mastocytose systémique de l’adulte est généralement chronique. [1] [4] Dans les formes systémiques non avancées, les organes restent fonctionnels mais les symptômes liés aux médiateurs peuvent néanmoins altérer fortement la qualité de vie. [3] Dans les formes avancées, l’infiltration de la moelle osseuse peut réduire la production des cellules sanguines. [1] [4] Une accumulation importante de mastocytes dans le foie, la rate ou le tube digestif peut entraîner un dysfonctionnement de ces organes. [1] [4] Certaines formes systémiques peuvent être associées à une maladie hématologique, notamment une leucémie myéloïde. [1] [4] La santé osseuse mérite également une évaluation dans la mastocytose systémique en raison du risque d’ostéopénie, d’ostéoporose et de fractures. [2] [3] [4]