Mastocytome cutané humain : signes, diagnostic et prise en charge

Le mastocytome humain est une tumeur constituée de mastocytes, des cellules immunitaires présentes notamment dans la peau et les muqueuses. [3] Il correspond le plus souvent à une lésion cutanée localisée de l’enfant, généralement unique, dont l’évolution est habituellement bénigne. [3] La libération des substances contenues dans les mastocytes peut provoquer des démangeaisons, une rougeur ou un gonflement et, plus rarement, des manifestations générales pouvant aller jusqu’à l’anaphylaxie. [3] Un examen médical est nécessaire, car l’aspect de la lésion ne suffit pas toujours à confirmer le diagnostic ni à déterminer si une recherche d’atteinte systémique est indiquée. [3]

Qu’est-ce qu’un mastocytome ?

Les mastocytes contiennent notamment de l’histamine et d’autres médiateurs impliqués dans les réactions immunitaires, allergiques et anaphylactiques. [3] Le mastocytome appartient au spectre des mastocytoses cutanées, qui comprend aussi des formes comportant de nombreuses lésions ou une atteinte diffuse de la peau. [3] Une mastocytose cutanée est limitée à la peau, tandis qu’une mastocytose systémique atteint un ou plusieurs organes situés en dehors de la peau. [3] Les formes purement cutanées sont principalement observées pendant l’enfance, alors que les formes débutant à l’âge adulte sont plus souvent associées à une maladie chronique ou systémique. [3]

Le mot « mastocytome » est également employé en médecine vétérinaire pour désigner une tumeur canine, qui n’est pas le sujet de cette fiche consacrée à l’être humain. [3] [2]

Quel aspect et quels symptômes peut-il avoir ?

Le mastocytome cutané se présente généralement comme une lésion unique ou comme quelques lésions situées notamment sur le tronc ou les membres. [3] Il peut prendre l’aspect d’une tache, d’une petite surélévation ou d’un nodule pigmenté jaune-brun. [3] La lésion est habituellement indolore, mais elle peut démanger par épisodes ou devenir rouge. [3] Le frottement ou la pression peuvent déclencher la libération des médiateurs des mastocytes et provoquer une rougeur, des démangeaisons et un gonflement local. [3] Cette réaction au frottement est appelée signe de Darier, mais son absence n’exclut pas le diagnostic. [3] Il est préférable de ne pas frotter volontairement la lésion pour tenter de reproduire ce signe. [3]

Des cloques peuvent apparaître dans certaines mastocytoses cutanées, en particulier chez les enfants de moins de trois ans ou dans les formes diffuses et sévères. [3] Une activation plus importante des mastocytes peut s’accompagner de symptômes généraux tels qu’une respiration sifflante, un malaise avec perte de connaissance ou des troubles digestifs. [3] Ces manifestations générales doivent être signalées au médecin, car elles peuvent modifier l’évaluation nécessaire même lorsque la maladie paraît limitée à la peau. [3]

Quand faut-il agir en urgence ?

Un gonflement soudain des lèvres, de la bouche, de la langue ou de la gorge, une difficulté à respirer ou à avaler, une coloration bleue, grise ou très pâle, une confusion brutale ou une perte de connaissance peuvent signaler une réaction anaphylactique. [1] [3] En présence de tels signes, appelez immédiatement les services d’urgence pour obtenir une ambulance, car un traitement hospitalier immédiat peut être nécessaire. [1] Si la personne dispose d’un auto-injecteur d’adrénaline qui lui a été prescrit, il faut l’utiliser immédiatement conformément aux instructions du dispositif. [1] [3] En attendant l’ambulance, la personne ne doit ni se lever ni marcher, même si elle se sent mieux. [1] Elle doit rester allongée, sauf si la difficulté respiratoire impose de relever les épaules ou de s’asseoir lentement. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le médecin peut suspecter un mastocytome d’après l’aspect de la lésion et sa réaction au frottement, mais plusieurs maladies cutanées peuvent lui ressembler. [3] La confirmation peut nécessiter un prélèvement de la lésion afin de rechercher au microscope une accumulation de mastocytes dans la peau. [3] L’interprétation anatomopathologique peut également utiliser des colorations ou des marqueurs permettant d’identifier l’origine mastocytaire des cellules. [3] La dermoscopie peut aider à examiner la lésion, mais ses résultats ne sont pas spécifiques du mastocytome. [3]

L’évaluation peut comprendre un dosage sanguin de la tryptase et une numération des cellules sanguines. [3] Une tryptase élevée ou une anomalie de la numération sanguine est inhabituelle dans les formes cutanées pédiatriques et peut justifier des investigations supplémentaires. [3] Chez l’enfant, des symptômes généraux, une numération anormale, une tryptase élevée ou une réponse insuffisante au traitement symptomatique peuvent conduire à rechercher une atteinte de la moelle osseuse ou une augmentation de volume de certains organes. [3] Une évaluation d’une éventuelle atteinte systémique est particulièrement importante lorsqu’une lésion apparaît à l’âge adulte. [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge vise d’abord à limiter les symptômes et les facteurs susceptibles de déclencher la libération des médiateurs mastocytaires. [3] Le frottement, les changements de température et la sécheresse cutanée figurent parmi les déclencheurs décrits. [3] Les antihistaminiques par voie orale constituent généralement le traitement symptomatique de première intention. [3] Un corticoïde appliqué localement peut être proposé par le médecin pour soulager les symptômes de la lésion. [3] L’ablation chirurgicale est réservée à certaines lésions solitaires volumineuses ou à des situations dans lesquelles leur aspect pose un problème important. [3]

Les personnes exposées à un risque d’anaphylaxie doivent recevoir une information adaptée sur les signes d’alerte, l’évitement de leurs déclencheurs et l’utilisation de l’adrénaline lorsqu’elle leur a été prescrite. [3] [1] Le traitement d’une mastocytose systémique relève d’une prise en charge différente et ne doit pas être déduit des soins proposés pour un mastocytome cutané isolé. [3]

Quelle est l’évolution d’un mastocytome cutané ?

Chez l’enfant, le mastocytome cutané solitaire a généralement une évolution bénigne et un bon pronostic à long terme. [3] La plupart de ces lésions tendent à disparaître spontanément avant la puberté, ce qui explique qu’une surveillance rapprochée puisse être privilégiée lorsqu’aucune intervention n’est nécessaire. [3] Une maladie apparue après l’âge de deux ans ou persistant au-delà de l’adolescence est davantage susceptible de se prolonger. [3] Une progression vers une maladie systémique ou une transformation maligne est possible mais rare. [3] Un suivi médical est particulièrement important en cas de persistance des lésions, de début à l’âge adulte, de symptômes généraux ou d’anomalies sanguines. [3]