Manifestations neuromusculaires : signes, distinctions et examens

L’expression « manifestations neuromusculaires » regroupe des symptômes et des signes pouvant traduire une atteinte des nerfs périphériques, des muscles ou du système nerveux autonome. [1] [2] Elles peuvent notamment prendre la forme d’une faiblesse, de douleurs musculaires, d’un engourdissement, de fourmillements, d’une perte de sensibilité, d’un manque de coordination ou de troubles autonomes. [1] [2] Ces manifestations ne correspondent pas à une maladie unique, car des neuropathies, des atteintes musculaires, des compressions nerveuses et certaines maladies métaboliques ou infiltratives peuvent produire des tableaux qui se ressemblent. [1] [2]

Quels signes peuvent évoquer une atteinte des nerfs périphériques ?

Une neuropathie périphérique est un trouble touchant les nerfs sensitifs, moteurs ou autonomes. [1] Elle peut être suspectée devant une diminution de la sensibilité aux extrémités ou des sensations anormales comme des fourmillements et des brûlures. [1] Une faiblesse, une instabilité à la marche et des symptômes liés au système nerveux autonome peuvent également être présents. [1]

À l’examen, le médecin peut rechercher une baisse de la perception des vibrations, du toucher ou d’une stimulation douloureuse. [1] Une diminution des réflexes, une faiblesse souvent plus marquée aux extrémités et un défaut de coordination peuvent aussi être observés. [1]

Neuropathie des petites fibres, atteinte musculaire ou compression : quelles différences ?

Une neuropathie des petites fibres peut provoquer un engourdissement, des sensations anormales et des troubles autonomes tout en préservant la force, les réflexes et la coordination. [1] L’électromyogramme et les études de conduction nerveuse conventionnelles peuvent alors être normaux, car ils évaluent principalement les grosses fibres nerveuses. [1] Une biopsie cutanée peut mettre en évidence une perte de petites fibres, mais elle n’en détermine généralement pas la cause. [1]

Les maladies du muscle, ou myopathies, se manifestent habituellement par une faiblesse et des douleurs musculaires. [1] Elles peuvent s’accompagner d’une augmentation de la créatine kinase dans le sang, marqueur associé à une atteinte musculaire, mais cette anomalie n’est pas constante dans tous les contextes décrits. [1]

Une compression nerveuse peut imiter une neuropathie diffuse sans correspondre au même mécanisme. [1] Le syndrome du canal carpien résulte ainsi d’une compression du nerf médian au poignet et provoque habituellement des fourmillements ou un engourdissement des premiers doigts, puis parfois une faiblesse de la main. [1] Une sténose du canal rachidien peut provoquer des douleurs du dos ou du cou, des douleurs suivant le trajet d’une racine nerveuse et une perte de sensibilité liée à la compression. [1]

Pourquoi les symptômes ne suffisent-ils pas à identifier la cause ?

Des symptômes proches peuvent provenir d’une neuropathie périphérique, d’une radiculopathie liée à une racine nerveuse, d’un nerf comprimé ou d’une atteinte musculaire. [1] Chez les personnes âgées atteintes d’amylose à transthyrétine sauvage, les troubles sensitifs ou moteurs peuvent avoir plusieurs causes associées, ce qui rend difficile l’attribution des symptômes aux dépôts amyloïdes. [1] Dans cette forme d’amylose, le lien causal avec une neuropathie périphérique reste débattu et n’est souvent pas établi chez une personne donnée. [1]

Les porphyries hépatiques aiguës illustrent un autre mécanisme, dans lequel l’accumulation de métabolites intermédiaires de la synthèse de l’hème peut provoquer des atteintes du système nerveux central, périphérique ou autonome. [2] Au cours d’une crise de porphyrie hépatique aiguë, la faiblesse musculaire peut être précédée de douleurs abdominales, d’anxiété ou d’insomnie et évoluer vers une atteinte sévère des quatre membres. [2]

Quels examens peuvent orienter le diagnostic ?

L’interrogatoire et l’examen clinique servent notamment à préciser la répartition de la faiblesse ou des troubles sensitifs, l’état des réflexes et la présence d’un défaut de coordination. [1] L’électromyogramme associé aux études de conduction nerveuse aide à caractériser une neuropathie des grosses fibres et à rechercher une perte axonale ou une démyélinisation. [1] Cet examen peut également contribuer à distinguer une polyneuropathie d’une radiculopathie ou d’une compression localisée d’un nerf. [1] Un résultat électrodiagnostique normal n’exclut toutefois pas une atteinte limitée aux petites fibres. [1]

Un exemple de situation neuromusculaire grave

Lors d’une crise de porphyrie hépatique aiguë, une neuropathie motrice peut entraîner une faiblesse des quatre membres et une insuffisance respiratoire aiguë mettant en jeu le pronostic vital. [2] Certains patients nécessitent alors une ventilation mécanique en raison d’une paralysie des muscles respiratoires ou des muscles impliqués dans la déglutition. [2] Les crises aiguës de porphyrie accompagnées de manifestations neurologiques nécessitent une prise en charge hospitalière. [2]