Leucémies : types, symptômes, diagnostic, traitements et suivi

Les leucémies sont des cancers des globules blancs ou des cellules de la moelle osseuse destinées à devenir des globules blancs. [1] Le mot « leucémie » ne désigne donc pas une maladie unique, mais un ensemble de maladies aiguës ou chroniques, lymphoïdes ou myéloïdes. [1] [3] Leur vitesse d’évolution, leurs manifestations, les examens nécessaires et leur traitement peuvent être très différents selon le sous-type. [1] [3]

Quels sont les principaux types de leucémie ?

Les quatre grands types sont la leucémie aiguë lymphoblastique, la leucémie aiguë myéloïde, la leucémie lymphoïde chronique et la leucémie myéloïde chronique. [1] Les leucémies aiguës sont constituées de cellules immatures et progressent rapidement, tandis que les leucémies chroniques comportent des cellules plus matures et évoluent généralement plus lentement. [1] La distinction entre leucémie lymphoïde et leucémie myéloïde dépend de la lignée de cellules sanguines dans laquelle survient la transformation cancéreuse. [1] Certaines maladies voisines, comme les syndromes myélodysplasiques ou plusieurs néoplasmes myéloprolifératifs, sont des hémopathies malignes chroniques apparentées mais ne sont pas toutes appelées leucémies. [3]

Pourquoi une leucémie perturbe-t-elle les cellules du sang ?

Les cellules leucémiques se multiplient de façon incontrôlée ou résistent à la mort cellulaire normale à la suite d’anomalies affectant le fonctionnement des cellules, notamment de certains chromosomes. [1] En occupant la moelle osseuse, elles peuvent remplacer ou freiner la production normale des globules rouges, des globules blancs fonctionnels et des plaquettes. [1] Le manque de globules rouges provoque une anémie, le déficit en globules blancs normaux augmente le risque d’infection et le manque de plaquettes favorise les saignements. [1] Les globules blancs cancéreux ne remplacent pas efficacement les globules blancs normaux pour combattre les infections. [1] Les cellules leucémiques peuvent aussi atteindre d’autres organes, notamment les ganglions, la rate, le foie, le cerveau ou les testicules. [1]

Quels symptômes peuvent révéler une leucémie ?

Les symptômes ne sont pas spécifiques d’une leucémie et une leucémie chronique peut être découverte fortuitement lors d’une prise de sang réalisée pour une autre raison. [3] Lorsqu’ils sont présents, les signes sont généralement progressifs dans les formes chroniques, alors qu’ils peuvent apparaître soudainement dans les formes aiguës. [3] Une anémie peut se manifester par une fatigue intense, une pâleur inhabituelle, un essoufflement ou des palpitations. [3] La diminution de certains globules blancs peut favoriser une fièvre ou des infections inhabituelles ou répétées. [3] Un manque de plaquettes peut entraîner des ecchymoses, de petites taches rouges sur la peau appelées pétéchies, des saignements de nez ou de gencives, voire une hémorragie. [3] Des douleurs osseuses ou articulaires, des ganglions augmentés de volume, une grosse rate ou un gros foie et certaines lésions cutanées peuvent également être observés. [3] Dans les leucémies chroniques, une fatigue persistante, des infections répétées, des ganglions volumineux, une gêne du côté gauche de l’abdomen ou une perte de poids inexpliquée peuvent conduire à réaliser un bilan sanguin. [3]

Une fatigue ou des bleus isolés ne permettent pas de diagnostiquer une leucémie, car ces manifestations ont de nombreuses autres causes possibles. [3] Il est recommandé de consulter lorsqu’un symptôme est inhabituel par son intensité, son apparition soudaine ou sa persistance, notamment en cas de fatigue inexpliquée, d’infections répétées, de saignements anormaux ou de ganglions augmentés de volume. [3] Si plusieurs signes tels que des saignements spontanés, une fièvre, des infections mal contrôlées, un essoufflement marqué, une grande fatigue ou une pâleur soudaine apparaissent ensemble ou s’aggravent rapidement, il faut consulter sans attendre. [3] Une suspicion de leucémie aiguë nécessite une prise en charge très rapide, parfois en urgence. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’entretien médical recherche notamment les symptômes, les antécédents personnels et familiaux, les traitements antérieurs et d’éventuelles expositions toxiques. [3] L’examen clinique recherche entre autres une pâleur, un essoufflement, une infection, des saignements, des ganglions volumineux ainsi qu’une augmentation du volume de la rate ou du foie. [3] Cet examen peut faire suspecter une leucémie, mais il ne suffit jamais à confirmer le diagnostic sans analyses biologiques. [3]

La numération formule sanguine, ou NFS, mesure notamment les globules blancs, les globules rouges, l’hémoglobine et les plaquettes. [2] Elle peut révéler un excès ou un déficit de certaines cellules sanguines, une anémie, une baisse des plaquettes ou la présence de cellules immatures appelées blastes. [3] Une NFS anormale oriente les investigations, mais ne suffit généralement pas à déterminer avec certitude le type précis de leucémie. [3] L’immunophénotypage, réalisé par cytométrie en flux sur le sang ou la moelle, étudie les caractéristiques des cellules afin d’aider à identifier la leucémie. [2] [3]

Dans la plupart des leucémies, le myélogramme est un examen majeur pour confirmer le diagnostic. [3] Il consiste à aspirer de la moelle osseuse, le plus souvent au niveau du sternum ou du bassin, avec une aiguille sous anesthésie locale afin d’étudier les cellules présentes. [3] Une biopsie médullaire, qui prélève un petit fragment d’os et conserve l’architecture de la moelle, peut être nécessaire lorsque le myélogramme ne permet pas de conclure ou pour certaines hémopathies. [3] Des analyses cytogénétiques et moléculaires recherchent des anomalies des chromosomes ou des gènes qui précisent le diagnostic, apportent des informations pronostiques et orientent le choix du traitement. [3]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement dépend du type et du sous-type de leucémie, de ses caractéristiques biologiques, de son évolution et de la situation générale de la personne. [1] [2] [3] Une leucémie aiguë impose habituellement une prise en charge rapide, tandis que certaines leucémies chroniques peu symptomatiques peuvent d’abord faire l’objet d’une surveillance sans traitement immédiat. [3] Les traitements peuvent associer chimiothérapie, immunothérapie ou thérapie ciblée. [1] Une greffe de cellules souches, une radiothérapie ou, plus rarement selon la situation, une intervention chirurgicale peuvent aussi être utilisées. [1] La chimiothérapie agit sur les cellules qui se divisent, ce qui permet d’attaquer les cellules cancéreuses mais peut aussi endommager des cellules saines. [1] Les thérapies ciblées sont dirigées contre certaines anomalies moléculaires des cellules cancéreuses, ce qui explique pourquoi les analyses biologiques du sous-type sont importantes avant de choisir le traitement. [1] [3]

Les complications de la maladie ou du traitement peuvent nécessiter des soins de soutien, notamment des transfusions en cas d’anémie sévère ou de saignement et des traitements anti-infectieux lorsqu’une infection survient. [1] De nombreuses leucémies peuvent être traitées efficacement, certaines peuvent guérir et d’autres peuvent être contrôlées durablement sans être éradiquées. [1] [3] Ces différences empêchent de déduire le pronostic d’une personne à partir du seul mot « leucémie ». [3]

Rémission, suivi et rechute

On parle de rémission lorsque la leucémie est contrôlée et que la quantité de cellules anormales dans la moelle osseuse est devenue très faible. [1] Une rechute correspond à une nouvelle augmentation des cellules leucémiques après une période de rémission. [1] Dans la leucémie aiguë myéloïde, certains examens réalisés au diagnostic sont répétés pendant ou après le traitement pour évaluer son efficacité et rechercher une récidive. [2] Selon la leucémie, des analyses moléculaires très sensibles peuvent mesurer la maladie résiduelle minimale, c’est-à-dire la faible quantité de cellules malades qui persiste après le traitement. [3] Cette mesure peut contribuer à adapter la surveillance, à envisager un traitement complémentaire ou à anticiper une rechute. [3]

Causes, facteurs de risque et prévention

La cause de la plupart des leucémies reste inconnue. [1] L’exposition aux rayonnements, à certaines chimiothérapies, au benzène, à certains pesticides ou à des substances présentes dans la fumée de cigarette augmente le risque de certains types de leucémie. [1] Certaines maladies héréditaires, notamment le syndrome de Down et l’anémie de Fanconi, sont également associées à un risque accru. [1] Ces associations ne signifient pas qu’une personne exposée développera une leucémie, qui ne survient que chez une très faible proportion des personnes exposées aux facteurs environnementaux cités. [1] Dans la leucémie aiguë myéloïde, le tabagisme est présenté comme un facteur de risque modifiable, mais de nombreuses personnes atteintes n’ont aucun facteur de risque connu. [2] La connaissance d’un facteur de risque ne permet donc ni de prédire individuellement la maladie ni de remplacer les examens nécessaires lorsqu’une leucémie est suspectée. [2] [3]