Leucémie aiguë à basophiles : manifestations et diagnostic

La leucémie aiguë à basophiles est une forme très rare de leucémie aiguë dans laquelle les cellules leucémiques présentent une différenciation vers les basophiles, une catégorie de globules blancs. [2] Elle a été classée en 2008 parmi les leucémies aiguës myéloïdes sans autre spécification, mais cette classification historique ne suffit pas à établir sa place dans les classifications les plus récentes. [2] Cette maladie ne doit pas être confondue avec toutes les leucémies aiguës myéloïdes ni avec une simple augmentation réactionnelle du nombre de basophiles. [2]

Quelles manifestations peuvent être observées ?

La présentation clinique est souvent liée à une insuffisance de la moelle osseuse, car les cellules leucémiques immatures, appelées blastes, infiltrent la moelle. [2] Des blastes peuvent être présents dans le sang, mais leur circulation n’est pas constante. [2] Une atteinte de la peau, une augmentation du volume de certains organes et des lésions osseuses lytiques ont également été rapportées. [2] La libération d’histamine peut être associée à des démangeaisons ou à une éruption ressemblant à de l’urticaire. [2] Des nausées, des vomissements, une diarrhée, une digestion difficile, un gonflement abdominal ou des ulcères digestifs figurent aussi parmi les manifestations décrites. [2] Aucune de ces manifestations ne permet à elle seule de reconnaître la maladie, car le diagnostic repose sur des examens du sang et de la moelle osseuse. [2] [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Lorsqu’une leucémie aiguë myéloïde est suspectée, l’évaluation peut comprendre des analyses de sang et le prélèvement à l’aiguille d’un petit échantillon de moelle osseuse. [1] Le prélèvement médullaire est habituellement réalisé sous anesthésie locale et peut être accompagné d’un médicament sédatif. [1] Pour caractériser la leucémie aiguë à basophiles, le laboratoire examine l’aspect des blastes et recherche à leur surface différentes protéines au moyen d’un immunophénotypage. [2] Les blastes décrits dans cette maladie expriment généralement des marqueurs myéloïdes tels que CD13 et CD33 ainsi que plusieurs marqueurs associés aux basophiles. [2] Des critères proposés dans la littérature associent au moins 20 % de blastes et au moins 40 % de basophiles immatures parmi les cellules nucléées du sang ou de la moelle osseuse. [2] Ces résultats techniques doivent être interprétés ensemble par des spécialistes et ne constituent pas des seuils permettant au patient d’interpréter seul une analyse sanguine. [2] [1]

Quelles maladies faut-il distinguer ?

Le diagnostic différentiel comprend certaines leucémies aiguës myéloïdes pouvant s’accompagner d’une augmentation ou d’une différenciation basophile. [2] Il faut notamment la distinguer d’une leucémie aiguë myéloïde avec translocation t(6;9), d’une leucémie aiguë promyélocytaire avec différenciation basophile et de certaines leucémies associées à BCR-ABL1. [2] La phase blastique d’une leucémie myéloïde chronique et une augmentation réactionnelle des basophiles font également partie des diagnostics à écarter. [2] Cette distinction repose sur l’association des données cliniques, morphologiques, immunophénotypiques, cytogénétiques et moléculaires. [2]

Quels examens peuvent compléter le bilan ?

Après le diagnostic d’une leucémie aiguë myéloïde, des examens complémentaires peuvent inclure d’autres analyses sanguines, des examens d’imagerie, un prélèvement de salive ou une ponction lombaire. [1] Tous les patients ne réalisent pas nécessairement l’ensemble de ces examens. [1] Les résultats sont utilisés par l’équipe spécialisée pour discuter avec le patient du plan de traitement le plus adapté. [1]

Que sait-on de l’évolution ?

Les publications disponibles décrivent une progression clinique rapide et des issues souvent défavorables. [2] Toutefois, la maladie est extrêmement rare et les informations sur le pronostic et la survie restent très limitées. [2] Ces données générales ne permettent donc pas de prévoir l’évolution d’une personne en particulier. [2]