Léiomyomatose : formes, signes, diagnostic et principes des soins

Le mot « léiomyomatose » ne correspond pas à une maladie unique : il peut désigner plusieurs affections caractérisées par la présence ou la multiplication de léiomyomes, qui sont des tumeurs constituées de muscle lisse. [1] [3] Selon la forme concernée, les lésions peuvent toucher la peau, l’utérus, le péritoine, les vaisseaux sanguins, les poumons ou d’autres organes. [1] [3] Certaines formes sont liées à une prédisposition génétique héréditaire, tandis que d’autres sont des affections extra-utérines rares dont l’origine demeure parfois incertaine. [1] [3] Identifier précisément le sous-type est donc indispensable pour interpréter les symptômes, choisir les examens et organiser la surveillance ou le traitement. [1] [3]

Quelles maladies le terme léiomyomatose peut-il désigner ?

La léiomyomatose héréditaire avec cancer du rein, aussi appelée syndrome HLRCC, associe de façon variable des léiomyomes cutanés, des léiomyomes utérins ou fibromes, et un cancer à cellules rénales. [1] Ce syndrome est dû à une prédisposition liée à un variant pathogène constitutionnel du gène FH et se transmet sur un mode autosomique dominant. [1] Chaque enfant d’une personne atteinte a une probabilité de 50 % d’hériter du variant familial, mais la présence, l’âge d’apparition et la gravité des manifestations ne peuvent pas être prédits individuellement. [1]

La léiomyomatose péritonéale disséminée correspond à de multiples nodules de muscle lisse disposés sur le péritoine ou dans l’espace sous-péritonéal. [3] Un myome parasite est généralement une masse extra-utérine isolée, sans attache au muscle utérin, qui reçoit son apport sanguin des structures abdominopelviennes auxquelles elle adhère. [3] La léiomyomatose bénigne métastasiante se caractérise par un ou plusieurs nodules composés de cellules de léiomyome d’aspect bénin hors de l’utérus, le plus souvent dans les poumons. [3] La léiomyomatose intraveineuse est une tumeur de muscle lisse d’aspect histologique bénin qui se développe dans le réseau veineux et peut s’étendre de la région pelvienne jusqu’à la veine cave, au cœur droit ou aux artères pulmonaires. [2] [3]

Quels signes peuvent être observés ?

Dans le syndrome HLRCC, les léiomyomes cutanés sont des papules ou des nodules fermes, roses ou brun rougeâtre, situés surtout sur le tronc et les membres. [1] Ces lésions peuvent être sensibles au toucher léger ou au froid et parfois douloureuses. [1] Les fibromes utérins associés au syndrome HLRCC apparaissent souvent plus jeunes que dans la population générale, sont fréquemment nombreux ou volumineux et peuvent provoquer des règles abondantes ou irrégulières ainsi que des douleurs pelviennes. [1] Un cancer du rein peut entraîner du sang dans les urines, une douleur lombaire ou une masse palpable, mais de nombreuses personnes ne présentent aucun symptôme au moment de sa découverte. [1]

Les formes extra-utérines sont souvent découvertes fortuitement, car elles peuvent rester asymptomatiques. [3] Lorsqu’elles deviennent symptomatiques, les formes abdominales ou péritonéales peuvent provoquer une douleur, une distension, une masse ou des manifestations liées à la compression d’un organe voisin. [3] Une atteinte pulmonaire de léiomyomatose bénigne métastasiante peut se manifester par une toux, un essoufflement ou une douleur thoracique. [3]

Lorsque la léiomyomatose intraveineuse atteint la veine cave ou le cœur, elle peut provoquer un gonflement des membres inférieurs, un essoufflement, une douleur thoracique, une insuffisance cardiaque aiguë, une embolie pulmonaire ou un état de choc. [2] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic commence par la localisation des lésions, leur nombre, les symptômes, les antécédents de fibromes ou de chirurgie gynécologique et l’histoire familiale. [1] [3] L’échographie, le scanner et l’imagerie par résonance magnétique peuvent être employés selon la région atteinte et l’étendue recherchée. [3] Une échocardiographie est utilisée pour rechercher et caractériser une extension cardiaque de léiomyomatose intraveineuse. [3] L’imagerie seule ne distingue pas toujours une léiomyomatose bénigne d’un cancer ou d’une autre tumeur, de sorte qu’une analyse histologique d’un prélèvement ou d’une pièce opératoire peut être nécessaire pour établir la nature de la lésion. [3]

La présence de plusieurs léiomyomes cutanés est particulièrement évocatrice du syndrome HLRCC, tandis qu’une lésion cutanée unique doit être interprétée avec l’histoire familiale et sa confirmation histologique. [1] Il n’existe pas de consensus unique sur les critères cliniques diagnostiques du syndrome HLRCC. [1] La recherche d’un variant pathogène constitutionnel du gène FH peut confirmer la prédisposition chez une personne suspectée d’être atteinte. [1] Un résultat génétique de signification incertaine ne confirme pas à lui seul le diagnostic et nécessite une interprétation spécialisée. [1] Un accompagnement en génétique avant et après le test aide à comprendre ses implications pour la personne examinée et sa famille. [1]

Quels sont les principes des soins et de la surveillance ?

La prise en charge dépend du sous-type, de la localisation, de l’étendue des lésions, des symptômes et du risque de complication. [3] Les personnes porteuses d’un variant pathogène responsable du syndrome HLRCC font l’objet d’une surveillance périodique prolongée, notamment en raison du risque de cancer rénal. [1] Les cancers rénaux associés au syndrome HLRCC peuvent avoir un comportement agressif, ce qui justifie l’importance de leur détection précoce dans le cadre de cette surveillance. [1] Le dépistage génétique ciblé des apparentés peut identifier ceux qui ont hérité du variant familial et éviter une surveillance spécifique inutile chez ceux qui ne l’ont pas hérité. [1]

Pour la léiomyomatose intraveineuse, le traitement principal vise une résection chirurgicale complète et peut nécessiter une organisation multidisciplinaire lorsque les veines abdominales, le thorax ou le cœur sont concernés. [2] [3] Une résection incomplète de léiomyomatose intraveineuse expose davantage à la récidive et rend particulièrement important un suivi prolongé. [3] Dans les autres formes extra-utérines, une surveillance, une chirurgie ou un traitement hormonal peuvent être discutés selon les symptômes, la progression et la possibilité d’enlever les lésions. [3] Il n’existe pas de stratégie thérapeutique standardisée commune à toutes ces formes rares. [3]

Quelle évolution est possible ?

L’évolution varie fortement d’une forme de léiomyomatose à l’autre et d’une personne à l’autre. [1] [3] La léiomyomatose bénigne métastasiante suit généralement une évolution lente et son pronostic est le plus souvent favorable, mais une progression des nodules reste possible. [3] La léiomyomatose intraveineuse est histologiquement bénigne mais peut avoir un comportement invasif en progressant à l’intérieur des veines et peut récidiver après traitement. [2] [3] Dans le syndrome HLRCC, une personne peut présenter une seule manifestation, plusieurs manifestations ou aucune lésion dans certains organes, même au sein d’une même famille. [1]

Les antécédents chirurgicaux jouent-ils un rôle ?

Une chirurgie antérieure pour fibrome, notamment lorsqu’elle a comporté une fragmentation du tissu appelée morcellation, est associée à certaines formes péritonéales ou à certains myomes parasites. [3] Cette association ne permet toutefois pas d’expliquer toutes les léiomyomatoses extra-utérines, car des cas surviennent aussi sans chirurgie utérine préalable. [3] Un antécédent de myomectomie, d’hystérectomie ou de morcellation doit donc être signalé lors de l’évaluation d’une masse abdominale, pelvienne ou pulmonaire. [3]