Hypoventilation : signes, diagnostic et prise en charge de deux syndromes distincts

L’hypoventilation ne correspond pas à un diagnostic unique : elle peut notamment s’inscrire dans un syndrome lié à l’obésité ou dans un trouble congénital de la commande respiratoire. [2] [1] Le syndrome obésité-hypoventilation associe une hypoventilation alvéolaire pendant l’éveil, une obésité et une augmentation du dioxyde de carbone dans le sang, sans autre cause respiratoire, neuromusculaire ou métabolique expliquant l’anomalie. [2] Le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale est une maladie génétique marquée par un dérèglement du système nerveux autonome et du contrôle de la respiration. [1]

Quels signes peuvent faire rechercher une hypoventilation ?

Dans le syndrome obésité-hypoventilation, les manifestations fréquentes comprennent une somnolence pendant la journée, une fatigue, un essoufflement, des maux de tête au réveil et des difficultés de concentration ou de mémoire. [2] Des ronflements importants, des sensations d’étouffement nocturne ou des pauses respiratoires observées par un proche peuvent également être rapportés. [2] Ces symptômes ne suffisent pas à établir le diagnostic, car ils sont aussi fréquemment rencontrés dans l’apnée obstructive du sommeil. [2]

Dans la forme néonatale du syndrome d’hypoventilation centrale congénitale, la respiration peut être superficielle et anormalement monotone, uniquement pendant le sommeil ou également pendant l’éveil. [1] Des anomalies de la fréquence cardiaque, de la régulation de la température ou de la réaction des pupilles à la lumière peuvent accompagner le trouble respiratoire. [1] Lorsque le syndrome est reconnu plus tard, de l’enfance à l’âge adulte, l’hypoventilation alvéolaire survient surtout pendant le sommeil et les autres manifestations autonomes peuvent être moins marquées. [1]

Hypoventilation, apnée du sommeil et obésité : quelles différences ?

Le syndrome obésité-hypoventilation et l’apnée obstructive du sommeil se chevauchent souvent, mais ne sont pas synonymes. [2] Le premier se caractérise par une augmentation du dioxyde de carbone pendant l’éveil, alors que l’apnée obstructive du sommeil correspond à des épisodes répétés de réduction ou d’arrêt du flux d’air pendant le sommeil. [2] La plupart des personnes atteintes du syndrome obésité-hypoventilation ont aussi une apnée obstructive du sommeil, mais une minorité présente une hypoventilation du sommeil sans apnée obstructive associée. [2] Avant de retenir ce syndrome, il faut rechercher d’autres explications possibles, notamment une maladie pulmonaire, une atteinte neuromusculaire, une anomalie de la paroi thoracique, un médicament ou un trouble central de la commande respiratoire. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

En cas de suspicion de syndrome obésité-hypoventilation, le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une augmentation du dioxyde de carbone pendant l’éveil chez une personne présentant une obésité. [2] Le dosage des bicarbonates sanguins peut servir au dépistage d’une rétention chronique de dioxyde de carbone, mais une valeur élevée n’est pas spécifique et peut avoir d’autres causes. [2] L’analyse des gaz du sang artériel permet de confirmer l’hypercapnie, c’est-à-dire l’excès de dioxyde de carbone dans le sang. [2] Une étude du sommeil avec surveillance nocturne du dioxyde de carbone aide à caractériser l’hypoventilation et à rechercher une apnée obstructive associée. [2] Des explorations fonctionnelles respiratoires et, selon la situation, une imagerie thoracique peuvent être utilisées pour écarter d’autres causes. [2]

Pour le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale, le diagnostic est établi devant des manifestations évocatrices et l’identification d’un variant pathogène du gène PHOX2B par analyse génétique moléculaire. [1] Cette analyse génétique est propre à ce syndrome et ne constitue pas un test général de toutes les hypoventilations. [2] [1]

Quels sont les principes du traitement ?

Dans le syndrome obésité-hypoventilation, le traitement de première intention repose généralement sur une pression positive appliquée par un appareil pendant le sommeil. [2] La pression positive continue est habituellement privilégiée lorsqu’une apnée obstructive du sommeil est associée. [2] Une ventilation à deux niveaux de pression peut être retenue lorsque l’hypoventilation du sommeil prédomine, lorsque la pression continue est mal tolérée ou lorsque l’hypercapnie ne s’améliore pas malgré une utilisation adéquate. [2] Un apport d’oxygène peut être ajouté si une hypoxémie persiste malgré une ventilation adaptée, mais l’oxygène utilisé seul est déconseillé car il ne corrige pas la ventilation et peut aggraver la rétention de dioxyde de carbone. [2] La réduction du poids et les modifications du mode de vie font partie de la prise en charge, sans que la mise en place du traitement ventilatoire doive être retardée dans leur attente. [2]

Dans le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale, l’objectif principal est de sécuriser les voies aériennes et d’assurer une assistance ventilatoire artificielle chronique compensant le défaut de commande respiratoire. [1] La prise en charge est multidisciplinaire en raison des possibles atteintes cardiaques, digestives, neurologiques, oculaires et tumorales associées. [1]

Suivi, complications et prévention

Un syndrome obésité-hypoventilation non traité ou progressif peut se compliquer notamment d’hypertension pulmonaire, de surcharge en liquide et d’insuffisance cardiaque. [2] Le suivi porte notamment sur l’efficacité et l’utilisation régulière de la pression positive, la qualité du sommeil, les échanges gazeux et les éventuels besoins persistants en oxygène. [2] L’apport d’oxygène associé à la pression positive doit être réévalué régulièrement. [2]

Le syndrome d’hypoventilation centrale congénitale nécessite une surveillance respiratoire, cardiaque, neurocognitive et autonome régulière. [1] La natation et les concours d’apnée doivent être évités dans ce syndrome en raison du risque d’asphyxie et de décès. [1] L’alcool et les drogues récréatives sont également à éviter en raison de leurs effets possibles sur la respiration. [1]