Hypoaldostéronisme : formes, signes, diagnostic et principes des soins

L’hypoaldostéronisme désigne un ensemble de troubles dans lesquels la production, la libération ou l’activité de l’aldostérone est insuffisante. [1] Cette hormone participe à la rétention du sodium, à l’élimination du potassium, à l’équilibre des liquides et au maintien de la pression artérielle. [1] Le trouble peut donc provoquer notamment un excès de potassium dans le sang, un manque de sodium, une acidose métabolique ou une pression artérielle basse. [1] Les causes, la gravité, les soins et l’évolution diffèrent fortement selon l’âge et le mécanisme en cause. [1]

Quel est le rôle de l’aldostérone ?

L’aldostérone agit principalement dans la partie terminale des reins en favorisant la réabsorption du sodium et l’excrétion du potassium. [1] Sa production est surtout réglée par le système rénine-angiotensine-aldostérone et par la concentration de potassium dans le sang. [1] Une baisse de la perfusion des reins stimule normalement la rénine, puis l’angiotensine II, qui favorise à son tour la production d’aldostérone. [1]

Hypoaldostéronisme et pseudohypoaldostéronisme : quelle différence ?

Dans un hypoaldostéronisme par défaut de synthèse, la glande surrénale ne produit pas assez d’aldostérone malgré une stimulation par la rénine qui peut rester élevée. [1] Dans la forme hyporéninémique, une production insuffisante de rénine entraîne une libération inadéquate d’aldostérone. [1] Le pseudohypoaldostéronisme correspond au contraire à une résistance des tissus à l’aldostérone, dont la concentration est généralement élevée en réaction à cette résistance. [1] Ces mécanismes peuvent produire des anomalies biologiques proches, mais ils ne répondent pas aux mêmes traitements. [1]

Quelles sont les principales causes ?

Les causes congénitales comprennent notamment le déficit en aldostérone synthase et plusieurs formes génétiques de pseudohypoaldostéronisme. [1] Une atteinte globale des glandes surrénales peut également diminuer la production d’aldostérone, par exemple en cas d’anomalie congénitale, de maladie auto-immune, d’hémorragie bilatérale, d’infection ou d’infiltration des surrénales. [1] Chez l’adulte, la forme hyporéninémique est notamment associée à la maladie rénale chronique, à la néphropathie diabétique et à certaines neuropathies autonomes. [1] Certains médicaments peuvent réduire la synthèse ou la libération d’aldostérone, bloquer son récepteur ou favoriser la rétention du potassium. [1] Les classes citées comprennent notamment certains traitements du système rénine-angiotensine, les anti-inflammatoires non stéroïdiens, les bêtabloquants, l’héparine et les diurétiques épargneurs de potassium. [1] Après l’ablation d’une surrénale pour un adénome produisant de l’aldostérone, la glande opposée peut rester temporairement insuffisamment active. [1]

Chez les nouveau-nés prématurés, une forme transitoire peut résulter de l’immaturité des voies de synthèse de l’aldostérone et d’une réponse rénale encore réduite à cette hormone. [1] Chez le nourrisson, une infection urinaire sévère ou une anomalie obstructive des voies urinaires peut provoquer une résistance secondaire et transitoire à l’aldostérone. [1] [2]

Quels signes et anomalies peuvent révéler le trouble ?

Les anomalies biologiques classiques sont l’hyperkaliémie, l’hyponatrémie et une acidose métabolique souvent hyperchlorémique. [1] Chez certains adultes, notamment ceux qui ont un diabète et une atteinte rénale légère ou modérée, l’hyperkaliémie peut être découverte sans symptôme. [1] Une forme plus importante peut perturber l’équilibre des liquides, provoquer une hypotension et exposer à une instabilité cardiovasculaire. [1] Une hyperkaliémie sévère peut entraîner des troubles du rythme cardiaque potentiellement mortels. [1] [2]

Chez le nourrisson, les formes sévères peuvent se manifester par une crise de perte de sel avec déshydratation et déséquilibres électrolytiques. [1] [2] Chez l’enfant plus âgé insuffisamment traité, un ralentissement de la croissance ou une mauvaise prise de poids peut apparaître. [1] La forme récessive du pseudohypoaldostéronisme de type 1 peut aussi atteindre plusieurs organes et s’accompagner d’infections respiratoires répétées, d’éruptions cutanées et de sécrétions épaisses au niveau des paupières. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic ne repose pas sur les seuls symptômes, car plusieurs maladies rénales, surrénaliennes ou génétiques peuvent produire des anomalies similaires. [1] Le bilan mesure généralement les électrolytes sanguins, l’aldostérone, la rénine et la fonction rénale. [1] Le rapport entre aldostérone et rénine aide à distinguer une production insuffisante d’aldostérone d’une résistance à son action. [1] Selon le contexte, le bilan peut aussi comprendre le cortisol, l’ACTH, la 17-hydroxyprogestérone et des examens urinaires. [1] Une analyse génétique peut être indiquée lorsque le médecin suspecte un déficit héréditaire de synthèse ou une forme génétique de résistance à l’aldostérone. [1]

Lors d’une crise de perte de sel chez un nourrisson, un prélèvement réalisé avant le traitement permet de mieux interpréter les concentrations d’électrolytes, d’aldostérone, de rénine et de 17-hydroxyprogestérone. [1] Dans certaines formes de pseudohypoaldostéronisme, une aldostérone très élevée peut produire un résultat faussement bas avec certaines méthodes de dosage, ce qui peut conduire le laboratoire à répéter l’analyse après dilution. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge vise à corriger les déséquilibres en sodium, en potassium et en liquides, puis à traiter la cause identifiée. [1] Une crise de perte de sel chez un nourrisson nécessite une reconnaissance et un traitement urgents, avec notamment une réhydratation adaptée sous surveillance médicale. [1] Un déficit de synthèse de l’aldostérone peut être traité par un minéralocorticoïde tel que la fludrocortisone et, selon le cas, par un apport de sodium. [1] La fludrocortisone n’est pas efficace comme traitement d’entretien dans les formes dominantes ou récessives du pseudohypoaldostéronisme de type 1, car les tissus résistent à l’action minéralocorticoïde. [1] Dans ces formes résistantes, les soins reposent surtout sur la correction du déficit en sodium et de l’excès de potassium, avec des mesures plus intensives dans les situations sévères ou réfractaires. [1]

Dans l’acidose tubulaire rénale de type 4, la fludrocortisone peut réduire l’hyperkaliémie, mais sa rétention de sodium et de liquide peut aggraver une surcharge hydrique ou une insuffisance cardiaque. [1] Un traitement excessif par fludrocortisone peut également provoquer une prise de poids liée aux liquides, un manque de potassium, une faiblesse musculaire ou une insuffisance cardiaque congestive. [1] Lorsqu’un médicament peut contribuer au trouble, le clinicien réévalue l’ensemble des traitements afin d’adapter la prise en charge à la cause et au risque d’hyperkaliémie. [1] Chez le nourrisson atteint d’un pseudohypoaldostéronisme secondaire à une infection urinaire, le traitement de l’infection et la correction des pertes de liquides constituent les éléments centraux des soins aigus. [2]

Quelle est l’évolution possible ?

L’évolution dépend principalement du mécanisme et du sous-type en cause. [1] La forme transitoire liée à l’immaturité du nouveau-né prématuré s’améliore généralement avec la maturation des enzymes surrénaliennes et des récepteurs rénaux. [1] Le pseudohypoaldostéronisme dominant de type 1 est habituellement plus léger et peut s’atténuer après la petite enfance. [1] [2] La forme récessive de type 1 est généralement persistante, atteint plusieurs organes et nécessite une surveillance prolongée. [1] [2] La résistance secondaire associée à une infection urinaire ou à une obstruction des voies urinaires s’améliore habituellement lorsque la cause urologique est traitée. [1] Chez les enfants présentant un déficit en aldostérone synthase, un traitement précoce et adapté peut permettre une croissance normale ou un rattrapage de croissance. [1]

Quand une prise en charge urgente est-elle nécessaire ?

Une crise de perte de sel chez un nourrisson nécessite une prise en charge médicale urgente en raison du risque de déshydratation sévère et de déséquilibres électrolytiques potentiellement mortels. [1] Une hyperkaliémie sévère documentée nécessite également une intervention rapide, car elle peut provoquer des troubles du rythme cardiaque graves. [1] [2]

Surveillance et prévention des complications

La surveillance concerne particulièrement les nourrissons prématurés, les personnes atteintes d’une maladie rénale chronique, d’un diabète ou d’une insuffisance surrénalienne, ainsi que celles qui reçoivent des médicaments pouvant perturber l’aldostérone. [1] Le contrôle des électrolytes permet de repérer précocement une hyponatrémie, une hyperkaliémie ou une acidose métabolique et d’adapter les soins. [1] La prévention des complications repose aussi sur la recherche de la cause, la réévaluation des médicaments concernés et le suivi de la réponse au traitement. [1] Les formes congénitales ne sont pas évitables par des mesures de mode de vie, mais leur reconnaissance précoce réduit le risque de retard de croissance, de crise sévère et de décès chez le nourrisson. [1]