Hypertension artérielle pulmonaire familiale : symptômes, diagnostic et prise en charge

L’hypertension artérielle pulmonaire, ou HTAP, est une maladie vasculaire pulmonaire rare et grave dans laquelle l’augmentation des résistances des artères pulmonaires peut conduire à une insuffisance du cœur droit. [2] Elle peut survenir de manière idiopathique, c’est-à-dire sans cause identifiée, dans un contexte familial ou en association avec certaines maladies et expositions. [2] La forme familiale appartient au groupe des HTAP et ne représente donc pas l’ensemble des hypertensions pulmonaires. [2] Son diagnostic et sa prise en charge nécessitent une évaluation spécialisée et multidisciplinaire. [2]

Quels symptômes peuvent faire rechercher une HTAP ?

Le signe le plus caractéristique est un essoufflement à l’effort qui reste inexpliqué après un bilan médical standard. [2] Des malaises, une perte de connaissance à l’effort, des douleurs thoraciques ou des palpitations peuvent également être présents. [2] Une atteinte du cœur droit peut se manifester par des œdèmes des jambes, une distension des veines du cou ou une douleur dans la région du foie. [2] Ces manifestations ne suffisent pas à établir le diagnostic, car l’essoufflement peut avoir de nombreuses causes cardiaques ou respiratoires. [2]

Pourquoi parle-t-on d’une forme familiale ?

Un cas familial d’HTAP fait partie des situations dans lesquelles le diagnostic doit être envisagé devant des symptômes compatibles. [2] Le PNDS français de 2007 identifiait les parents du premier degré d’une personne atteinte d’HTAP familiale et les porteurs d’une mutation BMPR2 connue comme des populations à haut risque. [2] Dans ce PNDS de 2007, une enquête génétique était en règle générale proposée au patient au cours du bilan initial. [2] Les modalités contemporaines du conseil génétique, des tests et de la surveillance des apparentés ne sont pas établies par ce PNDS de 2007. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’échographie cardiaque avec Doppler est utilisée pour rechercher des signes suggérant une élévation de la pression pulmonaire et pour examiner les cavités droites du cœur. [2] Une échographie évocatrice ne suffit toutefois pas à confirmer une HTAP. [2] La confirmation repose sur un cathétérisme cardiaque droit, examen invasif qui mesure directement les pressions et les résistances de la circulation pulmonaire. [2] Le bilan cherche ensuite à distinguer l’HTAP familiale d’une hypertension pulmonaire liée à une maladie du cœur gauche, à une maladie respiratoire, à un manque chronique d’oxygène ou à une maladie thromboembolique chronique. [2] Selon le contexte, cette recherche peut comprendre des explorations respiratoires, une scintigraphie pulmonaire, un scanner thoracique, des analyses biologiques et une évaluation hépatique. [2] Un scanner thoracique normal ne permet pas, à lui seul, d’exclure une maladie thromboembolique pulmonaire chronique. [2]

Comment la gravité de la maladie est-elle évaluée ?

L’évaluation porte notamment sur l’essoufflement, les malaises, les signes d’insuffisance cardiaque droite et la limitation des activités physiques. [2] Le test de marche de six minutes aide à apprécier la tolérance à l’effort. [2] Les mesures obtenues par le cathétérisme et certains paramètres échographiques renseignent sur le fonctionnement du cœur droit et participent à l’évaluation pronostique. [2] Cette évaluation guide le choix du traitement et sert de point de comparaison pendant le suivi. [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge vise à améliorer les symptômes, la capacité à l’effort, la qualité de vie, le fonctionnement circulatoire et la survie. [2] Elle doit également permettre de repérer et de traiter précocement les complications, en particulier l’aggravation du cœur droit. [2] Le choix thérapeutique dépend de l’état clinique, de la gravité de la maladie, de la réponse aux évaluations spécialisées et des préférences du patient. [2] Les traitements spécifiques décrits dans le PNDS de 2007 agissent par des mécanismes différents et ne sont pas interchangeables sans évaluation médicale. [2] Certains traitements ne conviennent qu’aux personnes ayant une réponse particulière lors du test de vasodilatation réalisé pendant le cathétérisme. [2] Le PNDS de 2007 présentait la transplantation pulmonaire ou cardio-pulmonaire comme un ultime recours en cas d’HTAP sévère insuffisamment améliorée par un traitement médical maximal, avec une indication posée par une équipe spécialisée. [2]

Un traitement prescrit pour l’HTAP ne doit pas être interrompu sans l’avis du centre spécialisé qui suit le patient. [2] L’interruption d’une perfusion continue d’époprosténol à la suite d’une panne de pompe ou d’un problème de cathéter peut provoquer une aggravation brutale et potentiellement mortelle. [2]

Vie quotidienne et suivi médical

Le suivi surveille l’efficacité et la tolérance des traitements, leur bonne utilisation et l’apparition d’une aggravation. [2] Il comporte des évaluations répétées des symptômes, de la tolérance à l’effort, de l’état cardiorespiratoire et de la qualité de vie. [2] Une activité physique régulière telle que la marche peut être adaptée à l’importance des symptômes afin de limiter le déconditionnement. [2] Un accompagnement psychologique peut être proposé au patient et à son entourage tout au long de l’évolution de la maladie. [2]

Quels signes nécessitent une réaction rapide ?

Une augmentation de l’essoufflement accompagnée de nouveaux œdèmes des jambes et d’une prise de poids peut évoquer une poussée d’insuffisance cardiaque droite. [2] Une aggravation de l’état clinique ou l’absence de réponse au traitement justifie de solliciter l’avis du centre spécialisé. [2] Une expectoration de sang abondante impose une hospitalisation pour surveillance et évaluation du traitement nécessaire. [2]

Toute douleur thoracique nécessite un avis médical. [1] Lorsque plusieurs signes inquiétants sont associés, notamment une douleur brutale et intense, un essoufflement, des lèvres bleues, des sueurs, des vertiges, des palpitations ou une perte de connaissance, il faut appeler immédiatement le 15 ou le 112. [1] Il ne faut pas attendre en présence de tels symptômes, car certaines maladies cardiovasculaires nécessitent une prise en charge urgente. [1]