Hépatoblastome : signes, diagnostic, traitements et suivi

L'hépatoblastome est une tumeur maligne primitive du foie qui touche principalement les nourrissons et les jeunes enfants. [1] [2] Il s'agit du cancer primitif du foie le plus fréquent en pédiatrie, mais il reste rare parmi l'ensemble des cancers de l'enfant. [1] [2] Il survient le plus souvent pendant les premières années de vie et devient rare après l'âge de 5 ans. [1] [2] Son diagnostic et son traitement reposent sur une évaluation spécialisée associant notamment analyses sanguines, imagerie, étude de la tumeur, chimiothérapie et chirurgie. [1] [2]

Quels signes peuvent révéler un hépatoblastome ?

L'hépatoblastome peut rester sans symptôme pendant plusieurs mois. [2] Sa manifestation la plus caractéristique est une masse ou un gonflement de l'abdomen, souvent situé dans sa partie supérieure droite. [1] [2] Cette masse est généralement unique, augmente rapidement de volume et peut être indolore ou légèrement douloureuse. [1] [2]

Certains enfants présentent plutôt des manifestations peu spécifiques, comme une perte d'appétit, des nausées, des vomissements, une perte de poids, une faiblesse générale ou une croissance insuffisante. [1] [2] Une jaunisse liée à l'obstruction des voies biliaires peut survenir, mais elle est très rare. [2] Lorsque la maladie s'est propagée aux poumons, une gêne respiratoire, une toux ou des crachats contenant du sang peuvent être observés. [2] Ces manifestations ne sont pas propres à l'hépatoblastome et ne permettent donc pas, à elles seules, de poser le diagnostic. [1] [2]

Causes et facteurs associés

La cause de l'hépatoblastome n'est généralement pas identifiée et la plupart des cas sont considérés comme sporadiques. [1] [2] Certaines maladies génétiques sont associées à un risque accru, notamment le syndrome de Beckwith-Wiedemann, la polypose adénomateuse familiale et la trisomie 18. [1] [2] Un très faible poids de naissance est également associé à un risque plus élevé, sans que les données disponibles permettent d'établir si cette relation est directement causale. [1] [2] D'autres associations, par exemple avec la pré-éclampsie ou le tabagisme parental avant ou pendant la grossesse, ont été discutées, mais leurs explications et leur caractère causal restent incertains. [1] [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L'évaluation commence par un examen clinique et des analyses sanguines, notamment le dosage de l'alpha-fœtoprotéine, appelée AFP. [1] [2] L'AFP est très élevée chez la majorité des enfants atteints d'un hépatoblastome. [1] [2] Son résultat doit toutefois être interprété selon l'âge de l'enfant, car les valeurs normales varient au début de la vie. [2] Le bilan sanguin peut aussi comprendre une numération des cellules sanguines et une évaluation du fonctionnement du foie. [1] [2]

L'échographie, l'imagerie par résonance magnétique ou le scanner permettent de localiser la tumeur et d'apprécier son étendue dans le foie. [1] [2] Ces examens précisent également les rapports de la tumeur avec les vaisseaux et les différentes parties du foie, ce qui contribue à préparer le traitement chirurgical. [1] [2] Une imagerie du thorax recherche une éventuelle propagation aux poumons, qui constituent le principal site métastatique de l'hépatoblastome. [1] [2] L'imagerie peut fortement orienter le diagnostic, mais elle ne suffit pas toujours à distinguer avec certitude l'hépatoblastome des autres tumeurs du foie. [1] [2]

Dans la plupart des situations suspectes, le diagnostic est confirmé par l'examen histologique d'un prélèvement de la tumeur réalisé lors d'une biopsie. [1] [2] L'analyse au microscope détermine notamment le type histologique de la tumeur. [1] [2] Des pratiques différentes existent pour certaines présentations très évocatrices chez le jeune enfant, mais le recours à une biopsie reste demandé par la plupart des oncologues dans le chapitre clinique disponible. [2]

Évaluer l'étendue et le niveau de risque

Le bilan ne sert pas seulement à identifier la tumeur : il détermine aussi son étendue afin d'adapter le traitement. [2] Le système PRETEXT classe la maladie selon les secteurs du foie atteints avant le début du traitement. [1] [2] Il prend également en compte des éléments comme l'atteinte des gros vaisseaux, la présence de plusieurs foyers dans le foie, l'extension hors du foie ou les métastases. [1] [2] La stratification du risque associe l'étendue de la maladie à d'autres données, notamment l'âge de l'enfant et le taux d'AFP. [1] [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement repose principalement sur la chimiothérapie et l'ablation chirurgicale complète de la tumeur lorsque celle-ci est possible. [1] [2] Une chimiothérapie peut être administrée avant l'opération pour réduire la tumeur et faciliter son retrait. [1] [2] Une chimiothérapie peut aussi être utilisée après la chirurgie, selon l'étendue de la maladie et la stratégie retenue. [1] [2] L'objectif de l'intervention chirurgicale est d'enlever complètement la tumeur, parfois avec une partie du foie. [1] [2]

Une transplantation hépatique peut être envisagée lorsque la tumeur ne peut pas être retirée complètement, notamment si elle reste non résécable après la chimiothérapie. [1] [2] La transplantation impose ensuite un traitement immunosuppresseur au long cours, avec ses effets indésirables possibles. [1] [2] La place de la radiothérapie reste incertaine et elle ne constitue pas le traitement principal de cette tumeur. [1] [2] La prise en charge mobilise une équipe multidisciplinaire pouvant associer oncologie pédiatrique, radiologie, chirurgie pédiatrique, hépatologie et transplantation. [1]

Évolution, pronostic et suivi après le traitement

Les résultats du traitement se sont nettement améliorés avec l'association de la chimiothérapie et de la chirurgie. [1] [2] Le pronostic individuel dépend toutefois de plusieurs facteurs, dont l'étendue de la tumeur, la présence de métastases, l'âge, le taux d'AFP, le type histologique et la possibilité d'une résection complète. [1] [2] La diminution de l'AFP au cours de la chimiothérapie contribue à évaluer la réponse au traitement. [1] [2] Aucun chiffre global de guérison ne permet donc de prévoir à lui seul l'évolution d'un enfant donné. [1] [2]

Un suivi régulier et prolongé est nécessaire après la rémission afin de rechercher une récidive et d'évaluer les effets tardifs des traitements. [2] Ce suivi peut associer examen clinique, dosage de l'AFP, analyses biologiques et imagerie du foie ou du thorax. [2] Une remontée de l'AFP après sa normalisation peut évoquer une rechute, mais certaines récidives ne s'accompagnent pas d'une augmentation de ce marqueur. [2] La surveillance porte aussi sur les conséquences possibles de la chimiothérapie, notamment sur l'audition ainsi que sur les fonctions cardiaque et rénale. [2]