Héméralopie : causes documentées et forme congénitale stationnaire liée à l’X

Le terme héméralopie apparaît dans la classification transmise comme une manifestation oculaire possible de l’avitaminose A. [1] Une difficulté à voir la nuit fait également partie des manifestations de la cécité nocturne congénitale stationnaire liée à l’X, une maladie rétinienne présente dès la naissance et non progressive. [2] Une difficulté visuelle nocturne ne suffit donc pas à identifier cette maladie héréditaire particulière. [1] [2] Dans la forme liée à l’X, le diagnostic repose sur un ensemble d’éléments cliniques, électrorétinographiques, familiaux et parfois génétiques. [2]

Quels signes accompagnent la forme congénitale stationnaire liée à l’X ?

Cette maladie peut associer une mauvaise adaptation à l’obscurité, une baisse de l’acuité visuelle et un trouble de la réfraction. [2] Le trouble de la réfraction est le plus souvent une myopie, mais une hypermétropie est parfois observée. [2] Un nystagmus, correspondant à des mouvements involontaires des yeux, ou un strabisme peuvent aussi être présents. [2] La vision des couleurs et l’examen du fond d’œil sont habituellement normaux dans cette forme, même si une forte myopie peut modifier l’aspect du fond d’œil. [2]

L’intensité de la gêne nocturne varie selon la forme génétique. [2] Les personnes ayant la forme complète associée au gène NYX rapportent généralement une gêne nocturne importante. [2] Dans la forme incomplète associée au gène CACNA1F, une gêne nocturne importante n’est pas rapportée de façon constante. [2] L’absence de myopie, de nystagmus ou même de plainte nocturne marquée n’écarte donc pas à elle seule cette forme incomplète. [2]

Comment la forme liée à l’X est-elle diagnostiquée ?

L’électrorétinogramme, ou ERG, enregistre l’activité électrique de la rétine en réponse à des stimulations lumineuses. [2] Ses résultats caractéristiques aident à distinguer les formes complète et incomplète de la maladie. [2] Chez un homme, le diagnostic associe les manifestations et l’ERG caractéristiques à une histoire familiale compatible avec une transmission liée au chromosome X. [2] Une analyse génétique recherchant un variant pathogène de CACNA1F ou de NYX peut confirmer le diagnostic lorsque les éléments cliniques ne suffisent pas. [2] Chez une femme, le diagnostic peut être établi lorsque l’ERG est évocateur et qu’un variant pathogène approprié de CACNA1F ou de NYX est identifié. [2]

D’autres maladies rétiniennes peuvent partager une baisse visuelle, un nystagmus ou des anomalies de l’ERG avec la forme liée à l’X. [2] L’examen du fond d’œil, la vision des couleurs, le caractère progressif ou non des troubles, le mode de transmission familiale et le profil de l’ERG contribuent à les distinguer. [2]

Quels soins et quel suivi pour la forme liée à l’X ?

Les lunettes ou les lentilles de contact servent à corriger la myopie ou l’hypermétropie associée. [2] Une chirurgie du strabisme peut parfois être envisagée pour améliorer la vision binoculaire ou corriger une position de tête gênante liée au nystagmus. [2] Chez les jeunes patients, la source recommande un examen ophtalmologique annuel comprenant la mesure de la réfraction afin de détecter et de corriger précocement une myopie. [2] Ces mesures traitent les manifestations visuelles décrites et ne doivent pas être généralisées aux autres causes possibles d’héméralopie. [1] [2]

Que signifie la transmission liée au chromosome X ?

La cécité nocturne congénitale stationnaire liée à l’X touche principalement les hommes, tandis que les femmes porteuses d’un seul variant sont habituellement sans manifestation clinique. [2] Lorsqu’une mère est porteuse du variant familial, la probabilité de le transmettre est de 50 % à chaque grossesse. [2] Un homme atteint transmet le variant à toutes ses filles et à aucun de ses fils. [2] Lorsque le variant familial a été identifié, une analyse ciblée peut être proposée aux apparentées à risque dans le cadre d’un conseil génétique. [2]