Hamartomes : définition, signes, diagnostic et prise en charge

Un hamartome est une malformation locale formée d’un mélange désorganisé de cellules et de tissus normalement présents dans la région concernée. [2] Il s’agit le plus souvent d’une lésion bénigne, mais ses manifestations, ses complications et sa prise en charge dépendent fortement de l’organe atteint. [2] Le mot « hamartome » ne désigne donc pas une maladie unique : une lésion isolée du poumon ou du sein, un hamartome de l’hypothalamus et des hamartomes associés à un syndrome génétique correspondent à des situations différentes. [2] [3] [1]

Comment se forme un hamartome ?

Un hamartome résulte d’une organisation anormale de tissus propres à l’organe dans lequel il se développe. [2] Cette anomalie est généralement considérée comme une erreur du développement plutôt que comme la prolifération d’un tissu étranger à l’organe. [2] Les hamartomes peuvent apparaître de manière sporadique ou s’inscrire dans un syndrome héréditaire comportant plusieurs lésions. [2] Ils peuvent notamment concerner le poumon, l’hypothalamus, le sein ou le tube digestif, mais d’autres localisations sont possibles. [2]

Quels signes un hamartome peut-il provoquer ?

De nombreux hamartomes ne provoquent aucun symptôme et sont découverts fortuitement pendant un examen réalisé pour une autre raison. [2] Lorsqu’une lésion devient symptomatique, les manifestations résultent surtout de sa localisation, de sa taille ou de la pression exercée sur les structures voisines. [2] Selon l’organe atteint, les complications décrites comprennent notamment une obstruction, un saignement, une infection, une fracture ou une atteinte fonctionnelle liée à la compression. [2] Un hamartome mammaire est souvent découvert à la mammographie ou se présente comme une masse indolore. [2] Un hamartome pulmonaire est fréquemment identifié comme un nodule lors d’un examen d’imagerie réalisé fortuitement. [2]

Le cas particulier de l’hamartome hypothalamique

L’hamartome hypothalamique est une malformation congénitale bénigne constituée de tissu nerveux situé dans l’hypothalamus ou à proximité. [3] Il se manifeste le plus souvent pendant l’enfance par des crises de rire involontaire, appelées crises gélastiques, une puberté précoce, des troubles du comportement ou une dégradation des capacités cognitives. [3] La sévérité dépend notamment de la taille de la lésion, de sa position et de ses connexions avec les réseaux nerveux. [3] L’imagerie par résonance magnétique du cerveau est l’examen de référence décrit pour confirmer cette localisation. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation tient compte des symptômes, de l’examen clinique, des antécédents personnels et de l’histoire familiale. [2] Le choix de l’imagerie dépend de l’organe : une radiographie ou un scanner peut caractériser certaines lésions pulmonaires, tandis que l’IRM est notamment utilisée pour l’hypothalamus et plusieurs organes abdominaux. [2] [3] L’échographie peut être utile dans certaines localisations, et une bronchoscopie peut contribuer au diagnostic d’un hamartome situé à l’intérieur d’une bronche. [2] Une biopsie ou une exérèse peut être envisagée lorsqu’une confirmation diagnostique est nécessaire ou que les caractéristiques de la masse font craindre une autre lésion. [2] L’examen microscopique d’un hamartome montre habituellement des cellules d’aspect normal pour le site concerné, mais disposées de manière désorganisée, sans invasion locale ni métastase dans la présentation habituelle. [2]

Surveillance ou traitement : de quoi dépend la décision ?

Un hamartome asymptomatique découvert fortuitement ne nécessite pas nécessairement un traitement immédiat. [2] La conduite dépend de la localisation, des symptômes, de l’évolution de la taille et du degré de certitude sur la nature bénigne de la lésion. [2] Une intervention chirurgicale peut être discutée en présence de symptômes dus à la masse, d’un doute diagnostique ou d’une lésion suspecte. [2] Pour un hamartome hypothalamique, les options décrites comprennent l’observation dans certaines formes peu symptomatiques, les traitements des crises associées, la chirurgie, la déconnexion endoscopique, la radiochirurgie et différentes techniques d’ablation. [3] Le choix entre ces options doit être individualisé selon les manifestations cliniques, l’anatomie de la lésion et les risques propres à chaque procédure. [3]

Hamartomes multiples et syndrome lié à PTEN

La présence d’un hamartome isolé ne doit pas être assimilée au syndrome des hamartomes liés à PTEN, ou PHTS, qui est une affection génétique particulière. [2] [1] Le PHTS peut associer des lésions de la peau et des muqueuses, un périmètre crânien augmenté, des polypes digestifs et un risque élevé de tumeurs bénignes ou malignes touchant plusieurs organes. [1] Cette famille génétique comprend notamment les phénotypes appelés syndrome de Cowden, syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, syndrome de type Proteus et certaines formes de maladie de Lhermitte-Duclos. [1] Le diagnostic de PHTS est établi par l’identification d’un variant pathogène germinal de PTEN au moyen d’un test génétique moléculaire. [1] Ce syndrome se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie que chaque enfant d’une personne porteuse a un risque sur deux d’hériter du variant familial. [1]

Quel suivi est nécessaire ?

Il n’existe pas un programme de suivi identique pour tous les hamartomes, car la surveillance doit être adaptée au site atteint et au contexte clinique. [2] [3] [1] Une lésion isolée jugée bénigne peut relever d’une simple observation, tandis qu’une lésion symptomatique, évolutive ou incertaine peut nécessiter des examens complémentaires ou un traitement. [2] Dans le PHTS, un suivi multidisciplinaire est nécessaire en raison des atteintes possibles de plusieurs organes et du risque accru de certains cancers. [1] Lorsqu’un variant familial de PTEN est connu, un test ciblé peut être proposé aux apparentés à risque afin d’identifier ceux qui nécessitent une évaluation initiale et une surveillance prolongée. [1] Les calendriers détaillés de surveillance du PHTS doivent être déterminés dans un parcours spécialisé et ne peuvent pas être déduits du suivi d’un hamartome isolé. [1]

Quand demander une évaluation médicale ?

Une masse nouvelle, une lésion qui devient symptomatique ou une anomalie découverte à l’imagerie doit être évaluée afin d’en préciser la nature et la localisation. [2] Chez un enfant, des épisodes répétés de rire involontaire, des signes de puberté précoce ou une évolution cognitive et comportementale inhabituelle justifient une recherche de cause neurologique et endocrinienne. [3] L’association de plusieurs hamartomes, de lésions cutanées ou muqueuses, de polypes digestifs ou d’antécédents familiaux évocateurs peut conduire à envisager une évaluation génétique. [2] [1]