Goitre endothoracique : symptômes, diagnostic et prise en charge

Un goitre endothoracique est une augmentation de volume de la thyroïde dont une partie descend sous l’entrée du thorax et se situe derrière le sternum ou dans la cavité thoracique. [1] Cette affection est aussi désignée par les termes goitre intrathoracique, rétrosternal, substernal, médiastinal ou plongeant, mais les critères anatomiques exacts varient selon les définitions médicales utilisées. [1] Le goitre peut rester silencieux et être découvert sur une radiographie, un scanner ou une IRM réalisés pour une autre raison. [1] Lorsqu’il provoque des symptômes, ceux-ci sont principalement dus à la compression de la trachée, de l’œsophage ou, plus rarement, des structures veineuses du thorax. [1]

Comment le goitre descend-il dans le thorax ?

Dans la grande majorité des cas, le goitre endothoracique correspond au prolongement vers le bas d’une thyroïde initialement située dans le cou. [1] Plus rarement, il se développe à partir de tissu thyroïdien ectopique, c’est-à-dire situé dès l’origine dans le thorax en raison du développement embryonnaire. [1] La croissance est généralement lente et peut être favorisée par la gravité, les mouvements de déglutition et la pression négative créée dans le thorax pendant l’inspiration. [1] La plupart de ces goitres se trouvent dans la partie antérieure du médiastin, l’espace central du thorax situé entre les poumons. [1]

Quels symptômes peuvent apparaître ?

L’essoufflement à l’effort est le symptôme obstructif le plus fréquemment décrit. [1] Une sensation d’étouffement, une toux, une gêne respiratoire en position allongée ou un stridor peuvent également survenir. [1] Le stridor est un bruit aigu surtout entendu pendant l’inspiration et peut traduire une obstruction des voies aériennes supérieures. [1] Une compression de l’œsophage peut entraîner une difficulté à avaler, tandis qu’une atteinte du nerf laryngé récurrent peut provoquer un enrouement. [1] Une compression veineuse peut se manifester par des veines du cou plus visibles ou par un syndrome de la veine cave supérieure. [1] Le goitre endothoracique peut être associé à une production normale, excessive ou insuffisante d’hormones thyroïdiennes. [1]

Pourquoi les symptômes ne suffisent-ils pas au diagnostic ?

Un essoufflement, une toux ou des sifflements respiratoires ne sont pas spécifiques d’un goitre endothoracique. [1] Des maladies comme l’asthme, la bronchopneumopathie chronique obstructive ou l’insuffisance cardiaque peuvent aussi expliquer une gêne respiratoire, notamment chez les personnes plus âgées. [1] Le médecin recherche donc la concordance entre les symptômes, l’examen clinique, le fonctionnement hormonal de la thyroïde et les résultats de l’imagerie. [1]

Quels examens permettent de l’évaluer ?

Le bilan biologique commence habituellement par le dosage de la TSH, complété par les hormones T4 et T3 si le résultat est anormal ou selon le contexte clinique. [1] L’échographie étudie la partie cervicale de la thyroïde, mais elle ne permet pas d’examiner correctement la portion située dans le thorax à cause des os et de l’air pulmonaire. [1] Le scanner thoracique est l’examen d’imagerie de référence pour préciser la taille du goitre, son extension et ses rapports avec la trachée et les autres structures voisines. [1] L’IRM peut également évaluer l’extension et les relations anatomiques du goitre. [1] L’utilisation d’un produit de contraste iodé pour un scanner doit être discutée avec l’équipe médicale, car cet apport d’iode peut déclencher une hyperthyroïdie et perturber temporairement certains examens de médecine nucléaire. [1] Des épreuves fonctionnelles respiratoires avec courbe débit-volume peuvent mettre en évidence une obstruction mécanique fixe des voies aériennes supérieures et aider à distinguer cette compression d’autres causes d’essoufflement. [1]

La ponction d’un nodule est-elle toujours possible ?

La ponction à l’aiguille fine est couramment utilisée pour étudier certains nodules thyroïdiens situés dans le cou, mais elle n’est pas recommandée directement dans la portion endothoracique du goitre. [1] Une ponction dans cette zone peut provoquer un saignement responsable d’une augmentation brutale du volume et d’une gêne respiratoire. [1] Le passage d’une aiguille dans le thorax expose aussi à un risque de pneumothorax. [1] Certains nodules accessibles dans la partie cervicale peuvent néanmoins être prélevés après évaluation médicale. [1]

Comment le traitement est-il choisi ?

La chirurgie est le traitement de référence lorsqu’un goitre endothoracique provoque des symptômes ou comprime des structures vitales du thorax. [1] Elle vise à retirer la thyroïde pathologique et à libérer les structures comprimées. [1] La plupart des opérations peuvent être réalisées par une incision au niveau du cou, mais certaines extensions profondes nécessitent un abord complémentaire du thorax. [1] Cette chirurgie est plus complexe que celle d’un goitre limité au cou et doit être organisée dans une structure disposant d’une expertise adaptée. [1] Ses risques comprennent notamment le saignement, l’atteinte d’un nerf contrôlant les cordes vocales et l’hypoparathyroïdie, qui correspond à une baisse du fonctionnement des glandes régulant le calcium. [1]

La conduite à tenir pour un goitre sans symptôme, sans obstruction fixe et sans compression trachéale importante reste discutée. [1] Une surveillance peut être envisagée en tenant compte des symptômes, de la taille du goitre, du calibre de la trachée, du fonctionnement thyroïdien et du risque opératoire individuel. [1] Une augmentation du goitre, l’apparition d’une compression progressive ou le développement d’une hyperthyroïdie peuvent conduire à reconsidérer l’indication chirurgicale. [1] Le traitement par lévothyroxine destiné à supprimer la TSH n’est pas efficace pour réduire un goitre endothoracique. [1] L’iode radioactif n’est pas considéré comme un traitement efficace de première intention et peut être réservé à certaines personnes qui ne peuvent pas être opérées. [1]

Quelles complications sont possibles ?

La principale complication est la compression progressive de la trachée, qui peut limiter le passage de l’air. [1] Une pression prolongée peut fragiliser les cartilages de la trachée et favoriser son affaissement. [1] Un saignement ou une augmentation soudaine du volume d’un nodule peut exceptionnellement provoquer une obstruction respiratoire aiguë. [1] D’autres complications rares résultent de la compression des veines, de certains nerfs ou de l’artère pulmonaire. [1] Un cancer de la thyroïde peut être découvert au sein d’un goitre endothoracique, mais la présence d’un tel goitre ne signifie pas à elle seule qu’il est cancéreux. [1] L’évolution naturelle des formes asymptomatiques reste imparfaitement connue, car les études prospectives comparant surveillance et chirurgie sont insuffisantes. [1]

Quand faut-il demander une aide médicale immédiate ?

Une difficulté respiratoire sévère ou d’apparition brutale, notamment avec sensation d’étouffement ou stridor, nécessite une évaluation médicale immédiate. [1] Cette urgence tient au risque d’obstruction aiguë de la trachée par compression, saignement ou augmentation soudaine du volume du goitre. [1]

En dehors d’une urgence, l’apparition ou l’aggravation d’un essoufflement, d’une difficulté à avaler, d’un enrouement ou d’une gêne en position allongée doit être signalée au médecin chargé du suivi. [1] La décision entre surveillance et intervention repose sur une évaluation spécialisée associant les symptômes, l’imagerie, le bilan hormonal et l’état général de la personne. [1]