Fibroélastose endocardique : symptômes, diagnostic et prise en charge

La fibroélastose endocardique est une affection cardiaque rare caractérisée par un épaississement de l’endocarde, la fine couche qui tapisse l’intérieur des cavités du cœur, en raison d’une accumulation excessive de tissus fibreux et élastiques. [3] Elle concerne principalement les nourrissons et les enfants, le plus souvent au cours de la première année de vie, mais de rares formes sont décrites chez l’adulte. [3] Elle peut être isolée ou accompagner une autre anomalie cardiaque, et sa présentation ressemble parfois à celle d’autres maladies du cœur. [3]

Comment la fibroélastose endocardique affecte-t-elle le cœur ?

L’épaississement touche surtout l’intérieur du ventricule gauche, même si les deux ventricules peuvent être concernés. [3] Cette transformation peut rendre le cœur moins apte à se remplir ou à se contracter normalement, ce qui explique son association avec des formes dilatées ou restrictives de cardiomyopathie. [3] Les valves et les muscles qui les soutiennent peuvent aussi être atteints, notamment avec une fuite de la valve mitrale. [3] Une fibroélastose endocardique ne désigne donc pas nécessairement une maladie isolée : elle peut être associée à une malformation congénitale comme une hypoplasie du cœur gauche, une sténose ou une atrésie aortique. [3]

Quels signes peuvent apparaître ?

Chez le nourrisson, les premiers signes possibles comprennent des difficultés à s’alimenter, une transpiration excessive, un essoufflement, une toux, une mauvaise prise de poids ou une détresse respiratoire. [3] Une coloration bleutée de la peau ou des lèvres, appelée cyanose, ainsi qu’un gonflement des membres inférieurs peuvent également être observés. [3] La présentation la plus fréquente correspond à des manifestations d’insuffisance du cœur gauche, parfois après une infection respiratoire récente. [3] À l’examen, les médecins peuvent retrouver un rythme cardiaque rapide ou irrégulier, un souffle lié à une fuite valvulaire, des signes de liquide dans les poumons ou une augmentation du volume du foie. [3] Ces manifestations ne sont pas propres à la fibroélastose endocardique et ne permettent pas aux parents ou au patient d’établir eux-mêmes le diagnostic. [3]

Quelles sont les causes et les maladies associées ?

La cause exacte de la fibroélastose endocardique demeure incertaine. [3] Une forme dite primaire est considérée comme idiopathique, c’est-à-dire sans cause identifiée, même si des mécanismes génétiques ont été proposés dans certaines familles. [3] Des associations ont aussi été décrites avec certaines anomalies génétiques, des malformations cardiaques congénitales et la présence chez la mère d’anticorps anti-Ro ou anti-La. [3] Des mécanismes infectieux, viraux ou auto-immuns ont été envisagés, mais ces hypothèses ne signifient pas qu’une même cause soit retrouvée chez tous les patients. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’échocardiographie permet d’étudier la forme des cavités cardiaques, leur contraction, l’épaisseur et l’aspect de l’endocarde ainsi que le fonctionnement de la valve mitrale. [3] Un électrocardiogramme peut rechercher une accélération ou une irrégularité du rythme, des signes d’hypertrophie du ventricule gauche ou d’autres anomalies électriques. [3] Une radiographie thoracique peut montrer une augmentation du volume du cœur, un œdème pulmonaire ou un épanchement autour des poumons. [3] L’imagerie par résonance magnétique cardiaque peut apporter des arguments supplémentaires lorsque le diagnostic reste incertain. [3] L’analyse microscopique d’un prélèvement de l’endocarde constitue l’examen de référence, mais la biopsie n’est pas toujours proposée en première intention en raison de son caractère invasif et de ses complications possibles. [3]

Aucun examen n’étant parfaitement sensible et spécifique, la fibroélastose endocardique est souvent un diagnostic d’exclusion qui nécessite d’écarter d’autres causes. [3] Le bilan peut notamment rechercher une autre cardiomyopathie, une myocardite virale, une maladie métabolique ou une malformation des artères coronaires ou de l’aorte. [3] Cette distinction est importante, car certaines anomalies coronaires du nourrisson peuvent produire un aspect échographique ressemblant à celui d’une fibroélastose endocardique. [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe pas de traitement spécifique capable de faire disparaître toutes les formes de fibroélastose endocardique. [3] La prise en charge est adaptée aux manifestations du patient et vise principalement à traiter l’insuffisance cardiaque. [3] Elle peut faire appel à différentes familles de médicaments cardiaques, choisies et surveillées par l’équipe médicale selon l’âge, la forme de la maladie et l’état du cœur. [3] Une anticoagulation peut être envisagée lorsqu’une complication thromboembolique survient, sans être un traitement systématique de toutes les fibroélastoses. [3] Les corticoïdes ont été associés à une régression de certaines formes fœtales liées aux anticorps maternels anti-Ro ou anti-La, mais ils ne sont pas recommandés de façon standard lorsque ces anticorps sont absents. [3] Dans les formes sévères qui ne répondent pas au traitement médical, une intervention chirurgicale spécialisée peut être discutée, mais les techniques retirant l’endocarde épaissi ont donné des résultats limités. [3] Une transplantation cardiaque peut être proposée au stade terminal de la maladie. [3]

Évolution, complications et suivi

L’évolution est variable, mais le pronostic peut être défavorable, en particulier chez les nourrissons qui présentent une insuffisance cardiaque aiguë décompensée. [3] Une réponse favorable au traitement initial est associée à une meilleure évolution, tandis que certains survivants conservent des symptômes cardiaques. [3] Les complications décrites comprennent les troubles du rythme, l’insuffisance cardiaque, le choc cardiogénique, une fuite mitrale sévère et la formation de caillots dans le cœur. [3] Ces caillots peuvent provoquer un accident vasculaire cérébral, une embolie pulmonaire ou une embolie dans une autre partie de l’organisme. [3] Un suivi rapproché par une équipe de cardiologie, le plus souvent pédiatrique chez l’enfant, est nécessaire pour surveiller la fonction du cœur, le rythme cardiaque et la réponse au traitement. [3] Les connaissances disponibles reposent toutefois sur des données limitées, car cette affection est rare et les études de haut niveau de preuve manquent. [3]

Quand demander une aide médicale urgente ?

Chez un bébé ou un enfant de moins de cinq ans, une respiration très rapide ou difficile, des pauses respiratoires, une peau ou des lèvres bleues, grises ou très pâles, une perte de connaissance ou l’impossibilité de le réveiller nécessitent une aide médicale immédiate. [2] L’enfant n’a pas besoin de présenter tous ces signes pour être gravement malade. [2] Chez un adulte, une douleur thoracique brutale et intense associée notamment à un essoufflement, des lèvres bleues, des palpitations, un trouble de la conscience ou une perte de connaissance impose d’appeler immédiatement le 15 ou le 112. [1] Ces signes d’urgence ne sont pas spécifiques de la fibroélastose endocardique et peuvent révéler de nombreuses autres maladies graves. [1] [2]

Que prévoir pour une grossesse ultérieure ?

Après la naissance d’un enfant atteint, une évaluation prénatale peut être discutée lors des grossesses ultérieures. [3] La recherche d’anticorps anti-Ro et anti-La peut également être envisagée chez une mère atteinte d’un syndrome de Sjögren. [3] Un conseil génétique peut être proposé lorsque l’histoire personnelle ou familiale fait envisager une origine héréditaire. [3] En dehors de ces situations particulières, aucune mesure de prévention destinée au grand public ne peut actuellement être proposée puisque la cause reste mal comprise. [3]