Érythromélalgie : symptômes, diagnostic et prise en charge

L’érythromélalgie est un syndrome rare caractérisé par des crises de douleur brûlante, de chaleur cutanée et de changement de couleur des extrémités. [1] [4] Elle touche surtout les pieds et, moins souvent, les mains, mais le visage, les oreilles ou les genoux peuvent également être concernés. [2] Le diagnostic repose principalement sur l’aspect des crises, tandis que l’évaluation recherche une forme héréditaire ou une affection associée susceptible de modifier la prise en charge. [1] [2] [4]

Comment se manifestent les crises ?

Pendant une crise, la zone atteinte devient douloureuse et chaude, avec une sensation typique de brûlure. [1] [2] La peau apparaît rouge sur une peau claire et plus foncée que sa couleur habituelle sur une peau foncée. [1] [2] Les épisodes durent généralement de quelques minutes à plusieurs heures, et les signes peuvent être absents entre deux crises. [2] [4] L’atteinte est habituellement bilatérale, mais une forme unilatérale est possible, notamment dans certaines érythromélalgies secondaires. [3]

La chaleur et l’exercice physique sont les déclencheurs les plus caractéristiques. [1] [4] La station debout, des vêtements ou chaussures serrés et un environnement chaud peuvent aussi favoriser les épisodes chez certaines personnes. [3] Les manifestations peuvent rester modérées pendant des années ou s’intensifier jusqu’à limiter fortement les activités quotidiennes. [1] [2]

Forme primitive, héréditaire ou secondaire : quelles différences ?

Une érythromélalgie est dite primitive lorsqu’aucune affection sous-jacente ni exposition responsable n’est identifiée. [2] [4] Les formes primitives comprennent des formes sans cause identifiée et de rares formes génétiques. [1] [4] La forme héréditaire peut commencer dès la naissance ou pendant l’enfance, tandis qu’une forme de cause inconnue débute souvent à l’âge adulte. [1] [2] Des variants pathogènes du gène SCN9A, qui intervient dans le fonctionnement d’un canal participant à la transmission de la douleur, constituent la cause génétique la mieux établie. [2] [4]

Une érythromélalgie secondaire est associée à une affection ou à une exposition identifiable. [4] Les associations décrites comprennent notamment des maladies myéloprolifératives, le diabète, la goutte, certaines maladies auto-immunes ou neurologiques et l’insuffisance veineuse. [1] [2] Certains médicaments, dont la nifédipine ou la bromocriptine, ont également été associés plus rarement à ce syndrome. [1] [2] La présence d’une autre maladie ne suffit toutefois pas, à elle seule, à démontrer qu’elle est la cause de l’érythromélalgie. [4]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est clinique : il repose sur l’association d’une douleur brûlante, d’une augmentation de la température cutanée et d’un changement de couleur survenant par crises. [1] [2] [4] Il n’existe actuellement ni test objectif unique ni marqueur biologique validé permettant de confirmer toutes les formes d’érythromélalgie. [4] Comme l’examen peut être normal entre les épisodes, des photographies prises pendant une poussée peuvent aider le médecin à reconnaître les manifestations. [3]

Les examens complémentaires servent surtout à rechercher une cause secondaire et sont choisis selon les symptômes, les antécédents et l’examen clinique. [2] [3] Un hémogramme, aussi appelé numération formule sanguine, peut notamment rechercher une anomalie compatible avec une maladie myéloproliférative. [1] [2] Des hémogrammes répétés peuvent être envisagés car l’érythromélalgie précède parfois de plusieurs années la découverte d’un trouble myéloprolifératif. [1] [2] Un test génétique peut être proposé lorsqu’une forme héréditaire est suspectée, en particulier lorsque les symptômes ont commencé pendant l’enfance. [1] [2]

D’autres affections peuvent provoquer une douleur, une rougeur ou une chaleur des extrémités sans être une érythromélalgie. [2] [3] Les diagnostics envisagés selon la situation comprennent notamment une infection cutanée bactérienne, la goutte, une neuropathie périphérique, une maladie de Fabry, un phénomène de Raynaud ou un syndrome douloureux régional complexe. [2] [3]

Comment limiter les crises sans abîmer la peau ?

La prise en charge commence généralement par l’identification et l’évitement des facteurs déclenchants, en particulier la chaleur. [1] [2] [3] Le repos, la surélévation du membre atteint, un environnement frais ou l’utilisation d’un ventilateur peuvent atténuer les symptômes chez certaines personnes. [1] [3] Le refroidissement apporte souvent un soulagement, mais une exposition excessive ou prolongée à l’eau glacée peut provoquer une macération, une infection et des ulcérations. [3] Des refroidissements répétés et agressifs ont également été associés à une nécrose ou à une gangrène des extrémités. [3]

Quels traitements médicaux peuvent être envisagés ?

Lorsqu’une cause secondaire est identifiée, son traitement peut améliorer les manifestations de l’érythromélalgie. [1] [2] [3] L’aspirine présente le signal d’efficacité le mieux étayé dans l’érythromélalgie associée à une maladie myéloproliférative, mais les résultats sont beaucoup moins convaincants dans les formes primitives ou non caractérisées. [4] Dans les autres situations, des traitements locaux ou oraux agissant sur la douleur peuvent être envisagés selon le sous-type, les symptômes et la tolérance. [1] [2] [4] Les réponses varient fortement d’une personne à l’autre et aucun traitement n’est reconnu comme pleinement curatif. [3] [4]

Les études disponibles portent sur des médicaments topiques, des traitements généraux, des programmes multidisciplinaires de prise en charge de la douleur et, dans des cas réfractaires, certaines interventions spécialisées. [4] En dehors de l’aspirine dans le contexte myéloprolifératif, le niveau de certitude concernant l’efficacité des traitements est généralement faible ou très faible. [4] Les données sont limitées par de petits effectifs, des populations hétérogènes et une description souvent incomplète du sous-type d’érythromélalgie. [4] Le choix d’un traitement doit donc être individualisé et réévalué selon son effet sur les crises, le fonctionnement quotidien et sa tolérance. [3] [4]

Quelle évolution et quel suivi ?

L’évolution est variable : certaines personnes conservent des symptômes modérés, tandis que d’autres développent une douleur chronique très invalidante. [1] [2] [3] Les complications cutanées résultent notamment des stratégies de refroidissement intensif utilisées pour calmer la douleur. [3] [4] Un suivi permet d’évaluer l’efficacité et la tolérance de la prise en charge, puis d’adapter la recherche d’une cause secondaire lorsque cela est nécessaire. [2] [3]