Épilepsies myocloniques : manifestations, diagnostic et formes progressives

Les épilepsies myocloniques ne correspondent pas à une maladie unique : cette appellation peut notamment concerner l’épilepsie myoclonique juvénile ou un groupe distinct de maladies rares appelées épilepsies myocloniques progressives. [1] [2] Une myoclonie est une secousse musculaire brusque, mais ses caractéristiques, les autres manifestations associées et l’évolution de la maladie diffèrent selon le syndrome en cause. [1] [2] L’observation des épisodes, l’examen médical et l’électroencéphalogramme participent au diagnostic, qui ne peut pas être établi à partir des seules secousses musculaires. [1]

Comment les myoclonies peuvent-elles se manifester ?

Dans l’épilepsie myoclonique juvénile décrite chez l’adolescent, les myoclonies sont des secousses musculaires bilatérales et symétriques qui surviennent en pleine conscience. [1] Elles peuvent être favorisées par une nuit de sommeil écourtée, un réveil brusque ou une exposition à une lumière forte. [1] Une myoclonie avec conscience préservée se distingue d’une crise tonicoclonique généralisée, qui comporte une perte de connaissance complète, une contraction de l’ensemble des muscles puis des contractions musculaires diffuses. [1] Elle se distingue également d’une absence, pendant laquelle la personne interrompt brutalement son activité, garde le regard fixe et ne répond plus aux sollicitations durant l’épisode. [1]

Que sont les épilepsies myocloniques progressives ?

Les épilepsies myocloniques progressives constituent un groupe de maladies génétiques associant, à des degrés variables selon la maladie, une épilepsie, des myoclonies corticales sévères et une atteinte cognitive. [2] Ce groupe comprend notamment la maladie d’Unverricht-Lundborg, la maladie de Lafora et certaines sialidoses, dont la gravité et l’évolution ne sont pas identiques. [2] Dans ces maladies, les myoclonies peuvent toucher plusieurs régions, notamment le visage et les extrémités des membres, tandis que des secousses plus étendues peuvent provoquer des chutes. [2] Elles peuvent survenir spontanément, être déclenchées par différents stimuli ou apparaître pendant une action volontaire. [2] La myoclonie d’action est fréquente dans ces formes progressives et peut limiter fortement les gestes quotidiens, la marche et l’autonomie. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic d’une épilepsie peut être délicat, car les crises prennent des formes variées et certains malaises peuvent avoir une autre origine. [1] Le médecin recherche les circonstances de survenue, la description précise des manifestations, les traitements habituels et les éventuels signes observés après l’épisode. [1] Le témoignage d’une personne ayant assisté à la crise est utile et un enregistrement vidéo réalisé par l’entourage peut contribuer au diagnostic, notamment chez l’enfant. [1] L’évaluation cherche aussi à écarter d’autres explications possibles, comme une syncope, une migraine, une attaque de panique, une hypoglycémie ou l’effet d’une substance toxique. [1]

L’électroencéphalogramme, ou EEG, enregistre l’activité électrique cérébrale au moyen d’électrodes placées sur le cuir chevelu et aide à préciser le type d’épilepsie. [1] Un EEG normal n’exclut pas une épilepsie, car certaines personnes épileptiques ont un tracé normal, tandis que certaines anomalies peuvent être liées à d’autres maladies. [1] Lorsque la suspicion clinique reste forte malgré un EEG normal, un enregistrement de longue durée ou un EEG de sommeil avec vidéo peut être demandé selon le contexte. [1] Des analyses sanguines, un électrocardiogramme, une IRM cérébrale ou un scanner peuvent compléter le bilan en fonction des symptômes et des résultats de l’EEG. [1]

Quels sont les principes de traitement des formes progressives ?

Dans les épilepsies myocloniques progressives, le traitement décrit est symptomatique et vise à réduire les crises ainsi que les myoclonies. [2] Le choix du médicament est particulièrement important dans ces formes, car certains médicaments bloquant les canaux sodiques peuvent aggraver les myoclonies. [2] Une revue consacrée au pérampanel a rapporté des améliorations chez certains patients, mais elle n’a trouvé aucun essai prospectif contrôlé et reposait principalement sur de petites séries rétrospectives ou des cas isolés. [2] Les auteurs soulignent également l’hétérogénéité des évaluations et un possible biais de publication susceptible de surestimer les résultats favorables. [2]

Que faire devant une crise convulsive ?

Si une personne convulse, allongez-la sur le côté en position latérale de sécurité, dégagez l’espace autour d’elle, protégez sa tête avec un objet souple et desserrez les vêtements au niveau du col ou de la ceinture. [1] Laissez-la au même endroit pendant la crise sauf en cas de danger immédiat, n’essayez pas de bloquer ses mouvements, ne mettez rien dans sa bouche et ne lui donnez pas à boire. [1] Appelez immédiatement le 15 ou le 112 si la crise dure plus de cinq minutes, si les crises se répètent sans retour à la normale entre elles ou si la personne reste inconsciente plus de dix minutes. [1]