Dégénérescence striatonigrique : ancien nom de la forme parkinsonienne de l’AMS

La dégénérescence striatonigrique est l’ancien nom de la forme parkinsonienne de l’atrophie multisystématisée, appelée aujourd’hui AMS-P. [1] Il s’agit d’une maladie neurodégénérative rare de l’adulte, dans laquelle une perte progressive de neurones touche plusieurs régions du cerveau. [1] La forme AMS-P se caractérise par des signes parkinsoniens prédominants, mais elle peut aussi entraîner des troubles de la pression artérielle, de la vessie, de l’équilibre, de la déglutition ou de la respiration. [1]

Que signifie le terme de dégénérescence striatonigrique ?

Les expressions « dégénérescence striatonigrique », « syndrome de Shy-Drager » et « atrophie olivopontocérébelleuse » ont été employées pour désigner différentes présentations cliniques d’une même affection, l’atrophie multisystématisée. [1] Le nom de dégénérescence striatonigrique était utilisé lorsque les manifestations parkinsoniennes apparaissaient au début et dominaient le tableau clinique. [1] À l’inverse, la forme AMS-C désigne une présentation dans laquelle les troubles cérébelleux, comme l’incoordination et l’instabilité de la marche, prédominent. [1] Le terme « Parkinson plus » est parfois utilisé parce que certains symptômes ressemblent à ceux de la maladie de Parkinson, sans que les deux maladies soient pour autant identiques. [1]

Quels sont les principaux signes de l’AMS-P ?

Les manifestations varient beaucoup d’une personne à l’autre et peuvent s’associer selon des combinaisons différentes. [1] Le syndrome parkinsonien associe notamment une lenteur des gestes, une diminution de leur amplitude, des difficultés à commencer un mouvement et une rigidité des membres ou du tronc. [1] Un tremblement de repos peut être présent et s’atténuer pendant un mouvement volontaire ou le sommeil. [1] La marche peut devenir lente, difficile et faite de petits pas pour tenter de conserver l’équilibre. [1] Des signes cérébelleux peuvent s’ajouter, avec une démarche titubante, une mauvaise coordination, une maladresse des bras ou des mouvements involontaires des yeux. [1] La parole peut devenir lente, saccadée, mal articulée ou difficile à comprendre lorsque la coordination des muscles de la respiration et de la parole est atteinte. [1] Une fatigue et une faiblesse générale sont également fréquemment rapportées au cours de la maladie. [1]

Pourquoi la tension, la vessie et d’autres fonctions automatiques sont-elles touchées ?

L’atrophie multisystématisée affecte presque toujours le système nerveux autonome, qui règle des fonctions involontaires comme la pression artérielle, la sudation, la digestion et le fonctionnement de la vessie. [1] Cette atteinte, appelée dysautonomie, peut précéder les difficultés motrices et constituer l’une des premières manifestations de la maladie. [1] L’hypotension orthostatique correspond à une baisse brutale de la pression artérielle lors du passage de la position couchée à la position debout. [1] Elle peut provoquer une vision floue ou double, des vertiges, une perte de connaissance et une chute. [1] Les troubles urinaires comprennent aussi bien des fuites que des difficultés à uriner. [1] Chez les hommes, des troubles de l’érection sont fréquents et peuvent être un signe précoce. [1] Une diminution de la transpiration peut réduire la tolérance à la chaleur, tandis qu’une baisse de la production de larmes et de salive peut entraîner une sécheresse des yeux et de la bouche. [1] Des troubles digestifs, notamment une constipation importante, une diarrhée ou une incontinence fécale, sont également possibles. [1]

Déglutition, sommeil et respiration : quelles complications sont possibles ?

La déglutition peut être perturbée au cours de l’évolution. [1] Une fausse route se produit lorsqu’une boisson ou un aliment passe dans les voies respiratoires au lieu de suivre la voie digestive. [1] Les fausses routes peuvent être à l’origine de pneumonies au cours de la maladie. [1] Des troubles du sommeil peuvent apparaître précocement, avec agitation, cris, ronflements ou pauses respiratoires. [1] Un bruit respiratoire aigu et sifflant appelé stridor peut traduire une obstruction des voies respiratoires. [1] Des troubles du rythme cardiaque peuvent aussi survenir en raison de l’atteinte du système nerveux autonome et être parfois dangereux. [1]

Quelles sont les causes connues ?

La cause exacte de la perte progressive des neurones demeure inconnue. [1] Une exposition à des substances toxiques de l’environnement et des mécanismes inflammatoires ont été envisagés, mais aucune substance environnementale n’a apporté la preuve de son implication. [1] Aucune origine génétique, prédisposition familiale ou cause infectieuse n’est démontrée dans la source disponible. [1] La maladie s’accompagne d’une accumulation anormale d’alpha-synucléine dans des cellules cérébrales qui soutiennent les neurones, appelées oligodendrocytes. [1] Les inclusions cellulaires ainsi formées sont caractéristiques, mais leur détection n’est possible qu’à l’autopsie. [1]

Comment la maladie évolue-t-elle ?

La destruction des neurones progresse tout au long de la maladie, mais la combinaison et l’intensité des symptômes diffèrent selon les personnes et les régions cérébrales atteintes. [1] Les troubles moteurs, autonomes et cérébelleux tendent à s’associer progressivement et peuvent rendre la maladie très invalidante. [1] L’évolution peut conduire à une perte importante de mobilité et au recours à un fauteuil roulant. [1] La maladie réduit l’espérance de vie, notamment en raison des complications respiratoires, des pneumonies liées aux fausses routes et des arrêts cardiaques. [1] Les capacités intellectuelles sont généralement préservées, surtout en dehors des phases très tardives. [1] Certaines personnes peuvent néanmoins développer au cours de l’évolution des difficultés de mémoire, de raisonnement, de jugement ou d’orientation. [1]

Pourquoi le diagnostic peut-il être difficile ?

Le diagnostic peut être difficile parce que les manifestations initiales sont variables et que les signes moteurs peuvent évoquer une maladie de Parkinson. [1] Des troubles urinaires, érectiles ou de la pression artérielle peuvent apparaître avant que le syndrome parkinsonien ne devienne prédominant. [1] La présence simultanée de signes parkinsoniens, cérébelleux et autonomes explique l’appellation d’atrophie multisystématisée, mais les combinaisons possibles ne constituent pas à elles seules un diagnostic personnel. [1]