Choristome surrénalien : la forme testiculaire associée à l’hyperplasie congénitale des surrénales

La forme testiculaire des tumeurs de reliquats surrénaliens, souvent désignée par le sigle anglais TART, est principalement décrite chez les garçons et les hommes atteints d’hyperplasie congénitale des surrénales. [1] Cette lésion peut altérer progressivement le tissu testiculaire et représente une cause importante de troubles de la fertilité dans cette population. [1]

Quels signes peuvent révéler une forme testiculaire ?

Une TART peut progresser sans symptôme clinique évident, notamment lorsqu’elle est de petite taille. [1] Les nodules de moins de 2 centimètres sont difficiles à détecter par le seul examen physique. [1] Une douleur est possible lorsque la lésion comprime le tissu testiculaire. [1] La fréquence des TART augmente avec l’âge et elles deviennent plus courantes pendant et après la puberté, même si des cas ont été observés chez de jeunes enfants. [1]

Comment le diagnostic est-il établi et surveillé ?

L’échographie testiculaire est l’examen privilégié pour rechercher et surveiller une TART, car elle est non invasive et peut détecter de très petits nodules. [1] La revue disponible ne rapporte pas d’avantage significatif de l’imagerie par résonance magnétique par rapport à l’échographie pour cette détection ou cette surveillance. [1] La distinction avec une tumeur à cellules de Leydig est importante, car une masse testiculaire ne doit pas être attribuée automatiquement à une TART. [1] La revue n’a rapporté aucun cas de malignité parmi les TART décrites, mais cette observation ne dispense pas d’évaluer correctement une masse testiculaire. [1]

Pourquoi ces lésions peuvent-elles se développer ?

Le mécanisme de développement des TART n’est pas entièrement élucidé. [1] Le tissu de ces lésions possède des récepteurs à l’ACTH, une hormone dont la stimulation est susceptible de favoriser leur croissance. [1] Un contrôle hormonal insuffisant et une exposition prolongée à des concentrations élevées d’ACTH sont associés à leur développement, en particulier dans les formes classiques avec perte de sel. [1] Toutefois, une TART peut aussi survenir malgré un contrôle hormonal jugé satisfaisant, et tous les patients insuffisamment contrôlés n’en développent pas. [1]

Quelles peuvent être les conséquences sur le testicule et la fertilité ?

L’augmentation du volume de la lésion peut comprimer le tissu testiculaire et compromettre progressivement la fonction gonadique. [1] À un stade avancé, une hyalinisation, une perte du tissu testiculaire et une obstruction des voies spermatiques peuvent entraîner une azoospermie et des lésions irréversibles. [1] Les troubles de la fonction gonadique et de la fertilité deviennent souvent apparents à partir de la puberté. [1] La revue propose d’envisager un spermogramme et une conservation de spermatozoïdes en raison du risque de dégradation irréversible de la fonction testiculaire. [1]

Quels sont les principes des soins ?

Il n’existe pas de traitement définitivement efficace ni de stratégie thérapeutique clairement établie pour toutes les TART. [1] Les petites lésions ou les hyperplasies testiculaires peuvent parfois diminuer ou disparaître lorsque le traitement glucocorticoïde est intensifié et que leur évolution est contrôlée par échographie. [1] Cette approche reste limitée par l’absence d’études prospectives et par les effets indésirables possibles des fortes doses de glucocorticoïdes, notamment l’hypertension, la prise de poids, les vergetures et l’altération de la croissance finale. [1] Lorsque le traitement hormonal prescrit était insuffisant ou pris de manière irrégulière, le rétablissement d’un traitement adéquat a souvent été associé à une amélioration. [1] Une chirurgie conservant le testicule a été rapportée dans de petites séries, mais elle n’a pas amélioré de façon significative la fonction gonadique. [1] Dans la revue, la chirurgie est réservée aux douleurs sévères plutôt qu’à la restauration de la fertilité. [1]

La prévention est-elle possible ?

La réduction d’une stimulation excessive par l’ACTH pourrait contribuer à prévenir la formation ou la croissance des TART, mais aucune prévention certaine n’est actuellement établie. [1] La surveillance associe selon la situation l’échographie, l’évaluation de la fonction gonadique et le suivi de marqueurs hormonaux tels que l’ACTH, la 17-hydroxyprogestérone et l’androstènedione. [1] Le rythme de cette surveillance doit tenir compte de l’âge, de la puberté, du type d’hyperplasie congénitale des surrénales et de la qualité du contrôle hormonal. [1]