Cardiomyopathies : principaux types, signes, examens et prise en charge

Les cardiomyopathies sont une famille de maladies du muscle cardiaque caractérisées par des anomalies de sa structure ou de son fonctionnement qui ne sont pas entièrement expliquées par une maladie des artères coronaires, une atteinte valvulaire, une malformation congénitale ou des contraintes anormales imposées au cœur. [3] Il ne s’agit donc pas d’une maladie unique : les manifestations, les risques, les examens utiles et les traitements varient selon la forme de cardiomyopathie, son origine et son stade. [5] Certaines formes touchent surtout la taille, l’épaisseur ou la rigidité des ventricules, tandis que d’autres se distinguent notamment par leur propension à provoquer des troubles du rythme cardiaque. [2] [3]

Quels sont les principaux types de cardiomyopathie ?

La classification européenne décrite dans une revue récente distingue cinq grands phénotypes : la cardiomyopathie dilatée, la cardiomyopathie ventriculaire gauche non dilatée, la cardiomyopathie hypertrophique, la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène et la cardiomyopathie restrictive. [3] Dans la cardiomyopathie dilatée, les ventricules s’élargissent, tandis que leurs capacités de contraction peuvent être altérées. [2] [4] La cardiomyopathie ventriculaire gauche non dilatée est un ensemble hétérogène qui peut notamment se caractériser par une fibrose du muscle cardiaque sans dilatation évidente du ventricule gauche ; pour les troubles du rythme, les recommandations sont souvent proches de celles de la cardiomyopathie dilatée, faute de données propres à ce phénotype. [5] Dans la cardiomyopathie hypertrophique, les parois des ventricules s’épaississent et deviennent plus rigides. [2] Dans la cardiomyopathie restrictive, les parois ventriculaires deviennent rigides sans être nécessairement épaissies. [2]

Le terme « cardiomyopathie arythmogène » désigne des formes particulièrement susceptibles d’entraîner des troubles du rythme, et non l’ensemble des cardiomyopathies. [2] Ce groupe peut notamment comprendre la cardiomyopathie ventriculaire droite arythmogène, certaines cardiomyopathies hypertrophiques, la non-compaction et les cardiomyopathies liées à la lamine A/C. [2] Ces catégories peuvent se chevaucher, car une cause génétique donnée peut être associée à plusieurs aspects morphologiques ou électriques. [4]

Quels signes peuvent être associés aux cardiomyopathies ?

Les manifestations dépendent du type de cardiomyopathie et ne permettent pas, à elles seules, d’en déterminer la cause. [5] Dans les formes arythmogènes, un rythme cardiaque trop rapide ou trop lent peut provoquer des palpitations, des étourdissements ou un évanouissement. [2] Une cardiomyopathie arythmogène peut aussi se manifester par un essoufflement à l’effort, une fatigue excessive, une difficulté à respirer en position allongée ou un gonflement des jambes et des pieds, qui sont des manifestations possibles d’insuffisance cardiaque. [2] Certaines cardiomyopathies exposent à des arythmies ventriculaires graves, à un arrêt cardiaque ou à une mort subite, mais ce risque n’est pas identique pour tous les patients. [2] [5]

La cardiomyopathie liée au gène LMNA illustre pourquoi les manifestations diffèrent selon la cause : les premiers signes sont souvent des troubles de la conduction ou des arythmies auriculaires, avant l’apparition éventuelle d’une dilatation et d’une insuffisance cardiaque. [1] [4] Dans cette forme particulière, des palpitations ou une syncope peuvent survenir, et une faiblesse des muscles squelettiques est parfois associée à l’atteinte cardiaque. [1]

Quelles peuvent être les causes ?

Certaines cardiomyopathies ont une origine génétique, mais la présence d’une cause génétique ne signifie pas nécessairement que plusieurs membres de la famille sont déjà connus comme malades. [4] Une variante génétique peut apparaître de novo, c’est-à-dire chez une personne sans antécédent familial identifié, tandis qu’une cardiomyopathie dite familiale correspond à une atteinte observée sur plusieurs générations sans qu’une variante soit toujours retrouvée par les tests disponibles. [4] La pénétrance peut être incomplète : une personne porteuse d’une variante associée à la maladie peut ne pas développer de cardiomyopathie manifeste. [4] Dans la cardiomyopathie dilatée, des facteurs tels que l’alcool, certaines chimiothérapies, l’usage de drogues, la myocardite ou la grossesse peuvent contribuer à la maladie, parfois en interaction avec une prédisposition génétique. [4]

Comment une cardiomyopathie est-elle évaluée ?

L’évaluation vise à caractériser la forme de cardiomyopathie, le fonctionnement du cœur, la présence de troubles du rythme et les éléments susceptibles d’orienter vers une cause. [2] [3] Dans les formes arythmogènes, elle comprend généralement l’étude des symptômes et des antécédents familiaux, un électrocardiogramme, une échocardiographie et une IRM cardiaque. [2] Selon la situation, une surveillance ambulatoire de l’électrocardiogramme, une épreuve d’effort, un examen électrophysiologique, une imagerie complémentaire ou une biopsie du cœur peuvent être nécessaires. [2] Une analyse génétique est généralement envisagée lorsqu’une cause héréditaire est suspectée. [2]

L’IRM cardiaque mesure notamment les volumes des ventricules, leur masse et leur fraction d’éjection, et elle peut caractériser certaines anomalies du tissu cardiaque. [3] Elle contribue ainsi au diagnostic, à l’évaluation du risque et, dans certaines situations, à la surveillance de l’évolution ou de la réponse au traitement. [3] Un résultat d’imagerie ne doit cependant pas être interprété isolément, car son importance dépend du phénotype, du contexte clinique, du génotype éventuel et des autres examens. [3]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge est individualisée selon le phénotype, la fonction des ventricules, la nature et la fréquence des arythmies, les lésions visibles à l’imagerie et les autres facteurs de risque. [5] Dans les cardiomyopathies arythmogènes, elle peut associer les traitements habituels de l’insuffisance cardiaque, des médicaments antiarythmiques et, chez certains patients, un défibrillateur cardioverteur implantable. [2] Les médicaments antiarythmiques servent principalement à réduire les symptômes et la charge en arythmies, mais leur choix est limité par un risque possible de provoquer ou d’aggraver certains troubles du rythme. [5] Ils sont souvent utilisés en complément d’un dispositif implantable ou d’une intervention plutôt que comme une protection définitive contre la mort subite. [5] La décision d’implanter un défibrillateur repose sur une évaluation individualisée du risque et ne peut pas être déduite d’un seul symptôme ou d’une seule mesure de fraction d’éjection. [3] [4]

Dans les cardiomyopathies liées à LMNA, la prévention des arythmies ventriculaires graves et de la mort subite occupe une place particulière dans la prise en charge. [1] Un défibrillateur implantable peut alors être envisagé plus tôt dans l’évolution que dans d’autres cardiomyopathies dilatées, en fonction des antécédents et des facteurs de risque. [1] L’exercice physique intense peut accélérer la progression de cette forme et augmenter le risque d’arythmie grave, mais les restrictions doivent être discutées individuellement selon la mutation, la sévérité de l’atteinte et les antécédents rythmiques. [1]

Comment s’organisent le suivi et l’évaluation de la famille ?

Le suivi repose sur la confrontation des symptômes, de l’examen clinique, de l’électrocardiogramme, de la surveillance du rythme et de l’imagerie, selon le type et la sévérité de la cardiomyopathie. [3] La répétition de l’IRM cardiaque est individualisée selon le phénotype, l’état initial, les changements de traitement et la probabilité que le résultat modifie la prise en charge. [3] Les données disponibles ne permettent pas d’appliquer un calendrier d’IRM identique à toutes les cardiomyopathies. [3]

Lorsqu’une cardiomyopathie arythmogène est diagnostiquée, les proches peuvent être exposés à un risque et une évaluation médicale à la recherche de signes de maladie cardiaque peut être proposée. [2] Dans la cardiomyopathie liée à LMNA, les apparentés au premier degré font l’objet d’un bilan clinique, électrocardiographique, rythmique et échocardiographique, et un test ciblé peut être réalisé si une mutation causale a été identifiée chez la personne atteinte. [1] Pour cette forme précise, les membres de la famille qui ne portent pas la mutation causale identifiée ne nécessitent pas le suivi génétique et cardiologique décrit pour les porteurs. [1] Ces modalités propres à LMNA ne doivent pas être généralisées automatiquement à toutes les cardiomyopathies héréditaires. [5] [1]