Cardiomyopathie restrictive : symptômes, causes, diagnostic et traitements

La cardiomyopathie restrictive regroupe des atteintes du cœur dans lesquelles un ou deux ventricules deviennent anormalement rigides et se remplissent difficilement entre les battements. [1] [2] Les ventricules ne sont pas nécessairement épaissis ou dilatés, et leur capacité à se contracter peut rester longtemps préservée malgré un trouble important du remplissage. [2] [4] Cette difficulté de remplissage augmente les pressions en amont du cœur et peut provoquer une insuffisance cardiaque, un essoufflement, des œdèmes ou des troubles du rythme. [1] [2] Le diagnostic ne repose pas sur un symptôme isolé : il associe l’examen clinique, l’électrocardiogramme, l’échocardiographie et, selon la situation, d’autres examens destinés à caractériser le muscle cardiaque et à rechercher une cause. [1] [2]

Pourquoi le cœur se remplit-il moins bien ?

Un ventricule sain se relâche pendant la diastole afin de recevoir le sang avant la contraction suivante. [1] [2] Dans la cardiomyopathie restrictive, la rigidité du muscle ou de la paroi interne du cœur limite ce relâchement et élève la pression nécessaire pour remplir le ventricule. [1] [4] Cette anomalie est appelée dysfonction diastolique, par opposition à une atteinte initiale de la contraction appelée dysfonction systolique. [1] [4] La fraction d’éjection, qui mesure la proportion de sang expulsée par le ventricule gauche à chaque contraction, peut ainsi rester normale aux premiers stades. [1] [4] Une fraction d’éjection préservée n’exclut donc pas une difficulté importante du cœur à se remplir ni une insuffisance cardiaque. [1] [4]

Quelles sont les causes possibles ?

La cardiomyopathie restrictive n’est pas une maladie unique : elle peut résulter d’une infiltration du muscle, de l’accumulation d’une substance, d’une fibrose ou d’une atteinte de la paroi interne du cœur. [1] [2] [4] Parmi les causes décrites figurent notamment l’amylose, la sarcoïdose, l’hémochromatose, la maladie de Fabry, certains syndromes avec excès d’éosinophiles et la fibrose endomyocardique. [1] Une irradiation thoracique et certains médicaments ont également été associés à des formes restrictives. [1] [2] Certaines causes touchent aussi d’autres organes, ce qui explique que le bilan puisse rechercher des manifestations situées hors du cœur. [1] Dans d’autres cas, aucune cause précise n’est retrouvée et la cardiomyopathie est alors qualifiée d’idiopathique. [1] [2] Certaines formes sont acquises tandis que d’autres sont héréditaires, notamment parmi les cardiomyopathies primitives et plusieurs maladies de surcharge. [1] [4]

Quels symptômes peut-elle provoquer ?

L’essoufflement apparaît souvent pendant l’effort, lorsque le cœur rigide ne peut pas augmenter suffisamment la quantité de sang envoyée aux organes. [2] Une fatigue ou une diminution de la capacité à faire un effort peut également traduire un débit cardiaque insuffisant. [1] [2] Lorsque les pressions de remplissage augmentent, un essoufflement en position allongée ou pendant la nuit peut survenir. [1] [2] La rétention de liquide peut entraîner un gonflement des jambes ou d’autres tissus. [1] [2] Des palpitations peuvent être liées à des troubles du rythme auriculaire ou ventriculaire, qui sont fréquents dans cette maladie. [1] [2] Les douleurs thoraciques et les pertes de connaissance sont décrites, mais elles sont moins fréquentes que l’essoufflement, la fatigue et les manifestations de congestion. [1] [2]

Chez le nourrisson et l’enfant, les manifestations peuvent être moins typiques et inclure des difficultés d’alimentation, une respiration rapide, des sueurs, une mauvaise tolérance à l’effort, une fatigue ou une toux nocturne persistante. [3] L’absence de symptômes marqués au repos n’exclut pas la maladie, car les difficultés peuvent surtout apparaître lorsque les besoins de l’organisme augmentent. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

La cardiomyopathie restrictive fait partie des causes recherchées devant une insuffisance cardiaque, en particulier lorsque la fraction d’éjection reste préservée. [1] [2] L’électrocardiogramme peut montrer un trouble du rythme, un bloc de conduction ou d’autres anomalies électriques, mais ces résultats ne suffisent généralement pas à poser le diagnostic. [1] [2] L’échocardiographie évalue la taille des cavités, l’épaisseur des parois, la contraction du cœur et les indices de pression et de remplissage. [1] [4] Une dilatation des deux oreillettes associée à des ventricules non dilatés et à une fraction d’éjection normale ou peu diminuée peut orienter vers une physiologie restrictive. [1] [4] L’IRM cardiaque peut préciser la structure du muscle et rechercher une infiltration, une surcharge en fer, une fibrose ou une atteinte du péricarde. [1] [2] [4] Une scintigraphie ou une tomographie par émission de positons peut être utile dans certaines situations, notamment pour explorer une amylose ou une maladie inflammatoire comme la sarcoïdose. [1]

Si les examens non invasifs ne permettent pas de conclure, un cathétérisme cardiaque peut mesurer directement les pressions à l’intérieur des cavités. [1] [2] Une biopsie du muscle cardiaque peut parfois être réalisée au cours de cette procédure pour rechercher une infiltration ou une fibrose et identifier la cause. [1] [2] Des analyses sanguines, urinaires ou génétiques et, dans certains cas, une biopsie d’un autre organe peuvent compléter la recherche étiologique. [1] [4]

Une distinction importante avec la péricardite constrictive

La péricardite constrictive peut provoquer des symptômes et des anomalies de remplissage proches de ceux d’une cardiomyopathie restrictive. [1] [4] Dans la péricardite constrictive, la limitation provient principalement de l’enveloppe qui entoure le cœur, tandis que la cardiomyopathie restrictive atteint le muscle ou l’endocarde. [1] [4] L’échocardiographie, l’IRM, le scanner et parfois le cathétérisme permettent de rechercher les différences entre ces deux affections. [1] [4] Cette distinction est importante car les mécanismes et les possibilités de traitement ne sont pas identiques. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Le premier objectif est de rechercher une cause susceptible de recevoir un traitement spécifique, car cette approche peut parfois ralentir ou réduire l’atteinte cardiaque. [1] [2] Les possibilités dépendent donc fortement de l’origine de la cardiomyopathie, par exemple une amylose, une sarcoïdose ou une surcharge en fer. [1] [2] Lorsqu’une congestion pulmonaire ou des œdèmes sont présents, des diurétiques peuvent être prescrits pour diminuer l’excès de liquide. [1] [2] [4] Ils doivent toutefois être ajustés avec prudence, car une diminution excessive du volume sanguin entrant dans un ventricule rigide peut réduire le débit cardiaque et aggraver l’hypotension. [1] [2] [4] Les traitements habituellement utilisés dans d’autres formes d’insuffisance cardiaque ne sont pas automatiquement adaptés à la cardiomyopathie restrictive. [1] Certains médicaments qui ralentissent le cœur ou abaissent la pression artérielle peuvent être mal tolérés lorsque le débit cardiaque dépend de la fréquence cardiaque et de pressions de remplissage élevées. [1] [4] La digoxine peut notamment provoquer des troubles du rythme graves en cas de cardiomyopathie liée à une amylose. [1] Le choix d’un médicament et son ajustement doivent ainsi tenir compte de la cause, du rythme cardiaque, de la pression artérielle, de la congestion et de la tolérance individuelle. [1] [4]

Dans certaines formes avancées, une assistance ventriculaire ou une transplantation cardiaque peut être envisagée chez des patients sélectionnés. [1] [4] L’assistance mécanique peut être techniquement difficile lorsque la cavité du ventricule gauche est très petite. [4] Ces traitements avancés relèvent d’une évaluation individualisée qui dépend notamment de la cause et de la gravité de l’insuffisance cardiaque. [1] [4]

Quelles complications et quelle évolution sont possibles ?

L’élévation durable des pressions de remplissage peut entraîner une congestion pulmonaire, une hypertension pulmonaire et une insuffisance cardiaque droite ou touchant les deux côtés du cœur. [1] [4] L’atteinte du système électrique du cœur peut provoquer une fibrillation atriale, d’autres troubles du rythme ou des blocs de conduction. [1] Des caillots peuvent se former dans certaines cavités cardiaques et être à l’origine d’embolies dans la circulation générale. [1] Une mort subite est également décrite, notamment en lien avec les maladies du système de conduction et les troubles du rythme. [1] L’évolution varie selon la cause, mais le pronostic est souvent défavorable lorsque le diagnostic intervient tardivement ou qu’aucun traitement étiologique n’est disponible. [1] [2] Identifier précisément la cause est donc important pour le traitement, l’évaluation du pronostic et, dans certaines formes, le conseil génétique. [1] [4]

Formes familiales et place de la génétique

Certaines cardiomyopathies restrictives sont liées à des variants génétiques, tandis que d’autres sont acquises ou restent sans cause identifiée. [1] [4] Chez l’enfant, une revue spécialisée recommande de rechercher les antécédents familiaux de cardiomyopathie et souligne l’intérêt du conseil génétique et du dépistage familial en cascade lorsqu’une forme génétique est identifiée. [3] La signification d’un résultat génétique dépend du gène, du variant et du tableau clinique, car un même gène peut être associé à plusieurs formes de cardiomyopathie. [4]